[article]
| Titre : |
A Female Patient with Lesch-Nyhan Syndrome |
| Type de document : |
Texte imprimé et/ou numérique |
| Auteurs : |
Takeo YUKAWA, Auteur ; Hirofumi AKAZAWA, Auteur ; Yoshimasa MIYAKE, Auteur ; Yoshihito TAKAHASHI, Auteur ; Hideo NAGAO, Auteur ; Eiji TAKEDA, Auteur |
| Année de publication : |
1992 |
| Article en page(s) : |
p.543-546 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Syndrome de Lesch-Nyhan chez une fille
Les auteurs rapportent le second cas d'un syndrome de Lesch-Nyhan typique chez une fille. Elle présentait des mouvements athétosiques, une auto-mutilation, un retard mental et une spasticité. Les recherches de laboratoire précisaient une hyperuricémie, une hyperuricosurie et une activité diminuée pour la transférase hypoxanthine guanine phosphoribosyl érythrocytaire. Elle avait un caryotype et des organes génitaux externes normaux de fille. Ses parents n'étaient pas consanguins et il n'y avait aucun membre de la famille avec une goutte, une néphropathie ou un trouble psychoneurologique. II fut nécessaire de fixer les bras de la fillette au dos du fauteuil roulant pour prévenir l'auto-mutilation. Les auteurs décrivent également un appareillage de limitation de la flexion des coudes. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=137 |
in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-6 (June 1992) . - p.543-546
[article] A Female Patient with Lesch-Nyhan Syndrome [Texte imprimé et/ou numérique] / Takeo YUKAWA, Auteur ; Hirofumi AKAZAWA, Auteur ; Yoshimasa MIYAKE, Auteur ; Yoshihito TAKAHASHI, Auteur ; Hideo NAGAO, Auteur ; Eiji TAKEDA, Auteur . - 1992 . - p.543-546. Langues : Anglais ( eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-6 (June 1992) . - p.543-546
| Index. décimale : |
PER Périodiques |
| Résumé : |
Syndrome de Lesch-Nyhan chez une fille
Les auteurs rapportent le second cas d'un syndrome de Lesch-Nyhan typique chez une fille. Elle présentait des mouvements athétosiques, une auto-mutilation, un retard mental et une spasticité. Les recherches de laboratoire précisaient une hyperuricémie, une hyperuricosurie et une activité diminuée pour la transférase hypoxanthine guanine phosphoribosyl érythrocytaire. Elle avait un caryotype et des organes génitaux externes normaux de fille. Ses parents n'étaient pas consanguins et il n'y avait aucun membre de la famille avec une goutte, une néphropathie ou un trouble psychoneurologique. II fut nécessaire de fixer les bras de la fillette au dos du fauteuil roulant pour prévenir l'auto-mutilation. Les auteurs décrivent également un appareillage de limitation de la flexion des coudes. |
| Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=137 |
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