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Auteur Christine L. FRISSORA |
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Fanconi Anemia: A Model for Genetic Causes of Abnormal Brain Development / Steven G. PAVLAKIS in Developmental Medicine & Child Neurology, 34-12 (December 1992)
[article]
Titre : Fanconi Anemia: A Model for Genetic Causes of Abnormal Brain Development Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Steven G. PAVLAKIS, Auteur ; Robert J. GOULD, Auteur ; Philip F. GIAMPIETRO, Auteur ; Jessica G. DAVIS, Auteur ; Arleen D. AUERBACH, Auteur ; Barbara ADLER-BRECHER, Auteur ; Christine L. FRISSORA, Auteur Année de publication : 1992 Article en page(s) : p.1081-1084 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : L'anémie de Fanconi: un modèle pour les causes génétiques d'un développement cérébral anormal
L'anémie de Fanconi est une affection autosomale récessive provoquant un trouble de la moelle osseuse, des anomalies phénotypiques et une prédisposition aux cancers. Les auteurs ont revu 257 dossiers cliniques et neuropathologiques à la Rockefeller University. Deux patients présentaient une hydrocéphalie traitée par dérivation ventriculo-péritonéale. Parmi les quinze dossiers de troubles neuropathologiques, on notait dans 10 cas des anomalies du SNC, la plus habituelle étant une ventriculomégalie dans six cas, avec une dérivation dans deux cas: Les sténoses de l'aqueduc, l'agénésie du corps calleux et du septum lucidum, et une holoproencéphalie furent observées. Les auteurs concluent que les anomalies du système nerveux au cours de l'anémie de Fanconi sont probablement plus fréquentes qu'on ne le pensait. Les cellules en culture lors d'une anémie de Fanconi sont très sensibles aux agressions oxydatives et aux agents alcalins: l’anémie de Fanconi peut fournir’ un modèle pour un trouble génétique prédisposant aux agressions d'environnement.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138
in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-12 (December 1992) . - p.1081-1084[article] Fanconi Anemia: A Model for Genetic Causes of Abnormal Brain Development [Texte imprimé et/ou numérique] / Steven G. PAVLAKIS, Auteur ; Robert J. GOULD, Auteur ; Philip F. GIAMPIETRO, Auteur ; Jessica G. DAVIS, Auteur ; Arleen D. AUERBACH, Auteur ; Barbara ADLER-BRECHER, Auteur ; Christine L. FRISSORA, Auteur . - 1992 . - p.1081-1084.
Langues : Anglais (eng)
in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-12 (December 1992) . - p.1081-1084
Index. décimale : PER Périodiques Résumé : L'anémie de Fanconi: un modèle pour les causes génétiques d'un développement cérébral anormal
L'anémie de Fanconi est une affection autosomale récessive provoquant un trouble de la moelle osseuse, des anomalies phénotypiques et une prédisposition aux cancers. Les auteurs ont revu 257 dossiers cliniques et neuropathologiques à la Rockefeller University. Deux patients présentaient une hydrocéphalie traitée par dérivation ventriculo-péritonéale. Parmi les quinze dossiers de troubles neuropathologiques, on notait dans 10 cas des anomalies du SNC, la plus habituelle étant une ventriculomégalie dans six cas, avec une dérivation dans deux cas: Les sténoses de l'aqueduc, l'agénésie du corps calleux et du septum lucidum, et une holoproencéphalie furent observées. Les auteurs concluent que les anomalies du système nerveux au cours de l'anémie de Fanconi sont probablement plus fréquentes qu'on ne le pensait. Les cellules en culture lors d'une anémie de Fanconi sont très sensibles aux agressions oxydatives et aux agents alcalins: l’anémie de Fanconi peut fournir’ un modèle pour un trouble génétique prédisposant aux agressions d'environnement.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138