[article]
Titre : |
Fanconi Anemia: A Model for Genetic Causes of Abnormal Brain Development |
Type de document : |
Texte imprimé et/ou numérique |
Auteurs : |
Steven G. PAVLAKIS, Auteur ; Robert J. GOULD, Auteur ; Philip F. GIAMPIETRO, Auteur ; Jessica G. DAVIS, Auteur ; Arleen D. AUERBACH, Auteur ; Barbara ADLER-BRECHER, Auteur ; Christine L. FRISSORA, Auteur |
Année de publication : |
1992 |
Article en page(s) : |
p.1081-1084 |
Langues : |
Anglais (eng) |
Index. décimale : |
PER Périodiques |
Résumé : |
L'anémie de Fanconi: un modèle pour les causes génétiques d'un développement cérébral anormal
L'anémie de Fanconi est une affection autosomale récessive provoquant un trouble de la moelle osseuse, des anomalies phénotypiques et une prédisposition aux cancers. Les auteurs ont revu 257 dossiers cliniques et neuropathologiques à la Rockefeller University. Deux patients présentaient une hydrocéphalie traitée par dérivation ventriculo-péritonéale. Parmi les quinze dossiers de troubles neuropathologiques, on notait dans 10 cas des anomalies du SNC, la plus habituelle étant une ventriculomégalie dans six cas, avec une dérivation dans deux cas: Les sténoses de l'aqueduc, l'agénésie du corps calleux et du septum lucidum, et une holoproencéphalie furent observées. Les auteurs concluent que les anomalies du système nerveux au cours de l'anémie de Fanconi sont probablement plus fréquentes qu'on ne le pensait. Les cellules en culture lors d'une anémie de Fanconi sont très sensibles aux agressions oxydatives et aux agents alcalins: l’anémie de Fanconi peut fournir’ un modèle pour un trouble génétique prédisposant aux agressions d'environnement. |
Permalink : |
https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138 |
in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-12 (December 1992) . - p.1081-1084
[article] Fanconi Anemia: A Model for Genetic Causes of Abnormal Brain Development [Texte imprimé et/ou numérique] / Steven G. PAVLAKIS, Auteur ; Robert J. GOULD, Auteur ; Philip F. GIAMPIETRO, Auteur ; Jessica G. DAVIS, Auteur ; Arleen D. AUERBACH, Auteur ; Barbara ADLER-BRECHER, Auteur ; Christine L. FRISSORA, Auteur . - 1992 . - p.1081-1084. Langues : Anglais ( eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-12 (December 1992) . - p.1081-1084
Index. décimale : |
PER Périodiques |
Résumé : |
L'anémie de Fanconi: un modèle pour les causes génétiques d'un développement cérébral anormal
L'anémie de Fanconi est une affection autosomale récessive provoquant un trouble de la moelle osseuse, des anomalies phénotypiques et une prédisposition aux cancers. Les auteurs ont revu 257 dossiers cliniques et neuropathologiques à la Rockefeller University. Deux patients présentaient une hydrocéphalie traitée par dérivation ventriculo-péritonéale. Parmi les quinze dossiers de troubles neuropathologiques, on notait dans 10 cas des anomalies du SNC, la plus habituelle étant une ventriculomégalie dans six cas, avec une dérivation dans deux cas: Les sténoses de l'aqueduc, l'agénésie du corps calleux et du septum lucidum, et une holoproencéphalie furent observées. Les auteurs concluent que les anomalies du système nerveux au cours de l'anémie de Fanconi sont probablement plus fréquentes qu'on ne le pensait. Les cellules en culture lors d'une anémie de Fanconi sont très sensibles aux agressions oxydatives et aux agents alcalins: l’anémie de Fanconi peut fournir’ un modèle pour un trouble génétique prédisposant aux agressions d'environnement. |
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https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138 |
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