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Auteur James MACKENZIE |
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Two Siblings with a Previously Undescribed Dorsal Column Degeneration Syndrome / Alistair THOMSON in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)
[article]
Titre : Two Siblings with a Previously Undescribed Dorsal Column Degeneration Syndrome Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Alistair THOMSON, Auteur ; James MACKENZIE, Auteur ; Lewis ROSENBLOOM, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.168-171 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Deux jumeaux avec un syndrome de dégénération des cordons postérieurs
Deux jumeaux (une fille, un garçon) nés de parents en bonne santé, non consanguins, non israèlites, ont présenté un trouble neurologique progressif provoquant une surdité de perception, un retard modéré de développement, une ataxie, une hypotonie, une hyperréflèxie et une altération progressive des muscles de la déglutition provoquant des épisodes récidivants de cyanose et des arrêts respiratoires. Pour les deux enfants, la taille était en dessous du troisième percentile. Tous les deux moururent d'infections respiratoires avant l'âge de cinq ans. Aucune autopsie ne fut faite pour le premier jumeau. A l'autopsie de second, il fut constaté une dégénération sévère des cordons postérieurs. Bien que quelques symptômes aient pu évoquer un syndrôme de Riley-Day, les investigations faites du vivant des enfants et les données d'autopsie du second jumeau ne cadraient pas avec ce diagnostic. Il semble s'être agi d'un trouble neurodégénératif non spécifique, héréditaire à transmission autosomale récessive.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133
in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.168-171[article] Two Siblings with a Previously Undescribed Dorsal Column Degeneration Syndrome [Texte imprimé et/ou numérique] / Alistair THOMSON, Auteur ; James MACKENZIE, Auteur ; Lewis ROSENBLOOM, Auteur . - 1990 . - p.168-171.
Langues : Anglais (eng)
in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.168-171
Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Deux jumeaux avec un syndrome de dégénération des cordons postérieurs
Deux jumeaux (une fille, un garçon) nés de parents en bonne santé, non consanguins, non israèlites, ont présenté un trouble neurologique progressif provoquant une surdité de perception, un retard modéré de développement, une ataxie, une hypotonie, une hyperréflèxie et une altération progressive des muscles de la déglutition provoquant des épisodes récidivants de cyanose et des arrêts respiratoires. Pour les deux enfants, la taille était en dessous du troisième percentile. Tous les deux moururent d'infections respiratoires avant l'âge de cinq ans. Aucune autopsie ne fut faite pour le premier jumeau. A l'autopsie de second, il fut constaté une dégénération sévère des cordons postérieurs. Bien que quelques symptômes aient pu évoquer un syndrôme de Riley-Day, les investigations faites du vivant des enfants et les données d'autopsie du second jumeau ne cadraient pas avec ce diagnostic. Il semble s'être agi d'un trouble neurodégénératif non spécifique, héréditaire à transmission autosomale récessive.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133