Déficiences intellectuelles et intégration sociale / Michèle CARLIER

Public ISBD Titre : Déficiences intellectuelles et intégration sociale Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Michèle CARLIER, Auteur ; Catherine AYOUN, Auteur Editeur : Liège [Belgique] : Pierre Mardaga Editeur Année de publication : 2007 Collection : Psychologie et sciences humaines Importance : 221 p. Format : 15,0 cm × 22,0 cm × 1,0 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-87009-943-8 Note générale : Bibliogr., Index Langues : Français (fre) Index. décimale : TRO-C TRO-C - Déficience Intellectuelle Résumé : Ce livre présente à un large public l'état de la question concernant les troubles du développement intellectuel, qui frappent 2 à 3% de notre population. Les causes de ces anomalies sont nombreuses : agressions environnementales prénatales par l'alcool, la drogue ou les médicaments, accidents cérébraux précoces, maladies génétiques, maltraitance précoce grave, etc. Les formes les plus fréquentes sont exposées, avec une insistance particulière sur celles dont les progrès de la recherche permettent aujourd'hui d'expliquer les mécanismes, tels l'alcoolisme fœtal, la phénylcétonurie, l'X fragile, le syndrome de Williams et la trisomie 21. À partir d'exemples concrets, on explore l'articulation entre mécanismes biologiques, en particulier génétiques, et les profils psychologiques spécifiques de déficience intellectuelle. À la synthèse des données scientifiques les plus récentes, les auteurs ajoutent leurs réflexions sur l'intégration sociale des personnes présentant des troubles du développement intellectuel. Elles abordent enfin les problèmes éthiques liés au diagnostic anténatal et les difficultés rencontrées par une famille en cas de détection d'une maladie grave du fœtus. [Résumé d'Auteur/Editeur] Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=275 Déficiences intellectuelles et intégration sociale [Texte imprimé et/ou numérique] / Michèle CARLIER, Auteur ; Catherine AYOUN, Auteur . - Liège [Belgique] : Pierre Mardaga Editeur, 2007 . - 221 p. ; 15,0 cm × 22,0 cm × 1,0 cm. - (Psychologie et sciences humaines) . ISBN : 978-2-87009-943-8 Bibliogr., Index Langues : Français (fre) Index. décimale : TRO-C TRO-C - Déficience Intellectuelle Résumé : Ce livre présente à un large public l'état de la question concernant les troubles du développement intellectuel, qui frappent 2 à 3% de notre population. Les causes de ces anomalies sont nombreuses : agressions environnementales prénatales par l'alcool, la drogue ou les médicaments, accidents cérébraux précoces, maladies génétiques, maltraitance précoce grave, etc. Les formes les plus fréquentes sont exposées, avec une insistance particulière sur celles dont les progrès de la recherche permettent aujourd'hui d'expliquer les mécanismes, tels l'alcoolisme fœtal, la phénylcétonurie, l'X fragile, le syndrome de Williams et la trisomie 21. À partir d'exemples concrets, on explore l'articulation entre mécanismes biologiques, en particulier génétiques, et les profils psychologiques spécifiques de déficience intellectuelle. À la synthèse des données scientifiques les plus récentes, les auteurs ajoutent leurs réflexions sur l'intégration sociale des personnes présentant des troubles du développement intellectuel. Elles abordent enfin les problèmes éthiques liés au diagnostic anténatal et les difficultés rencontrées par une famille en cas de détection d'une maladie grave du fœtus. [Résumé d'Auteur/Editeur] Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=275

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Deficit in Social Relationships and Reduced Field of Interest in Mice / Pierre L. ROUBERTOUX

Public ISBD in Organism models of autism spectrum disorders / Pierre ROUBERTOUX Titre : Deficit in Social Relationships and Reduced Field of Interest in Mice Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Pierre L. ROUBERTOUX, Auteur ; Michèle CARLIER, Auteur ; Sylvie TORDJMAN, Auteur Année de publication : 2015 Importance : p.335-370 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : DSM-5  Communication impairments  Development of social behavior  Chamber tests  Mouse vocalization  Disruptive behavior  Dyadic encounter designs  Measuring aggressiveness  Restricted field of interest  Repetitive patterns of behavior  Hole board  Marble burying  Repetitive self-grooming Index. décimale : AUT-B AUT-B - L'Autisme - Ouvrages généraux et scientifiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=265 in Organism models of autism spectrum disorders / Pierre ROUBERTOUX Deficit in Social Relationships and Reduced Field of Interest in Mice [Texte imprimé et/ou numérique] / Pierre L. ROUBERTOUX, Auteur ; Michèle CARLIER, Auteur ; Sylvie TORDJMAN, Auteur . - 2015 . - p.335-370. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : DSM-5  Communication impairments  Development of social behavior  Chamber tests  Mouse vocalization  Disruptive behavior  Dyadic encounter designs  Measuring aggressiveness  Restricted field of interest  Repetitive patterns of behavior  Hole board  Marble burying  Repetitive self-grooming Index. décimale : AUT-B AUT-B - L'Autisme - Ouvrages généraux et scientifiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=265

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Presence of autism, hyperserotonemia, and severe expressive language impairment in Williams-Beuren syndrome / Sylvie TORDJMAN in Molecular Autism, (August 2013)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (August 2013) Titre : Presence of autism, hyperserotonemia, and severe expressive language impairment in Williams-Beuren syndrome Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Sylvie TORDJMAN, Auteur ; George M. ANDERSON, Auteur ; David COHEN, Auteur ; Solenn KERMARREC, Auteur ; Michèle CARLIER, Auteur ; Yvan TOUITOU, Auteur ; Pascale SAUGIER-VEBER, Auteur ; Celine LAGNEAUX, Auteur ; Claire CHEVREUIL, Auteur ; Alain VERLOES, Auteur Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND:Deletion of the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region (WBSCR), at 7q11.23, causes a developmental disorder commonly characterized by hypersociability and excessive talkativeness and often considered the opposite behavioral phenotype to autism. Duplication of the WBSCR leads to severe delay in expressive language. Gene-dosage effects on language development at 7q11.23 have been hypothesized.METHODS:Molecular characterization of the WBSCR was performed by fluorescence in situ hybridization and high-resolution single-nucleotide polymorphism array in two individuals with severe autism enrolled in a genetic study of autism who showed typical WBS facial dysmorphism on systematic clinical genetic examination. The serotonin transporter promoter polymorphism (5-HTTLPR, locus SLC6A4) was genotyped. Platelet serotonin levels and urinary 6-sulfatoxymelatonin excretion were measured. Behavioral and cognitive phenotypes were examined.RESULTS:The two patients had common WBSCR deletions between proximal and medial low copy repeat clusters, met diagnostic criteria for autism and displayed severe impairment in communication, including a total absence of expressive speech. Both patients carried the 5-HTTLPR ss genotype and exhibited platelet hyperserotonemia and low melatonin production.CONCLUSIONS:Our observations indicate that behaviors and neurochemical phenotypes typically associated with autism can occur in patients with common WBSCR deletions. The results raise intriguing questions about phenotypic heterogeneity in WBS and regarding genetic and/or environmental factors interacting with specific genes at 7q11.23 sensitive to dosage alterations that can influence the development of social communication skills. Thus, the influence of WBSCR genes on social communication expression might be dramatically modified by other genes, such as 5-HTTLPR, known to influence the severity of social communication impairments in autism, or by environmental factors, such as hyperserotonemia, given that hyperserotonemia is found in WBS associated with autism but not in WBS without autism. In this regard, WBS provides a potentially fruitful model with which to develop integrated genetic, cognitive, behavioral and neurochemical approaches to study genotype-phenotype correlations, possible gene-environment interactions and genetic background effects. The results underscore the importance of considering careful clinical and molecular genetic examination of individuals diagnosed with autism. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-4-29 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=227 [article] Presence of autism, hyperserotonemia, and severe expressive language impairment in Williams-Beuren syndrome [Texte imprimé et/ou numérique] / Sylvie TORDJMAN, Auteur ; George M. ANDERSON, Auteur ; David COHEN, Auteur ; Solenn KERMARREC, Auteur ; Michèle CARLIER, Auteur ; Yvan TOUITOU, Auteur ; Pascale SAUGIER-VEBER, Auteur ; Celine LAGNEAUX, Auteur ; Claire CHEVREUIL, Auteur ; Alain VERLOES, Auteur. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (August 2013) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND:Deletion of the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region (WBSCR), at 7q11.23, causes a developmental disorder commonly characterized by hypersociability and excessive talkativeness and often considered the opposite behavioral phenotype to autism. Duplication of the WBSCR leads to severe delay in expressive language. Gene-dosage effects on language development at 7q11.23 have been hypothesized.METHODS:Molecular characterization of the WBSCR was performed by fluorescence in situ hybridization and high-resolution single-nucleotide polymorphism array in two individuals with severe autism enrolled in a genetic study of autism who showed typical WBS facial dysmorphism on systematic clinical genetic examination. The serotonin transporter promoter polymorphism (5-HTTLPR, locus SLC6A4) was genotyped. Platelet serotonin levels and urinary 6-sulfatoxymelatonin excretion were measured. Behavioral and cognitive phenotypes were examined.RESULTS:The two patients had common WBSCR deletions between proximal and medial low copy repeat clusters, met diagnostic criteria for autism and displayed severe impairment in communication, including a total absence of expressive speech. Both patients carried the 5-HTTLPR ss genotype and exhibited platelet hyperserotonemia and low melatonin production.CONCLUSIONS:Our observations indicate that behaviors and neurochemical phenotypes typically associated with autism can occur in patients with common WBSCR deletions. The results raise intriguing questions about phenotypic heterogeneity in WBS and regarding genetic and/or environmental factors interacting with specific genes at 7q11.23 sensitive to dosage alterations that can influence the development of social communication skills. Thus, the influence of WBSCR genes on social communication expression might be dramatically modified by other genes, such as 5-HTTLPR, known to influence the severity of social communication impairments in autism, or by environmental factors, such as hyperserotonemia, given that hyperserotonemia is found in WBS associated with autism but not in WBS without autism. In this regard, WBS provides a potentially fruitful model with which to develop integrated genetic, cognitive, behavioral and neurochemical approaches to study genotype-phenotype correlations, possible gene-environment interactions and genetic background effects. The results underscore the importance of considering careful clinical and molecular genetic examination of individuals diagnosed with autism. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-4-29 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=227

Profils biologiques et comportementaux de l'autisme infantile. Intérêts d'une approche intégrée / Sylvie TORDJMAN in Psychologie Française, 43-2 (Juin 1998)

Public ISBD [article]  inPsychologie Française > 43-2 (Juin 1998) . - p.185-195 Titre : Profils biologiques et comportementaux de l'autisme infantile. Intérêts d'une approche intégrée Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Sylvie TORDJMAN, Auteur ; Elisabeth SPITZ, Auteur ; Corinne ANTOINE, Auteur ; Michèle CARLIER, Auteur ; Pierre ROUBERTOUX, Auteur Année de publication : 2007 Article en page(s) : p.185-195 Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-B AUT-B - L'Autisme - Ouvrages généraux et scientifiques Résumé : L'autisme pourrait se définir par un profil comportemental associé à un profil biologique se constituant en réponse à des facteurs organiques et psychologiques. Il paraît donc important d'en avoir une approche clinico-biologique multidisciplinaire et multifactorielle. En nous appuyant sur des observations cliniques et sur nos recherches, nous avons développé un modèle de compréhension des troubles autistiques intitulé "modèle intégré clinico-biologique : le rôle du stress dans l'autisme". Ce modèle implique le rôle possible de certains facteurs biologiques, notamment génétiques. Il fait l'hypothèse que l'angoisse constitue un des problèmes majeurs de l'autisme, les comportements autistes apparaissant en réponse au stress et donnant lieu à différents sous-types cliniques d'autisme. La conclusion souligne l'intérêt d'intégrer une approche biologique (information sur l'actualité des recherches biologiques, travail de liaison avec les neuropédiatres et les biologistes, participation à des recherches clinico-biologiques) à la pratique clinique des équipes soignantes travaillant auprès d'enfants autistes. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=829 [article] Profils biologiques et comportementaux de l'autisme infantile. Intérêts d'une approche intégrée [Texte imprimé et/ou numérique] / Sylvie TORDJMAN, Auteur ; Elisabeth SPITZ, Auteur ; Corinne ANTOINE, Auteur ; Michèle CARLIER, Auteur ; Pierre ROUBERTOUX, Auteur . - 2007 . - p.185-195. Langues : Français (fre) in Psychologie Française > 43-2 (Juin 1998) . - p.185-195 Index. décimale : AUT-B AUT-B - L'Autisme - Ouvrages généraux et scientifiques Résumé : L'autisme pourrait se définir par un profil comportemental associé à un profil biologique se constituant en réponse à des facteurs organiques et psychologiques. Il paraît donc important d'en avoir une approche clinico-biologique multidisciplinaire et multifactorielle. En nous appuyant sur des observations cliniques et sur nos recherches, nous avons développé un modèle de compréhension des troubles autistiques intitulé "modèle intégré clinico-biologique : le rôle du stress dans l'autisme". Ce modèle implique le rôle possible de certains facteurs biologiques, notamment génétiques. Il fait l'hypothèse que l'angoisse constitue un des problèmes majeurs de l'autisme, les comportements autistes apparaissant en réponse au stress et donnant lieu à différents sous-types cliniques d'autisme. La conclusion souligne l'intérêt d'intégrer une approche biologique (information sur l'actualité des recherches biologiques, travail de liaison avec les neuropédiatres et les biologistes, participation à des recherches clinico-biologiques) à la pratique clinique des équipes soignantes travaillant auprès d'enfants autistes. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=829

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