Données génétiques dans les syndromes autistiques / Hilde PEETERS in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 100 (Décembre 2008)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 100 (Décembre 2008) . - p.285-290 Titre : Données génétiques dans les syndromes autistiques Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Hilde PEETERS, Auteur ; A. CREPEL, Auteur ; J.P. FRYNS, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur Année de publication : 2008 Article en page(s) : p.285-290 Langues : Français (fre) Mots-clés : Autisme Syndrome-autistique Génétique Troubles-neurologiques-du-développement X-fragile Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Alors qu’il y ajuste 30 ans les origines biologiques de l’autisme étaient niées, nous savons aujourd’hui qu’il existe une origine génétique identifiable chez environ 15% des patients présentant des troubles du spectre autistique. Néanmoins, la majorité d’entre eux présentent une forme syndromique d’autisme. Les formes d’autisme non syndromique seraient d’origine polygénique, et c’est précisément ce caractère endopolygénique ainsi que l’hétérogénéité génétique qui sont les raisons essentielles de la lente progression de cette identification génétique. Des études familiales faisant appel à un phénotypage extensif et l’identification d’endophénotypes pourraient être des moyens possibles de relever un tel défi. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=763 [article] Données génétiques dans les syndromes autistiques [Texte imprimé et/ou numérique] / Hilde PEETERS, Auteur ; A. CREPEL, Auteur ; J.P. FRYNS, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur . - 2008 . - p.285-290. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 100 (Décembre 2008) . - p.285-290 Mots-clés : Autisme Syndrome-autistique Génétique Troubles-neurologiques-du-développement X-fragile Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Alors qu’il y ajuste 30 ans les origines biologiques de l’autisme étaient niées, nous savons aujourd’hui qu’il existe une origine génétique identifiable chez environ 15% des patients présentant des troubles du spectre autistique. Néanmoins, la majorité d’entre eux présentent une forme syndromique d’autisme. Les formes d’autisme non syndromique seraient d’origine polygénique, et c’est précisément ce caractère endopolygénique ainsi que l’hétérogénéité génétique qui sont les raisons essentielles de la lente progression de cette identification génétique. Des études familiales faisant appel à un phénotypage extensif et l’identification d’endophénotypes pourraient être des moyens possibles de relever un tel défi. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=763

Executive functioning and local-global visual processing: candidate endophenotypes for autism spectrum disorder? / Lien VAN EYLEN in Journal of Child Psychology and Psychiatry, 58-3 (March 2017)  

Public ISBD [article]  inJournal of Child Psychology and Psychiatry > 58-3 (March 2017) . - p.258-269 Titre : Executive functioning and local-global visual processing: candidate endophenotypes for autism spectrum disorder? Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Lien VAN EYLEN, Auteur ; Bart BOETS, Auteur ; Nele COSEMANS, Auteur ; Hilde PEETERS, Auteur ; Jean STEYAERT, Auteur ; Johan WAGEMANS, Auteur ; Ilse NOENS, Auteur Article en page(s) : p.258-269 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism spectrum disorder  relatives  intermediate phenotype  executive functioning  central coherence Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background Heterogeneity within autism spectrum disorder (ASD) hampers insight in the etiology and stimulates the search for endophenotypes. Endophenotypes should meet several criteria, the most important being the association with ASD and the higher occurrence rate in unaffected ASD relatives than in the general population. We evaluated these criteria for executive functioning (EF) and local-global (L-G) visual processing. Methods By administering an extensive cognitive battery which increases the validity of the measures, we examined which of the cognitive anomalies shown by ASD probands also occur in their unaffected relatives (n = 113) compared to typically developing (TD) controls (n = 100). Microarrays were performed, so we could exclude relatives from probands with a de novo mutation in a known ASD susceptibility copy number variant, thus increasing the probability that genetic risk variants are shared by the ASD relatives. An overview of studies investigating EF and L-G processing in ASD relatives was also provided. Results For EF, ASD relatives – like ASD probands – showed impairments in response inhibition, cognitive flexibility and generativity (specifically, ideational fluency), and EF impairments in daily life. For L-G visual processing, the ASD relatives showed no anomalies on the tasks, but they reported more attention to detail in daily life. Group differences were similar for siblings and for parents of ASD probands, and yielded larger effect sizes in a multiplex subsample. The group effect sizes for the comparison between ASD probands and TD individuals were generally larger than those of the ASD relatives compared to TD individuals. Conclusions Impaired cognitive flexibility, ideational fluency and response inhibition are strong candidate endophenotypes for ASD. They could help to delineate etiologically more homogeneous subgroups, which is clinically important to allow assigning ASD probands to different, more targeted, interventions. En ligne : http://dx.doi.org/10.1111/jcpp.12637 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=303 [article] Executive functioning and local-global visual processing: candidate endophenotypes for autism spectrum disorder? [Texte imprimé et/ou numérique] / Lien VAN EYLEN, Auteur ; Bart BOETS, Auteur ; Nele COSEMANS, Auteur ; Hilde PEETERS, Auteur ; Jean STEYAERT, Auteur ; Johan WAGEMANS, Auteur ; Ilse NOENS, Auteur . - p.258-269. Langues : Anglais (eng) in Journal of Child Psychology and Psychiatry > 58-3 (March 2017) . - p.258-269 Mots-clés : Autism spectrum disorder  relatives  intermediate phenotype  executive functioning  central coherence Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background Heterogeneity within autism spectrum disorder (ASD) hampers insight in the etiology and stimulates the search for endophenotypes. Endophenotypes should meet several criteria, the most important being the association with ASD and the higher occurrence rate in unaffected ASD relatives than in the general population. We evaluated these criteria for executive functioning (EF) and local-global (L-G) visual processing. Methods By administering an extensive cognitive battery which increases the validity of the measures, we examined which of the cognitive anomalies shown by ASD probands also occur in their unaffected relatives (n = 113) compared to typically developing (TD) controls (n = 100). Microarrays were performed, so we could exclude relatives from probands with a de novo mutation in a known ASD susceptibility copy number variant, thus increasing the probability that genetic risk variants are shared by the ASD relatives. An overview of studies investigating EF and L-G processing in ASD relatives was also provided. Results For EF, ASD relatives – like ASD probands – showed impairments in response inhibition, cognitive flexibility and generativity (specifically, ideational fluency), and EF impairments in daily life. For L-G visual processing, the ASD relatives showed no anomalies on the tasks, but they reported more attention to detail in daily life. Group differences were similar for siblings and for parents of ASD probands, and yielded larger effect sizes in a multiplex subsample. The group effect sizes for the comparison between ASD probands and TD individuals were generally larger than those of the ASD relatives compared to TD individuals. Conclusions Impaired cognitive flexibility, ideational fluency and response inhibition are strong candidate endophenotypes for ASD. They could help to delineate etiologically more homogeneous subgroups, which is clinically important to allow assigning ASD probands to different, more targeted, interventions. En ligne : http://dx.doi.org/10.1111/jcpp.12637 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=303

Platelet studies in autism spectrum disorder patients and first-degree relatives / Nora BIJL in Molecular Autism, (October 2015)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (October 2015) . - p.1-10 Titre : Platelet studies in autism spectrum disorder patients and first-degree relatives Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Nora BIJL, Auteur ; Chantal THYS, Auteur ; Christine WITTEVRONGEL, Auteur ; Wouter DE LA MARCHE, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur ; Hilde PEETERS, Auteur ; Chris VAN GEET, Auteur ; Kathleen FRESON, Auteur Article en page(s) : p.1-10 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Platelets have been proven to be a useful cellular model to study some neuropathologies, due to the overlapping biological features between neurons and platelets as granule secreting cells. Altered platelet dense granule morphology was previously reported in three autism spectrum disorder (ASD) patients with chromosomal translocations that disrupted ASD candidate genes NBEA, SCAMP5, and AMYSIN, but a systematic analysis of platelet function in ASD is lacking in contrast to numerous reports of elevated serotonin levels in platelets and blood as potential biomarker for ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0051-y Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277 [article] Platelet studies in autism spectrum disorder patients and first-degree relatives [Texte imprimé et/ou numérique] / Nora BIJL, Auteur ; Chantal THYS, Auteur ; Christine WITTEVRONGEL, Auteur ; Wouter DE LA MARCHE, Auteur ; Koenraad DEVRIENDT, Auteur ; Hilde PEETERS, Auteur ; Chris VAN GEET, Auteur ; Kathleen FRESON, Auteur . - p.1-10. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (October 2015) . - p.1-10 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Platelets have been proven to be a useful cellular model to study some neuropathologies, due to the overlapping biological features between neurons and platelets as granule secreting cells. Altered platelet dense granule morphology was previously reported in three autism spectrum disorder (ASD) patients with chromosomal translocations that disrupted ASD candidate genes NBEA, SCAMP5, and AMYSIN, but a systematic analysis of platelet function in ASD is lacking in contrast to numerous reports of elevated serotonin levels in platelets and blood as potential biomarker for ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0051-y Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277

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