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in Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability / Carlo SALA
Titre : Mutations in Synaptic Adhesion Molecules Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Jaewon KO, Auteur ; Caterina MONTANI, Auteur ; Eunjoon KIM, Auteur ; Carlo SALA, Auteur Année de publication : 2016 Importance : p.161-175 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Excitatory synapse Inhibitory synapse Neurodevelopmental diseases Postsynaptic density Presynapse Synapse formation Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : Synaptic connections are established between neurons during development of the nervous system after axon path finding and dendrite development. Synapse development is mediated by specific synaptic cell adhesion molecules (SCAMs) that accumulate at pre- and postsynaptic sites and trigger synaptic differentiation through interactions with intra- and extracellular proteins. These interactions are essential to align pre- and postsynaptic specializations and to couple the sites of cell-to-cell adhesion to the cytoskeletal and signaling complexes required to recruit and recycle presynaptic vesicles, components of exo- and endocytic zones, and postsynaptic receptors. Not surprisingly, it has been demonstrated that in humans, deletions or mutations in some of the SCAM genes are associated with several neurodevelopmental disorders, including autism spectrum disorders, intellectual disability, and schizophrenia, although the exact connection between genetic background and biochemical mechanisms by which these mutations contribute to the diseases has been only partially revealed. This chapter describes the multiple functions and associated synaptic alterations of the SCAM genes found mutated in neurodevelopmental diseases. En ligne : http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-12-800109-7.00011-X Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=301 Mutations in Synaptic Adhesion Molecules [Texte imprimé et/ou numérique] / Jaewon KO, Auteur ; Caterina MONTANI, Auteur ; Eunjoon KIM, Auteur ; Carlo SALA, Auteur . - 2016 . - p.161-175.
in Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability / Carlo SALA
Langues : Anglais (eng)
Mots-clés : Excitatory synapse Inhibitory synapse Neurodevelopmental diseases Postsynaptic density Presynapse Synapse formation Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : Synaptic connections are established between neurons during development of the nervous system after axon path finding and dendrite development. Synapse development is mediated by specific synaptic cell adhesion molecules (SCAMs) that accumulate at pre- and postsynaptic sites and trigger synaptic differentiation through interactions with intra- and extracellular proteins. These interactions are essential to align pre- and postsynaptic specializations and to couple the sites of cell-to-cell adhesion to the cytoskeletal and signaling complexes required to recruit and recycle presynaptic vesicles, components of exo- and endocytic zones, and postsynaptic receptors. Not surprisingly, it has been demonstrated that in humans, deletions or mutations in some of the SCAM genes are associated with several neurodevelopmental disorders, including autism spectrum disorders, intellectual disability, and schizophrenia, although the exact connection between genetic background and biochemical mechanisms by which these mutations contribute to the diseases has been only partially revealed. This chapter describes the multiple functions and associated synaptic alterations of the SCAM genes found mutated in neurodevelopmental diseases. En ligne : http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-12-800109-7.00011-X Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=301 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Mutations of Voltage-Gated Sodium Channel Genes SCN1A and SCN2A in Epilepsy, Intellectual Disability, and Autism / Kazuhiro YAMAKAWA
in Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability / Carlo SALA
Titre : Mutations of Voltage-Gated Sodium Channel Genes SCN1A and SCN2A in Epilepsy, Intellectual Disability, and Autism Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Kazuhiro YAMAKAWA, Auteur Année de publication : 2016 Importance : p.233-251 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism Dravet syndrome Epilepsy Intellectual disability Nav1.1 Nav1.2 Parvalbumin inhibitory neuron SCN1A SCN2A Sodium channel Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : Mutations of SCN1A and SCN2A were found in a wide spectrum of epilepsies, intellectual disability, and autism. Nav1.1 protein encoded by SCN1A is densely expressed in parvalbumin-positive inhibitory interneurons and moderately in a subpopulation of excitatory neurons. Dravet syndrome model mice (SCN1A+/?) showed epileptic seizure, sudden death, and autistic behavior similar to patients, and conditional knockout mice studies revealed that Nav1.1 haploinsufficiency in inhibitory neurons is the primary cause for those features and that in excitatory neurons it is contrarily ameliorating for seizures and sudden death. Whole-exome sequencing studies on hundreds of autistic patients also showed SCN1A de novo loss of function mutations, but those of SCN2A were far more dominated. SCN2A mutations also appear in patients with epileptic encephalopathies, but those are mostly missense suggesting gain-of-function. Dominant expression of Nav1.2 encoded by SCN2A in excitatory neurons may explain the afebrile nature of the disease and suggest distinct pathological cascades for those with SCN1A mutations. En ligne : http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-12-800109-7.00015-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=301 Mutations of Voltage-Gated Sodium Channel Genes SCN1A and SCN2A in Epilepsy, Intellectual Disability, and Autism [Texte imprimé et/ou numérique] / Kazuhiro YAMAKAWA, Auteur . - 2016 . - p.233-251.
in Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability / Carlo SALA
Langues : Anglais (eng)
Mots-clés : Autism Dravet syndrome Epilepsy Intellectual disability Nav1.1 Nav1.2 Parvalbumin inhibitory neuron SCN1A SCN2A Sodium channel Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : Mutations of SCN1A and SCN2A were found in a wide spectrum of epilepsies, intellectual disability, and autism. Nav1.1 protein encoded by SCN1A is densely expressed in parvalbumin-positive inhibitory interneurons and moderately in a subpopulation of excitatory neurons. Dravet syndrome model mice (SCN1A+/?) showed epileptic seizure, sudden death, and autistic behavior similar to patients, and conditional knockout mice studies revealed that Nav1.1 haploinsufficiency in inhibitory neurons is the primary cause for those features and that in excitatory neurons it is contrarily ameliorating for seizures and sudden death. Whole-exome sequencing studies on hundreds of autistic patients also showed SCN1A de novo loss of function mutations, but those of SCN2A were far more dominated. SCN2A mutations also appear in patients with epileptic encephalopathies, but those are mostly missense suggesting gain-of-function. Dominant expression of Nav1.2 encoded by SCN2A in excitatory neurons may explain the afebrile nature of the disease and suggest distinct pathological cascades for those with SCN1A mutations. En ligne : http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-12-800109-7.00015-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=301 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Myelin and autism / Omanand KOUL
Titre : Myelin and autism Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Omanand KOUL, Auteur Année de publication : 2006 Importance : p.150-163 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=792 Myelin and autism [Texte imprimé et/ou numérique] / Omanand KOUL, Auteur . - 2006 . - p.150-163.
Langues : Anglais (eng)
Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=792 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Neuro-imagerie de l'enfant / Stéphane LOURYAN
Titre : Neuro-imagerie de l'enfant Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Stéphane LOURYAN, Auteur ; Marc LEMORT, Auteur Editeur : Montpellier [France] : Sauramps médical Année de publication : 2009 Collection : Les Annales du CEPUR, ISSN 1634-9822 Importance : 136 p. Présentation : ill. Format : 16cm x 24cm x 0,6cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-84023-625-2 Note générale : Bibliogr. Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : La neuro- imagerie pédiatrique passe pour une discipline complexe et difficile.
Cependant, il est nécessaire qu'elle soit enseignée, ne fût-ce que pour assurer la continuité de l'expertise. Et aussi pour permettre aux praticiens plus généraux de faire face à des situations qui peuvent survenir dans n'importe quel service d'imagerie, pourvu qu'il soit équipé à cet effet. C'est là la justification du présent ouvrage, qui se présente comme la transcription fidèle du 21ème cours du Pont d'Oye, organisé à Habay-la-Neuve (Belgique) sous l'égide du CEPUR.
L'ouvrage aborde le développement normal, les malformations, les maladies métaboliques, l'épilepsie, les tumeurs, et aussi la problématique des enfants battus et l'infirmité motrice cérébrale. Comme à l'accoutumée, l'abord est pluridisciplinaire. Imageurs et prescripteurs ont dialogué, pour aboutir à une synthèse certes forcément incomplète, mais qui constituera pour certains une introduction que nous espérons constituer pour les lecteurs une incitation à approfondir cette discipline.
[Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=903 Neuro-imagerie de l'enfant [Texte imprimé et/ou numérique] / Stéphane LOURYAN, Auteur ; Marc LEMORT, Auteur . - Montpellier [France] : Sauramps médical, 2009 . - 136 p. : ill. ; 16cm x 24cm x 0,6cm. - (Les Annales du CEPUR, ISSN 1634-9822) .
ISBN : 978-2-84023-625-2
Bibliogr.
Langues : Français (fre)
Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : La neuro- imagerie pédiatrique passe pour une discipline complexe et difficile.
Cependant, il est nécessaire qu'elle soit enseignée, ne fût-ce que pour assurer la continuité de l'expertise. Et aussi pour permettre aux praticiens plus généraux de faire face à des situations qui peuvent survenir dans n'importe quel service d'imagerie, pourvu qu'il soit équipé à cet effet. C'est là la justification du présent ouvrage, qui se présente comme la transcription fidèle du 21ème cours du Pont d'Oye, organisé à Habay-la-Neuve (Belgique) sous l'égide du CEPUR.
L'ouvrage aborde le développement normal, les malformations, les maladies métaboliques, l'épilepsie, les tumeurs, et aussi la problématique des enfants battus et l'infirmité motrice cérébrale. Comme à l'accoutumée, l'abord est pluridisciplinaire. Imageurs et prescripteurs ont dialogué, pour aboutir à une synthèse certes forcément incomplète, mais qui constituera pour certains une introduction que nous espérons constituer pour les lecteurs une incitation à approfondir cette discipline.
[Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=903 Contient
- Signes neuroradiologiques du traumatisme non accicentel / C. CHRISTOPHE
- Développement et anomalies du système nerveux / Stéphane LOURYAN
- Imagerie du cerveau foetal - Apports et indications de l'IRM / M. CASSART
- Epilepsie et tumeur cérébrale chez l'enfant / P. VAN BOGAERT
- Imagerie de l'épilepsie de l'enfant / P. DAVID
- Les tumeurs de la fosse postérieure en pédiatrie / D. BALERIAUX
- Diagnostic des tumeurs cérébrales supra-tentorielles de l'enfant / P. DAVID
- Infections cérébrales dans la population pédiatrique / P. DAVID
- Les maladies métaboliques du système nerveux central / P. JISSENDI-TCHOFO
- Techniques avancées en IRM / Marc LEMORT
- L'infirmité motrice cérébrale: description en quête d'étiologie / Bernard DAN
- L'enfant IMC ou atteint d'une encéphalopathie chronique: aspects radiologiques / C. CHRISTOPHE
- Problématique de l'enfant battu : point de vue clinique et attitude du radiologue et du médecin devant une suspicion de syndrome de Silverman / E. REBUFFAT
Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0001021 SCI-D LOU Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Disponible Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :
Le cerveau et les maux de la parole GIRAUD, Anne-Lise The Genetics of Neurodevelopmental Disorders MITCHELL, Kevin J. Le médecin, l'enseignant et les dys MORET, Alain Le syndrome dys-exécutif chez l'enfant et l'adolescent. Répercussions scolaires et comportementales MORET, Alain L'effet domino "dys" GUILLOUX, Roselyne Les troubles dys - En finir avec les idées reçues MORET, Alain Neuroanatomical-Behavioral Correlates in Autism: A Working Hypothesis / Ricardo M. VELA
Titre : Neuroanatomical-Behavioral Correlates in Autism: A Working Hypothesis Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Ricardo M. VELA, Auteur Année de publication : 2010 Importance : p.29-43 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Neuroanatomie Amygdale Septum Hippocampe Cortex cingulaire antérieur Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=109 Neuroanatomical-Behavioral Correlates in Autism: A Working Hypothesis [Texte imprimé et/ou numérique] / Ricardo M. VELA, Auteur . - 2010 . - p.29-43.
Langues : Anglais (eng)
Mots-clés : Neuroanatomie Amygdale Septum Hippocampe Cortex cingulaire antérieur Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=109 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Neurobiological implications of sex differences in autism / Catherine LORD
PermalinkNeurobiological issues in autism / Eric SCHOPLER
PermalinkNeurobiological research priorities in autism / Judith M. RUMSEY
PermalinkNeurobiologie de l’apprentissage / Jean DELACOUR
PermalinkLa neurobiologie du comportement sexuel des mammifères / Claude ARON
PermalinkNeurobiologie des comportements / Jean DELACOUR
PermalinkNeurobiology, diagnosis, and treatment in autism: an introduction / Daria RIVA
PermalinkNeurobiology, diagnosis and treatment in autism / Daria RIVA
PermalinkNeurobiology of imitation in autism / Marco IACOBONI
PermalinkNeurochemical hypotheses of childhood psychoses / Glen ELLIOTT
PermalinkNeurodevelopment of autism. The first three years of life / Meghan R. SWANSON
PermalinkUne neurodynamique du Self en dialogue thérapeutique / Gilles DELISLE
PermalinkNeurofeedback for Autistic Disorders: Emerging Empirical Evidence / Robert COBEN
PermalinkNeuroimaging biomarkers for autism spectrum disorder / Christine ECKER
PermalinkNeuroimaging in Autism Spectrum Disorders Human Imaging / Mikle SOUTH
PermalinkNeuroligins and neurexins: Bridging the synaptic cleft in autism / Craig M. POWELL
PermalinkNeuroligins and Neurexins: Synaptic Bridges Implicated in Autism / Craig M. POWELL
PermalinkA Neurological Framework / Mary COLEMAN
PermalinkNeurologie / Anne BERTRAND
PermalinkNeurologie du comportement / Armin SCHNIDER
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