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Auteur M. O'SULLIVAN |
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Increased Ca(2+) signaling in NRXN1alpha (+/-) neurons derived from ASD induced pluripotent stem cells / S. AVAZZADEH in Molecular Autism, 10 (2019)
[article]
Titre : Increased Ca(2+) signaling in NRXN1alpha (+/-) neurons derived from ASD induced pluripotent stem cells Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : S. AVAZZADEH, Auteur ; K. MCDONAGH, Auteur ; J. REILLY, Auteur ; Y. WANG, Auteur ; S. D. BOOMKAMP, Auteur ; V. MCINERNEY, Auteur ; J. KRAWCZYK, Auteur ; J. FITZGERALD, Auteur ; N. FEERICK, Auteur ; M. O'SULLIVAN, Auteur ; A. JALALI, Auteur ; E. B. FORMAN, Auteur ; S. A. LYNCH, Auteur ; S. ENNIS, Auteur ; N. COSEMANS, Auteur ; H. PEETERS, Auteur ; P. DOCKERY, Auteur ; T. O'BRIEN, Auteur ; L. R. QUINLAN, Auteur ; L. GALLAGHER, Auteur ; S. SHEN, Auteur Article en page(s) : 52 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism Calcium signaling Induced pluripotent stem cells NRXN1alpha Neurons Transcriptome Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with a high co-morbidity of epilepsy and associated with hundreds of rare risk factors. NRXN1 deletion is among the commonest rare genetic factors shared by ASD, schizophrenia, intellectual disability, epilepsy, and developmental delay. However, how NRXN1 deletions lead to different clinical symptoms is unknown. Patient-derived cells are essential to investigate the functional consequences of NRXN1 lesions to human neurons in different diseases. Methods: Skin biopsies were donated by five healthy donors and three ASD patients carrying NRXN1alpha (+/-) deletions. Seven control and six NRXN1alpha (+/-) iPSC lines were derived and differentiated into day 100 cortical excitatory neurons using dual SMAD inhibition. Calcium (Ca(2+)) imaging was performed using Fluo4-AM, and the properties of Ca(2+) transients were compared between two groups of neurons. Transcriptome analysis was carried out to undercover molecular pathways associated with NRXN1alpha (+/-) neurons. Results: NRXN1alpha (+/-) neurons were found to display altered calcium dynamics, with significantly increased frequency, duration, and amplitude of Ca(2+) transients. Whole genome RNA sequencing also revealed altered ion transport and transporter activity, with upregulated voltage-gated calcium channels as one of the most significant pathways in NRXN1alpha (+/-) neurons identified by STRING and GSEA analyses. Conclusions: This is the first report to show that human NRXN1alpha (+/-) neurons derived from ASD patients' iPSCs present novel phenotypes of upregulated VGCCs and increased Ca(2+) transients, which may facilitate the development of drug screening assays for the treatment of ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-019-0303-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=414
in Molecular Autism > 10 (2019) . - 52 p.[article] Increased Ca(2+) signaling in NRXN1alpha (+/-) neurons derived from ASD induced pluripotent stem cells [Texte imprimé et/ou numérique] / S. AVAZZADEH, Auteur ; K. MCDONAGH, Auteur ; J. REILLY, Auteur ; Y. WANG, Auteur ; S. D. BOOMKAMP, Auteur ; V. MCINERNEY, Auteur ; J. KRAWCZYK, Auteur ; J. FITZGERALD, Auteur ; N. FEERICK, Auteur ; M. O'SULLIVAN, Auteur ; A. JALALI, Auteur ; E. B. FORMAN, Auteur ; S. A. LYNCH, Auteur ; S. ENNIS, Auteur ; N. COSEMANS, Auteur ; H. PEETERS, Auteur ; P. DOCKERY, Auteur ; T. O'BRIEN, Auteur ; L. R. QUINLAN, Auteur ; L. GALLAGHER, Auteur ; S. SHEN, Auteur . - 52 p.
Langues : Anglais (eng)
in Molecular Autism > 10 (2019) . - 52 p.
Mots-clés : Autism Calcium signaling Induced pluripotent stem cells NRXN1alpha Neurons Transcriptome Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with a high co-morbidity of epilepsy and associated with hundreds of rare risk factors. NRXN1 deletion is among the commonest rare genetic factors shared by ASD, schizophrenia, intellectual disability, epilepsy, and developmental delay. However, how NRXN1 deletions lead to different clinical symptoms is unknown. Patient-derived cells are essential to investigate the functional consequences of NRXN1 lesions to human neurons in different diseases. Methods: Skin biopsies were donated by five healthy donors and three ASD patients carrying NRXN1alpha (+/-) deletions. Seven control and six NRXN1alpha (+/-) iPSC lines were derived and differentiated into day 100 cortical excitatory neurons using dual SMAD inhibition. Calcium (Ca(2+)) imaging was performed using Fluo4-AM, and the properties of Ca(2+) transients were compared between two groups of neurons. Transcriptome analysis was carried out to undercover molecular pathways associated with NRXN1alpha (+/-) neurons. Results: NRXN1alpha (+/-) neurons were found to display altered calcium dynamics, with significantly increased frequency, duration, and amplitude of Ca(2+) transients. Whole genome RNA sequencing also revealed altered ion transport and transporter activity, with upregulated voltage-gated calcium channels as one of the most significant pathways in NRXN1alpha (+/-) neurons identified by STRING and GSEA analyses. Conclusions: This is the first report to show that human NRXN1alpha (+/-) neurons derived from ASD patients' iPSCs present novel phenotypes of upregulated VGCCs and increased Ca(2+) transients, which may facilitate the development of drug screening assays for the treatment of ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-019-0303-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=414 Les tests d'intelligence sociale / M. O'SULLIVAN
Titre : Les tests d'intelligence sociale Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : M. O'SULLIVAN, Auteur ; Joy Paul GUILFORD, Auteur Editeur : Paris [France] : ECPA - Editions du Centre de Psychologie Appliquée Année de publication : 1978 Importance : 35 p. Format : 15,5cm x 24cm x 0,3cm Note générale : Bibliogr. Langues : Français (fre) Index. décimale : OUT-A OUT-A - Outils d‘Evaluation - Tests Résumé : La connaissance du comportement d'autrui est un des aspects de l'intelligence sociale qui détermine les relations interindividuelles. Elle permet par le biais de l'empathie, de la sensibilité sociale, de notre façon de percevoir autrui, de comprendre ce qu'il est, ce qu'il désire et ce qu'il va faire. Les quatre tests présentés ici, constituent une approche globale de la connaissance du comportement en permettant d'appréhender le niveau de compréhension des expressions, des attitudes et des situations sociales. Le premier test "Histoires à conclure" mesure la connaissance des implications de comportement (aptitude à prévoir les conséquences des attitudes des personnages en situation à partir d'informations données). Il s'agit donc d'extrapoler en prédisant ce qui va se passer ultérieurement. Le deuxième test "Groupes d'expressions" mesure la connaissance des classes de comportement (aptitude à extraire des caractéristiques communes de comportements ou d'expressions). Il faut ici reconnaître les propriétés communes des stimulus. Le troisième test "Expressions verbales" mesure la connaissance des transformations de comportement (aptitude à discerner les sens différents que peut prendre une même information dans des contextes différents). Le dernier test "Histoires à compléter" mesure la connaissance des systèmes de comportement (aptitude à reconnaître la structure de situations sociales). Application : adultes. Passation individuelle ou collective. Temps de passation : environ 1h15 pour les 4 tests. Temps de correction : rapide. [Résumé d'Auteur/Editeur] Note de contenu : 1 feuille de réponse, 1 grille de correction. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=381 Les tests d'intelligence sociale [Texte imprimé et/ou numérique] / M. O'SULLIVAN, Auteur ; Joy Paul GUILFORD, Auteur . - Paris [France] : ECPA - Editions du Centre de Psychologie Appliquée, 1978 . - 35 p. ; 15,5cm x 24cm x 0,3cm.
Bibliogr.
Langues : Français (fre)
Index. décimale : OUT-A OUT-A - Outils d‘Evaluation - Tests Résumé : La connaissance du comportement d'autrui est un des aspects de l'intelligence sociale qui détermine les relations interindividuelles. Elle permet par le biais de l'empathie, de la sensibilité sociale, de notre façon de percevoir autrui, de comprendre ce qu'il est, ce qu'il désire et ce qu'il va faire. Les quatre tests présentés ici, constituent une approche globale de la connaissance du comportement en permettant d'appréhender le niveau de compréhension des expressions, des attitudes et des situations sociales. Le premier test "Histoires à conclure" mesure la connaissance des implications de comportement (aptitude à prévoir les conséquences des attitudes des personnages en situation à partir d'informations données). Il s'agit donc d'extrapoler en prédisant ce qui va se passer ultérieurement. Le deuxième test "Groupes d'expressions" mesure la connaissance des classes de comportement (aptitude à extraire des caractéristiques communes de comportements ou d'expressions). Il faut ici reconnaître les propriétés communes des stimulus. Le troisième test "Expressions verbales" mesure la connaissance des transformations de comportement (aptitude à discerner les sens différents que peut prendre une même information dans des contextes différents). Le dernier test "Histoires à compléter" mesure la connaissance des systèmes de comportement (aptitude à reconnaître la structure de situations sociales). Application : adultes. Passation individuelle ou collective. Temps de passation : environ 1h15 pour les 4 tests. Temps de correction : rapide. [Résumé d'Auteur/Editeur] Note de contenu : 1 feuille de réponse, 1 grille de correction. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=381 Exemplaires
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