[article] in Développements > 5 (Juin 2010) . - p.47-55 | Titre : | Etude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie | | Type de document : | texte imprimé | | Auteurs : | Marie CANTON, Auteur ; Chrystèle BONNEMAINS, Auteur ; Pierre MONIN, Auteur ; François FEILLET, Auteur | | Article en page(s) : | p.47-55 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Phénylcétonurie Neuropsychologie Fonctions-exécutives | | Index. décimale : | PER Périodiques | | Résumé : | La phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire du métabolisme la pus fréquente; Etre se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit enzymatique entraînant l’accumulation. de phénylalanine dans l’organisme, notamment au niveau cérébral. Non traitée, elle entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles (déficience intellectuelle, etc.) Le devenir des patients atteints de phénylcétonurie a été transformé par le dépistage néonatal systématique En effet, le traitement, fondé sur la mise en place précoce et continue d’un régime alimentaire pauvre en phénylalanine, garantit à ces enfants un devenir cognitif normal. Cependant, des contradictions émergent de la littérature, certaines études suggérant des difficultés cognitives (exécutives). Nous avons étudié le profil neuropsychologique.de 33 patients (enfants, adolescents et adultes), dépistés depuis la naissance et suivis régulièrement au niveau médical. Les résultats montrent que ces patients ont effectivement de bonnes capacités cognitives, malgré une faiblesse exécutive, notamment chez les adolescents « non compliants » au régime. Cette étude appuie ainsi l’intérêt d’une évaluation neuropsychologique comprenant une évaluation de l’efficience intellectuelle, mais aussi plus spécifiquement une évaluation des fonctions exécutives, notamment au moment de l’adolescence ou le risques de non-compliance sont accrus. | | Permalink : | http://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=1102 |
[article] Etude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie [texte imprimé] / Marie CANTON, Auteur ; Chrystèle BONNEMAINS, Auteur ; Pierre MONIN, Auteur ; François FEILLET, Auteur . - p.47-55. Langues : Français ( fre) in Développements > 5 (Juin 2010) . - p.47-55 | Mots-clés : | Phénylcétonurie Neuropsychologie Fonctions-exécutives | | Index. décimale : | PER Périodiques | | Résumé : | La phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire du métabolisme la pus fréquente; Etre se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit enzymatique entraînant l’accumulation. de phénylalanine dans l’organisme, notamment au niveau cérébral. Non traitée, elle entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles (déficience intellectuelle, etc.) Le devenir des patients atteints de phénylcétonurie a été transformé par le dépistage néonatal systématique En effet, le traitement, fondé sur la mise en place précoce et continue d’un régime alimentaire pauvre en phénylalanine, garantit à ces enfants un devenir cognitif normal. Cependant, des contradictions émergent de la littérature, certaines études suggérant des difficultés cognitives (exécutives). Nous avons étudié le profil neuropsychologique.de 33 patients (enfants, adolescents et adultes), dépistés depuis la naissance et suivis régulièrement au niveau médical. Les résultats montrent que ces patients ont effectivement de bonnes capacités cognitives, malgré une faiblesse exécutive, notamment chez les adolescents « non compliants » au régime. Cette étude appuie ainsi l’intérêt d’une évaluation neuropsychologique comprenant une évaluation de l’efficience intellectuelle, mais aussi plus spécifiquement une évaluation des fonctions exécutives, notamment au moment de l’adolescence ou le risques de non-compliance sont accrus. | | Permalink : | http://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=1102 |
|
Faire une suggestion Affiner la rechercheEtude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie / Marie CANTON in Développements, 5 (Juin 2010)
Neuropsychologie de la phénylcétonurie: actualités et enjeux / Marie CANTON
