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Les maladies génétiques rares / Isabelle EYOUM
Titre : Les maladies génétiques rares : Syndrome de Prader-Willi - Syndrome de Moebius - Syndrome de Kabuki - C.H.A.R.G.E - Syndrome de Rett - Maladie de Wilson - et autres syndromes isolés Type de document : Vidéo Auteurs : Isabelle EYOUM, Auteur Editeur : Cambrai [France] : OrthoFormation Année de publication : 2010 Importance : 4 DVD - 4h45mn Format : 13,5cm x 19,5cm x 2cm Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Moebius Syndrome de Kabuki syndrome de C.H.A.R.G.E Maladie de Wilson Index. décimale : COM-H COM-H - Communication - Vidéos Résumé : DVD 1 : (59)
Le Refus d’Alimentation chez l’Enfant
- Introduction - Rappels AnatomoCliniques
- Le Développement Embryonnaire
- La Succion-Déglutition
- Les Causes des troubles et leurs effets
- Questions-Réponses
- La Rééducation
- La Rééducation de l’Alimentation
- Extraits vidéo en séance
DVD 2 : (1h21)
Le Syndrome de Prader-Willi
- Sémiologie
- Les Deux Phases Cliniques :
- La Phase Hypotonique - Film
- La Phase Hyperphagique
- La Rééducation :
- Dans la Phase Hypotonique - Film
- L’Accompagnement Parental - Film d’Isabelle BARBIER et
Isabelle EYOUM : «Les parents et les enfants d’abord»
- Les grands Axes de la Rééducation
Film D’Isabelle EYOUM : «De la succion au langage»
- Questions-Réponses
DVD 3 : (1h30)
Autres Syndromes
- Rappels sur la posture
- Le syndrome de Moebius
- Bilan - Rééducation - Chirurgie - Film : en séance
- Le syndrome de Kabuki
- Les problèmes neurologiques - Parole et Langage - perception
- Le syndrome de C.H.A.R.G.E
- Troubles - Intégration sensorielle - Rééducation
- Le syndrome de Rett
- Critères - Les 4 stades - La Rééducation - Film : en séance
- La maladie de Wilson
- Chez l’enfant - Chez l’adulte - Les traitements - Pronostic
DVD 4 : (55)
Conseils, Exercices et Travaux Pratiques
- «Prenons un peu de recul»
- Les grands axes - La sécu...
- Exercices autour de photos
- Matériels utiles :
- verres, biberons et couverts - exerciseurs et haltères -
Ballons et ballonets - Vibromasseur à infrasons...
- Questions-Réponses [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=210 Les maladies génétiques rares : Syndrome de Prader-Willi - Syndrome de Moebius - Syndrome de Kabuki - C.H.A.R.G.E - Syndrome de Rett - Maladie de Wilson - et autres syndromes isolés [Vidéo] / Isabelle EYOUM, Auteur . - Cambrai [France] : OrthoFormation, 2010 . - 4 DVD - 4h45mn ; 13,5cm x 19,5cm x 2cm.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Moebius Syndrome de Kabuki syndrome de C.H.A.R.G.E Maladie de Wilson Index. décimale : COM-H COM-H - Communication - Vidéos Résumé : DVD 1 : (59)
Le Refus d’Alimentation chez l’Enfant
- Introduction - Rappels AnatomoCliniques
- Le Développement Embryonnaire
- La Succion-Déglutition
- Les Causes des troubles et leurs effets
- Questions-Réponses
- La Rééducation
- La Rééducation de l’Alimentation
- Extraits vidéo en séance
DVD 2 : (1h21)
Le Syndrome de Prader-Willi
- Sémiologie
- Les Deux Phases Cliniques :
- La Phase Hypotonique - Film
- La Phase Hyperphagique
- La Rééducation :
- Dans la Phase Hypotonique - Film
- L’Accompagnement Parental - Film d’Isabelle BARBIER et
Isabelle EYOUM : «Les parents et les enfants d’abord»
- Les grands Axes de la Rééducation
Film D’Isabelle EYOUM : «De la succion au langage»
- Questions-Réponses
DVD 3 : (1h30)
Autres Syndromes
- Rappels sur la posture
- Le syndrome de Moebius
- Bilan - Rééducation - Chirurgie - Film : en séance
- Le syndrome de Kabuki
- Les problèmes neurologiques - Parole et Langage - perception
- Le syndrome de C.H.A.R.G.E
- Troubles - Intégration sensorielle - Rééducation
- Le syndrome de Rett
- Critères - Les 4 stades - La Rééducation - Film : en séance
- La maladie de Wilson
- Chez l’enfant - Chez l’adulte - Les traitements - Pronostic
DVD 4 : (55)
Conseils, Exercices et Travaux Pratiques
- «Prenons un peu de recul»
- Les grands axes - La sécu...
- Exercices autour de photos
- Matériels utiles :
- verres, biberons et couverts - exerciseurs et haltères -
Ballons et ballonets - Vibromasseur à infrasons...
- Questions-Réponses [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=210 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0002461 COM-H EYO DVD Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes COM - Communication Disponible Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :
Autisme et la clarification du temps DEGRIECK, Steven Hypersensibles. De la culpabilité à la bienveillance SAND, Ilse Pédagogie inclusive et participative pour autistes DUPIN, Bettina Le développement des habiletés motrices KURTZ, Lisa A. Se laver les dents pour une fille AUTISME ET APPRENTISSAGES Parler le langage sensoriel de votre enfant DUNSTAN, Priscilla Medical comorbidities in autism spectrum disorder / Jennifer R. WALTON
Titre : Medical comorbidities in autism spectrum disorder Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Jennifer R. WALTON, Auteur ; Daniel L. COURY, Auteur Année de publication : 2015 Importance : p.33-41 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Maladies gastro-intestinales Index. décimale : AUT-B AUT-B - L'Autisme - Ouvrages généraux et scientifiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=271 Medical comorbidities in autism spectrum disorder [Texte imprimé et/ou numérique] / Jennifer R. WALTON, Auteur ; Daniel L. COURY, Auteur . - 2015 . - p.33-41.
Langues : Anglais (eng)
Mots-clés : Maladies gastro-intestinales Index. décimale : AUT-B AUT-B - L'Autisme - Ouvrages généraux et scientifiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=271 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Neuropsychologie de l'enfant / Arnaud ROY
Titre : Neuropsychologie de l'enfant : Approches cliniques, modélisations théoriques et méthodes Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Arnaud ROY, Directeur de publication ; Bérengère GUILLERY-GIRARD, Directeur de publication ; Ghislaine AUBIN, Directeur de publication ; Claire MAYOR, Directeur de publication Editeur : Bruxelles [Belgique] : De Boeck Année de publication : 2018 Collection : Neuropsychologie, ISSN 1263-9184 Importance : 404 p. Format : 17,0 cm × 24,1 cm × 2,2 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8073-2089-5 Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Résumé : La neuropsychologie de l'enfant s'est considérablement développée ces dernières années et constitue désormais une discipline à part entière. Chaque chapitre de cet ouvrage, écrit par des spécialistes, aborde un champ de la neuropsychologie de l'enfant sous ses aspects théoriques et cliniques : l'émergence d'une discipline et les singularités du bilan neuropsychologique chez l'enfant ; le langage oral et écrit, le calcul ; le traitement visuo-spatial, la neurovision et le geste (notamment le trouble développemental de la coordination) ; les différentes formes de mémoire ; les fonctions exécutives, l'attention et la cognition sociale ; les maladies neurogénétiques ; les atteintes cérébrales acquises pendant l'enfance (tumeurs cérébrales, traumatisme crânien, épilepsie) ; les interfaces avec la culture et les apprentissages scolaires.
Plus qu'une revue des travaux existants, cet ouvrage offre de nouvelles perspectives méthodologiques, diagnostiques et de prise en charge qui nous invitent à réfléchir sur notre propre pratique. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=380 Neuropsychologie de l'enfant : Approches cliniques, modélisations théoriques et méthodes [Texte imprimé et/ou numérique] / Arnaud ROY, Directeur de publication ; Bérengère GUILLERY-GIRARD, Directeur de publication ; Ghislaine AUBIN, Directeur de publication ; Claire MAYOR, Directeur de publication . - Bruxelles [Belgique] : De Boeck, 2018 . - 404 p. ; 17,0 cm × 24,1 cm × 2,2 cm. - (Neuropsychologie, ISSN 1263-9184) .
ISBN : 978-2-8073-2089-5
Langues : Français (fre)
Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Résumé : La neuropsychologie de l'enfant s'est considérablement développée ces dernières années et constitue désormais une discipline à part entière. Chaque chapitre de cet ouvrage, écrit par des spécialistes, aborde un champ de la neuropsychologie de l'enfant sous ses aspects théoriques et cliniques : l'émergence d'une discipline et les singularités du bilan neuropsychologique chez l'enfant ; le langage oral et écrit, le calcul ; le traitement visuo-spatial, la neurovision et le geste (notamment le trouble développemental de la coordination) ; les différentes formes de mémoire ; les fonctions exécutives, l'attention et la cognition sociale ; les maladies neurogénétiques ; les atteintes cérébrales acquises pendant l'enfance (tumeurs cérébrales, traumatisme crânien, épilepsie) ; les interfaces avec la culture et les apprentissages scolaires.
Plus qu'une revue des travaux existants, cet ouvrage offre de nouvelles perspectives méthodologiques, diagnostiques et de prise en charge qui nous invitent à réfléchir sur notre propre pratique. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=380 Contenu
- Emergence, structuration et reconnaissance de la neuropsychologie de l’enfant / Isabelle JAMBAQUE
- Le bilan neuropsychologique chez l’enfant: réflexions sur une pratique / Caroline SEEGMULLER
- La dyscalculie développementale : à l’interface de l’orthophonie et de la neuropsychologie / Marie-Pascale NOEL
- L’apprentissage du langage chez les enfants présentant un trouble développemental du langage (TDL) / Christelle MAILLART
- Lecture et reconnaissance des mots écrits chez les enfants sourds, y compris avec un implant cochléaire codage phonologique et/ou orthographique ? / Jacqueline LEYBAERT
- Approche neuropsychologique du trouble développemental de la coordination / Chrystelle REMIGEREAU
- Impact des troubles neurovisuels sur le développement cognitif / Sylvie CHOKRON
- Trouble développemental de la coordination (TDC) et troubles visuo-spatiaux / Yves CHAIX
- L’acquisition d’habiletés procédurales chez l’enfant: Etudes dans le développement normal et dans le trouble développemental de la coordination / Caroline LEJEUNE
- Les troubles de la mémoire de travail chez l’enfant Comment les évaluer? Comment les rééduquer? / Steve MAJERUS
- L’évocation de souvenirs personnels : émergence et évolution de la mémoire autobiographique au cours de l’enfance et de l’adolescence / Laurence PICARD
- Mémoire épisodique chez l’enfant: développement et évaluation / Bérengère GUILLERY-GIRARD
- Fonctions exécutives, environnement et contexte chez l’enfant / Marie ER RAFIQI
- Une perspective développementale et intégrative du profil neuropsychologique des jeunes porteurs de la microdélétion 22q11.2 / Johanna MAEDER
- Le trouble déficit de l’attention avec/sans hyperactivité à l’adolescence / Mario SPERANZA
- La cognition sociale chez l’enfant et l’adolescent: approche neuropsychologique dans le contexte du traumatisme crânien encéphalique / Céline LANCELOT
- Neuropsychologie de la phénylcétonurie: actualités et enjeux / Marie CANTON
- Approche neuropsychologique de la neurofibromatose de type 1 / Marie-Laure BEAUSSART
- Déficience intellectuelle et handicap fonctionnel: l’exemple de l’X Fragile / Juan VELAZQUEZ-DOMINGUEZ
- Les tumeurs cérébrales chez l’enfant / Virginie KIEFFER
20 notices affichées sur 25, voir les 5 autresExemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0004605 SCI-C ROY Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Disponible DOC0006434 SCI-C ROY Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Sorti jusqu'au 31/12/2024 Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :
Les troubles des apprentissages ROBEL, Laurence Scolariser un enfant avec autisme BINTZ, Elisabeth VB-MAPP. Evaluation du comportement verbal et programme d'intervention SUNDBERG, Mark L. ComVoor VERPOORTEN, Roger L'examen clinique de l'intelligence de l'enfant GREGOIRE, Jacques La douance BELANGER, Marianne Observation du tonus : un élément de dépistage des maladies génétiques rares (protocole de dépistage issu de la batterie EVALO BB : O-36 mois) / Amandine FEUERSTEIN in Rééducation Orthophonique, 250 (Juin 2012)
[article]
Titre : Observation du tonus : un élément de dépistage des maladies génétiques rares (protocole de dépistage issu de la batterie EVALO BB : O-36 mois) Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Amandine FEUERSTEIN, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : p.23-28 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladies génétiques rares EVALO BB (O-36 mois) dépistage tonus oralité praxies. Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Les troubles du tonus sont fréquemment rencontrés dans les maladies génétiques rares. Ils entraînent des difficultés praxiques problématiques dans l’alimentation et le langage.
Dans le cas où la pathologie d’origine génétique n’a pas encore été identifiée, le trouble du tonus peut être un élément prépondérant dans le cadre du dépistage. Le protocole de dépistage des maladies génétiques rares issu de la batterie EVALO BB (O-36 mois) a été testé sur un corpus de 27 enfants (diagnostiqués ou bénéficiant d’investigations génétiques). Il s’appuie sur un ensemble de grilles d’anamnèse et d’observation dont la grille « tonus et développement psychomoteur ». Les résultats mettent en avant le rôle du tonus dans le dépistage de ces pathologies mais aussi le lien étroit qui existe entre tonus, alimentation et langage.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=162
in Rééducation Orthophonique > 250 (Juin 2012) . - p.23-28[article] Observation du tonus : un élément de dépistage des maladies génétiques rares (protocole de dépistage issu de la batterie EVALO BB : O-36 mois) [Texte imprimé et/ou numérique] / Amandine FEUERSTEIN, Auteur . - 2012 . - p.23-28.
Langues : Français (fre)
in Rééducation Orthophonique > 250 (Juin 2012) . - p.23-28
Mots-clés : maladies génétiques rares EVALO BB (O-36 mois) dépistage tonus oralité praxies. Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Les troubles du tonus sont fréquemment rencontrés dans les maladies génétiques rares. Ils entraînent des difficultés praxiques problématiques dans l’alimentation et le langage.
Dans le cas où la pathologie d’origine génétique n’a pas encore été identifiée, le trouble du tonus peut être un élément prépondérant dans le cadre du dépistage. Le protocole de dépistage des maladies génétiques rares issu de la batterie EVALO BB (O-36 mois) a été testé sur un corpus de 27 enfants (diagnostiqués ou bénéficiant d’investigations génétiques). Il s’appuie sur un ensemble de grilles d’anamnèse et d’observation dont la grille « tonus et développement psychomoteur ». Les résultats mettent en avant le rôle du tonus dans le dépistage de ces pathologies mais aussi le lien étroit qui existe entre tonus, alimentation et langage.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=162 La personne ayant une déficience intellectuelle / Jean-Charles JUHEL
Titre : La personne ayant une déficience intellectuelle : Découvrir, comprendre, intervenir Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Jean-Charles JUHEL, Auteur Editeur : Lyon [France] : Chronique sociale Année de publication : 2012 Autre Editeur : Sainte-Foy (Québec) [Canada] : Presses de l'Université Laval Importance : 446 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-85008-920-6 Note générale : Bibliogr., Index, Glossaire Langues : Français (fre) Index. décimale : TRO-C TRO-C - Déficience Intellectuelle Résumé : Cet ouvrage remplace le manuel La déficience intellectuelle qui a connu un certain retentissement dans le milieu de l'éducation et auprès des parents. L'auteur, Jean-Charles Juhel, a renouvelé son approche afin d'aider tous les intervenants qui ont la responsabilité d'accompagner les personnes ayant une déficience intellectuelle, dans leur milieu familial, scolaire et social. L'ouvrage aborde encore les diverses facettes de la déficience intellectuelle : un bref historique de la prise en charge de la personne ayant une déficience intellectuelle ; l'essentiel des connaissances actuelles sur les causes de la déficience intellectuelle ; le diagnostic, sa raison d'être et ses limites ; les aspects particuliers du développement de la personne trisomique sur les plans physique et cognitif ; les apprentissages cognitifs de l'enfant ayant une déficience intellectuelle ; l'affectivité chez la personne ayant une déficience intellectuelle ; des moyens, des stratégies et des approches pour aider l'intervenant.
En plus, l'auteur a exploré de nouvelles réalités, notamment la question éthique liée au dépistage prénatal de trisomie 21, l'intervention auprès des enfants ayant des déficiences multiples, sans oublier l'accompagnement de la personne âgée ayant une déficience intellectuelle. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=275 La personne ayant une déficience intellectuelle : Découvrir, comprendre, intervenir [Texte imprimé et/ou numérique] / Jean-Charles JUHEL, Auteur . - Lyon [France] : Chronique sociale : Sainte-Foy (Québec) [Canada] : Presses de l'Université Laval, 2012 . - 446 p.
ISBN : 978-2-85008-920-6
Bibliogr., Index, Glossaire
Langues : Français (fre)
Index. décimale : TRO-C TRO-C - Déficience Intellectuelle Résumé : Cet ouvrage remplace le manuel La déficience intellectuelle qui a connu un certain retentissement dans le milieu de l'éducation et auprès des parents. L'auteur, Jean-Charles Juhel, a renouvelé son approche afin d'aider tous les intervenants qui ont la responsabilité d'accompagner les personnes ayant une déficience intellectuelle, dans leur milieu familial, scolaire et social. L'ouvrage aborde encore les diverses facettes de la déficience intellectuelle : un bref historique de la prise en charge de la personne ayant une déficience intellectuelle ; l'essentiel des connaissances actuelles sur les causes de la déficience intellectuelle ; le diagnostic, sa raison d'être et ses limites ; les aspects particuliers du développement de la personne trisomique sur les plans physique et cognitif ; les apprentissages cognitifs de l'enfant ayant une déficience intellectuelle ; l'affectivité chez la personne ayant une déficience intellectuelle ; des moyens, des stratégies et des approches pour aider l'intervenant.
En plus, l'auteur a exploré de nouvelles réalités, notamment la question éthique liée au dépistage prénatal de trisomie 21, l'intervention auprès des enfants ayant des déficiences multiples, sans oublier l'accompagnement de la personne âgée ayant une déficience intellectuelle. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=275 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0003635 TRO-C JUH Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes TRO - Autres Troubles Disponible Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :
100 idées pour développer la psychomotricité des enfants D'IGNAZIO, Aurélien Sexualité et syndrome d'Asperger HENAULT, Isabelle L'aide-mémoire de psychomotricité BALLOUARD, Christian Prendre en charge les adultes souffrant de TDAH GAILLAC, Véronique Mon enfant apprivoise ses sens CHRETIEN-VINCENT, Myriam Se laver et attendre avec Adrien et Super-A. Leçons de vie pour enfants avec autisme ou TDAH JENSEN, Jessica Présentations autistiques des maladies génétiques / Arnold MUNNICH
PermalinkRééducation cognitive chez l'enfant / Charlotte SEGUIN
PermalinkRemédiation cognitive et microdélétion 22q11 / Caroline DEMILY
PermalinkRetard mental et syndromes génétiques associés à l'autisme / Frédérique BONNET-BRILHAULT
PermalinkSignes cliniques et diagnostiques / Pierre CASTELNAU
PermalinkSocial Impairments in Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS): Autism Spectrum Disorder or a Different Endophenotype? / Kathleen ANGKUSTSIRI in Journal of Autism and Developmental Disorders, 44-4 (April 2014)
PermalinkThe Genetics of Neurodevelopmental Disorders / Kevin J. MITCHELL
PermalinkThe search for neurological subgroups in autism / Mary COLEMAN
PermalinkTraité de Neuropsychologie de l'Enfant / Martine PONCELET
PermalinkTraité de neuropsychologie de l'enfant / Steve MAJERUS
Permalink