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Menkes Kinky Hair Disease with ‘Ragged Red’ Fibers / Susan MORGELLO in Developmental Medicine & Child Neurology, 30-6 (December 1988)
[article]
Titre : Menkes Kinky Hair Disease with ‘Ragged Red’ Fibers Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Susan MORGELLO, Auteur ; Hart de C. PETERSON, Auteur ; Leonard J. KAHN, Auteur ; Hilda LAUFER, Auteur Année de publication : 1988 Article en page(s) : p.812-816 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Maladie des cheveux tordus de Menkes avec fibres ‘rouge guenilles’
Un nourrisson de 30 mois présentant une maladie de Menkes à cheveux tordus mourut, avec des signes massifs de dégéneration vasculaire, cérébrale et cérébelleuse. Un nombre accru de mitochondries contenant des corps denses homogènes furent observées au microscope électronique à l'examen des cellules de Purkinje. Des agrégats subsarcolemmiques de mitochondries (fibres ‘rouge guenilles’) étaient présents dans les muscles squelettiques. Ces altérations mitochondriales favorisent l'hypothese selon laquelle la déficience en cuivre aboutirait à une encéphalomyélopathie mitochondriale.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=129
in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-6 (December 1988) . - p.812-816[article] Menkes Kinky Hair Disease with ‘Ragged Red’ Fibers [Texte imprimé et/ou numérique] / Susan MORGELLO, Auteur ; Hart de C. PETERSON, Auteur ; Leonard J. KAHN, Auteur ; Hilda LAUFER, Auteur . - 1988 . - p.812-816.
Langues : Anglais (eng)
in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-6 (December 1988) . - p.812-816
Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Maladie des cheveux tordus de Menkes avec fibres ‘rouge guenilles’
Un nourrisson de 30 mois présentant une maladie de Menkes à cheveux tordus mourut, avec des signes massifs de dégéneration vasculaire, cérébrale et cérébelleuse. Un nombre accru de mitochondries contenant des corps denses homogènes furent observées au microscope électronique à l'examen des cellules de Purkinje. Des agrégats subsarcolemmiques de mitochondries (fibres ‘rouge guenilles’) étaient présents dans les muscles squelettiques. Ces altérations mitochondriales favorisent l'hypothese selon laquelle la déficience en cuivre aboutirait à une encéphalomyélopathie mitochondriale.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=129