Brief Report: Visual-Spatial Deficit in a 16-year-old Girl with Maternally Derived Duplication of Proximal 15q / David COHEN in Journal of Autism and Developmental Disorders, 37-8 (September 2007)  

Public ISBD [article]  inJournal of Autism and Developmental Disorders > 37-8 (September 2007) . - p.1585-1591 Titre : Brief Report: Visual-Spatial Deficit in a 16-year-old Girl with Maternally Derived Duplication of Proximal 15q Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : David COHEN, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Laurent COHEN, Auteur ; Hélène CAVE, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Eva PIPIRAS, Auteur ; Jean-Marc GUILE, Auteur ; Ludovic DUVERGER, Auteur ; Céline AMY, Auteur ; Nicole DECHAMBRE, Auteur ; Anna WILSON, Auteur ; Claire MARTEL, Auteur ; Monique PLAZA, Auteur Année de publication : 2007 Article en page(s) : p.1585-1591 Note générale : An erratum to this article can be found at http://dx.doi.org/10.1007/s10803-006-0304-x Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Chromosome-15 Prader-Willi/Angelman-Syndrome-critical-region Maternally-derived-interstitial-duplication Pervasive-developmental-disorder Visual-spatial-deficit Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Duplications of chromosome 15 may be one of the most common single genetic causes of autism spectrum disorders (ASD), aside from fragile X. Most of the cases are associated with maternally derived interstitial duplication involving 15q11-13. This case report describes a female proband with a maternally derived interstitial duplication of proximal 15q. She did not exhibit any symptoms of ASD apart from some developmental delay. By adolescence, she showed mild dysmorphism, a discrepant profile on the Wechsler Intelligence Scale for Children (Verbal IQ = 87; Performance IQ = 65) and a major deficit in visual-spatial abilities affecting fine motor skills, mathematical reasoning, visual memory and some global reading tasks. This is one of the first reports of a child with a maternal duplication who exhibits a visual-spatial deficit without ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-006-0228-5 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=165 [article] Brief Report: Visual-Spatial Deficit in a 16-year-old Girl with Maternally Derived Duplication of Proximal 15q [Texte imprimé et/ou numérique] / David COHEN, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Laurent COHEN, Auteur ; Hélène CAVE, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Eva PIPIRAS, Auteur ; Jean-Marc GUILE, Auteur ; Ludovic DUVERGER, Auteur ; Céline AMY, Auteur ; Nicole DECHAMBRE, Auteur ; Anna WILSON, Auteur ; Claire MARTEL, Auteur ; Monique PLAZA, Auteur . - 2007 . - p.1585-1591. An erratum to this article can be found at http://dx.doi.org/10.1007/s10803-006-0304-x Langues : Anglais (eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 37-8 (September 2007) . - p.1585-1591 Mots-clés : Chromosome-15 Prader-Willi/Angelman-Syndrome-critical-region Maternally-derived-interstitial-duplication Pervasive-developmental-disorder Visual-spatial-deficit Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Duplications of chromosome 15 may be one of the most common single genetic causes of autism spectrum disorders (ASD), aside from fragile X. Most of the cases are associated with maternally derived interstitial duplication involving 15q11-13. This case report describes a female proband with a maternally derived interstitial duplication of proximal 15q. She did not exhibit any symptoms of ASD apart from some developmental delay. By adolescence, she showed mild dysmorphism, a discrepant profile on the Wechsler Intelligence Scale for Children (Verbal IQ = 87; Performance IQ = 65) and a major deficit in visual-spatial abilities affecting fine motor skills, mathematical reasoning, visual memory and some global reading tasks. This is one of the first reports of a child with a maternal duplication who exhibits a visual-spatial deficit without ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-006-0228-5 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=165

Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder / Anne-Claude TABET in Molecular Autism, (March 2015)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (March 2015) . - p.1-14 Titre : Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne-Claude TABET, Auteur ; Alain VERLOES, Auteur ; Marion PILORGE, Auteur ; Elsa DELABY, Auteur ; Richard DELORME, Auteur ; Gudrun NYGREN, Auteur ; Françoise DEVILLARD, Auteur ; Marion GÉRARD, Auteur ; Sandrine PASSEMARD, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Jean-Pierre SIFFROI, Auteur ; Aurelia JACQUETTE, Auteur ; Andrée DELAHAYE, Auteur ; Laurence PERRIN, Auteur ; Céline DUPONT, Auteur ; Azzedine ABOURA, Auteur ; Pierre BITOUN, Auteur ; Mary COLEMAN, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur Article en page(s) : p.1-14 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Apparently balanced chromosomal rearrangements can be associated with an abnormal phenotype, including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Genome-wide microarrays reveal cryptic genomic imbalances, related or not to the breakpoints, in 25% to 50% of patients with an abnormal phenotype carrying a microscopically balanced chromosomal rearrangement. Here we performed microarray analysis of 18 patients with ASD carrying balanced chromosomal abnormalities to identify submicroscopic imbalances implicated in abnormal neurodevelopment. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0015-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277 [article] Complex nature of apparently balanced chromosomal rearrangements in patients with autism spectrum disorder [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne-Claude TABET, Auteur ; Alain VERLOES, Auteur ; Marion PILORGE, Auteur ; Elsa DELABY, Auteur ; Richard DELORME, Auteur ; Gudrun NYGREN, Auteur ; Françoise DEVILLARD, Auteur ; Marion GÉRARD, Auteur ; Sandrine PASSEMARD, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Jean-Pierre SIFFROI, Auteur ; Aurelia JACQUETTE, Auteur ; Andrée DELAHAYE, Auteur ; Laurence PERRIN, Auteur ; Céline DUPONT, Auteur ; Azzedine ABOURA, Auteur ; Pierre BITOUN, Auteur ; Mary COLEMAN, Auteur ; Marion LEBOYER, Auteur ; Christopher GILLBERG, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Catalina BETANCUR, Auteur . - p.1-14. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (March 2015) . - p.1-14 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Apparently balanced chromosomal rearrangements can be associated with an abnormal phenotype, including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Genome-wide microarrays reveal cryptic genomic imbalances, related or not to the breakpoints, in 25% to 50% of patients with an abnormal phenotype carrying a microscopically balanced chromosomal rearrangement. Here we performed microarray analysis of 18 patients with ASD carrying balanced chromosomal abnormalities to identify submicroscopic imbalances implicated in abnormal neurodevelopment. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0015-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=277

Erratum : Brief Report: Visual–Spatial Deficit in a 16-year-old Girl with Maternally derived Duplication of Proximal 15q / David COHEN in Journal of Autism and Developmental Disorders, 37-8 (September 2007)  

Public ISBD [article]  inJournal of Autism and Developmental Disorders > 37-8 (September 2007) . - p.1592 Titre : Erratum : Brief Report: Visual–Spatial Deficit in a 16-year-old Girl with Maternally derived Duplication of Proximal 15q Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : David COHEN, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Laurent COHEN, Auteur ; Hélène CAVE, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Eva PIPIRAS, Auteur ; Jean-Marc GUILE, Auteur ; Ludovic DUVERGER, Auteur ; Céline AMY, Auteur ; Nicole DECHAMBRE, Auteur ; Anna WILSON, Auteur ; Claire MARTEL, Auteur ; Monique PLAZA, Auteur Année de publication : 2007 Article en page(s) : p.1592 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-006-0304-x Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=166 [article] Erratum : Brief Report: Visual–Spatial Deficit in a 16-year-old Girl with Maternally derived Duplication of Proximal 15q [Texte imprimé et/ou numérique] / David COHEN, Auteur ; Delphine HERON, Auteur ; Laurent COHEN, Auteur ; Hélène CAVE, Auteur ; Brigitte BENZACKEN, Auteur ; Eva PIPIRAS, Auteur ; Jean-Marc GUILE, Auteur ; Ludovic DUVERGER, Auteur ; Céline AMY, Auteur ; Nicole DECHAMBRE, Auteur ; Anna WILSON, Auteur ; Claire MARTEL, Auteur ; Monique PLAZA, Auteur . - 2007 . - p.1592. Langues : Anglais (eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 37-8 (September 2007) . - p.1592 Index. décimale : PER Périodiques En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-006-0304-x Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=166

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