Dépouillements

Medical Audit And The Paediatric Neurologist / David GARDNER-MEDWIN in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.95-96 Titre : Medical Audit And The Paediatric Neurologist Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : David GARDNER-MEDWIN, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.95-96 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133 [article] Medical Audit And The Paediatric Neurologist [Texte imprimé et/ou numérique] / David GARDNER-MEDWIN, Auteur . - 1990 . - p.95-96. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.95-96 Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133

Magnetic Resonance Imaging Of Inflammatory And Demyelinating White-Matter Diseases Of Childhood / D. H. MILLER in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.97-107 Titre : Magnetic Resonance Imaging Of Inflammatory And Demyelinating White-Matter Diseases Of Childhood Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : D. H. MILLER, Auteur ; Stephanie A. ROBB, Auteur ; I. E. C. ORMEROD, Auteur ; K. R. E. POHL, Auteur ; D. G. MACMANUS, Auteur ; Brian E. KENDALL, Auteur ; I. F. MOSELEY, Auteur ; W. I. MCDONALD, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.97-107 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Imagerie de résonance magnétique des affections inflammatoires et démyélinisantes de la substance blanche de l'enfance Une imagerie de résonance magnétique (IRM) a été effectuée chez 36 enfants et deux adultes (avec manifestations cliniques durant l'enfance), ayant présenté une affection de la substance blanche du système nerveux central. L'existence d'anomalies a été facilement démontrée en cas de sclérose en plaques, d'encéphalite aiguë disséminée, de leucodystrophie et de panencéphalite sclérosante subaiguë: l'IRM révélait l'étendue et la distribution des anomalies plus clairment que le scanner dans toutes ces affections. Les anomalies tendaient à être assymétriques et multifocals dans la sclérose en plaques et l'encéphalomyélite aiguë disséminée, plus regroupées et symétriques dans les leucodystrophies. Les enfants porteurs d'une névrite optique isolée avaient une fréquence de lésions cérébrales à l'IRM plus faible que les adultes atteints du même trouble. L'IRM doit être considérée comme l'exploration radiologique de choix lorsqu'une affection de la substance blanche est suspectée chez l'enfant. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133 [article] Magnetic Resonance Imaging Of Inflammatory And Demyelinating White-Matter Diseases Of Childhood [Texte imprimé et/ou numérique] / D. H. MILLER, Auteur ; Stephanie A. ROBB, Auteur ; I. E. C. ORMEROD, Auteur ; K. R. E. POHL, Auteur ; D. G. MACMANUS, Auteur ; Brian E. KENDALL, Auteur ; I. F. MOSELEY, Auteur ; W. I. MCDONALD, Auteur . - 1990 . - p.97-107. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.97-107 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Imagerie de résonance magnétique des affections inflammatoires et démyélinisantes de la substance blanche de l'enfance Une imagerie de résonance magnétique (IRM) a été effectuée chez 36 enfants et deux adultes (avec manifestations cliniques durant l'enfance), ayant présenté une affection de la substance blanche du système nerveux central. L'existence d'anomalies a été facilement démontrée en cas de sclérose en plaques, d'encéphalite aiguë disséminée, de leucodystrophie et de panencéphalite sclérosante subaiguë: l'IRM révélait l'étendue et la distribution des anomalies plus clairment que le scanner dans toutes ces affections. Les anomalies tendaient à être assymétriques et multifocals dans la sclérose en plaques et l'encéphalomyélite aiguë disséminée, plus regroupées et symétriques dans les leucodystrophies. Les enfants porteurs d'une névrite optique isolée avaient une fréquence de lésions cérébrales à l'IRM plus faible que les adultes atteints du même trouble. L'IRM doit être considérée comme l'exploration radiologique de choix lorsqu'une affection de la substance blanche est suspectée chez l'enfant. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133

Open Spina Bifida: Outcome For A Complete Cohort Treated Unselectively And Followed Into Adulthood / Gillian M. HUNT in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.108-118 Titre : Open Spina Bifida: Outcome For A Complete Cohort Treated Unselectively And Followed Into Adulthood Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Gillian M. HUNT, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.108-118 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Spina bifida ouvert: devenir d'un groupe complet, traité defaçon non sélective et suivi jusqu'à l'âge adulte Entre 1963 et 1977, 117 cas consécutifs de spina bifida ouverts ont été traités non sélectivement depuis la naissance, à la suite d'un examen neurologique complet. L'auteur analyse le devenir de 16 à 20 ans plus tard. 48 moururent avant leur seizième anniversaire. Parmi les 69 survivants, 60 avaient eu une valve et deux devinrent aveugles après mauvais fonctionnement de la valve; 22 présentaient un retard mental (Q.I. à moins de 80); 35 étaient en fauteuil roulant; 52 étaient incontinents et 32 d'entre eux dépendaient d'une tierce personne; neuf pesaient plus de 75kg; un tiers, dans les deux sexes, présentaient une puberté précoce; trois avaient un diabète insulino-dépendant; 12 nécessitaient la poursuite d'un traitement anti-comitial; 32 avaient soufferts d'escharres; 33 dépendaient d'une tierce personne et seulement 17 étaient capables d'un travail en milieu ouvert. Ces données démontrent le champ étendu des incapacités impliquées par le diagnostic de spina bifida ouvert. Les données neurologiques recueillies à la naissance se reflétaient dans la mortalité et le degré d'incapacité des survivants. Le niveau sensoriel présentait une règie de prédiction de l'importance du handicap à l'âge adulte, à condition qu'il n'y ait pas eu, comme chez sept des survivants, des troubles supplémentaires provenant de complications sérieuses. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133 [article] Open Spina Bifida: Outcome For A Complete Cohort Treated Unselectively And Followed Into Adulthood [Texte imprimé et/ou numérique] / Gillian M. HUNT, Auteur . - 1990 . - p.108-118. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.108-118 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Spina bifida ouvert: devenir d'un groupe complet, traité defaçon non sélective et suivi jusqu'à l'âge adulte Entre 1963 et 1977, 117 cas consécutifs de spina bifida ouverts ont été traités non sélectivement depuis la naissance, à la suite d'un examen neurologique complet. L'auteur analyse le devenir de 16 à 20 ans plus tard. 48 moururent avant leur seizième anniversaire. Parmi les 69 survivants, 60 avaient eu une valve et deux devinrent aveugles après mauvais fonctionnement de la valve; 22 présentaient un retard mental (Q.I. à moins de 80); 35 étaient en fauteuil roulant; 52 étaient incontinents et 32 d'entre eux dépendaient d'une tierce personne; neuf pesaient plus de 75kg; un tiers, dans les deux sexes, présentaient une puberté précoce; trois avaient un diabète insulino-dépendant; 12 nécessitaient la poursuite d'un traitement anti-comitial; 32 avaient soufferts d'escharres; 33 dépendaient d'une tierce personne et seulement 17 étaient capables d'un travail en milieu ouvert. Ces données démontrent le champ étendu des incapacités impliquées par le diagnostic de spina bifida ouvert. Les données neurologiques recueillies à la naissance se reflétaient dans la mortalité et le degré d'incapacité des survivants. Le niveau sensoriel présentait une règie de prédiction de l'importance du handicap à l'âge adulte, à condition qu'il n'y ait pas eu, comme chez sept des survivants, des troubles supplémentaires provenant de complications sérieuses. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133

Living With Chronic Illness: A Retrospective Study Of Patients Shunted For Hydrocephalus And Their Families / Joy M. QUERY in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.119-128 Titre : Living With Chronic Illness: A Retrospective Study Of Patients Shunted For Hydrocephalus And Their Families Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Joy M. QUERY, Auteur ; Carolyn REICHELT, Auteur ; Lee A. CHRISTOFERSON, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.119-128 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : La vie avec une affection chronique: étude rétrospective de patients valves pour hydrocéphalic et de leurs families Trente-six patients, valvés pour hydrocéphalic de 14 à 36 ans auparavant, leurs parents et fratries ont été interrogés sur les effets d'une affection chronique dans leur vie. En dépit de difficultés graves, financières physiques et affectives, la majorité jugeaient bonne la qualité de leurs relations familiales et de leur vie. Le devenir général était moins bon en cas de devenir médical défavorable et/ou des inquiétudes pour l'indépendance future. Presque tous les interrogés étaient satisfaits du niveau et de la durée du traitement dont ils avaient bénéficié. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133 [article] Living With Chronic Illness: A Retrospective Study Of Patients Shunted For Hydrocephalus And Their Families [Texte imprimé et/ou numérique] / Joy M. QUERY, Auteur ; Carolyn REICHELT, Auteur ; Lee A. CHRISTOFERSON, Auteur . - 1990 . - p.119-128. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.119-128 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : La vie avec une affection chronique: étude rétrospective de patients valves pour hydrocéphalic et de leurs families Trente-six patients, valvés pour hydrocéphalic de 14 à 36 ans auparavant, leurs parents et fratries ont été interrogés sur les effets d'une affection chronique dans leur vie. En dépit de difficultés graves, financières physiques et affectives, la majorité jugeaient bonne la qualité de leurs relations familiales et de leur vie. Le devenir général était moins bon en cas de devenir médical défavorable et/ou des inquiétudes pour l'indépendance future. Presque tous les interrogés étaient satisfaits du niveau et de la durée du traitement dont ils avaient bénéficié. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133

A Survey Of Adults With Williams Syndrome And Idiopathic Infantile Hypercalcaemia / Orlee UDWIN in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.129-141 Titre : A Survey Of Adults With Williams Syndrome And Idiopathic Infantile Hypercalcaemia Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Orlee UDWIN, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.129-141 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Etude des adultes avec syndrome de Williams et hypercalcémie infantile idiopathique Des questionnaires complétés par l'entourage d'assistance de 119 adultes présentant un syndrome de Williams ou une hypercalcémie infantile idiopathique ont fourni des informations sur l'organisation du vécu journalier, les occupations et realisations sur l'organisation de vécu journalier, les occupations et réalisations journalières, les capacités d'auto-prise en charge de soins, les relations sociales, les difficultés de comportement et de relation, et l'impact du syndrome de Williams ou de l'hypercalcémie infantile idiopathique sur l'entourage d'assistance et les families. Des difficultés comportementales et sociales à l'âge adulte furent fréquemment rapportées et presque tous les cas exigeaient un contrôle et une assistance pour les activités journalières d'habillage, toilette et préparation des repas. Quelques responsables étaient déçus par le niveau éducatif atteint, les occupations journalières habituelles et l'aide fournie par les milieux professionels. Plus de la moitié étaient inquiets pour l'organisation de vie future et les occupations journalières. Une comparaison entre les questionnaires des deux groupes ne révéla aucune différence phénotypique dans les caractéristiques d'aptitude ou de comportement. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133 [article] A Survey Of Adults With Williams Syndrome And Idiopathic Infantile Hypercalcaemia [Texte imprimé et/ou numérique] / Orlee UDWIN, Auteur . - 1990 . - p.129-141. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.129-141 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Etude des adultes avec syndrome de Williams et hypercalcémie infantile idiopathique Des questionnaires complétés par l'entourage d'assistance de 119 adultes présentant un syndrome de Williams ou une hypercalcémie infantile idiopathique ont fourni des informations sur l'organisation du vécu journalier, les occupations et realisations sur l'organisation de vécu journalier, les occupations et réalisations journalières, les capacités d'auto-prise en charge de soins, les relations sociales, les difficultés de comportement et de relation, et l'impact du syndrome de Williams ou de l'hypercalcémie infantile idiopathique sur l'entourage d'assistance et les families. Des difficultés comportementales et sociales à l'âge adulte furent fréquemment rapportées et presque tous les cas exigeaient un contrôle et une assistance pour les activités journalières d'habillage, toilette et préparation des repas. Quelques responsables étaient déçus par le niveau éducatif atteint, les occupations journalières habituelles et l'aide fournie par les milieux professionels. Plus de la moitié étaient inquiets pour l'organisation de vie future et les occupations journalières. Une comparaison entre les questionnaires des deux groupes ne révéla aucune différence phénotypique dans les caractéristiques d'aptitude ou de comportement. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133

The Blink Reflex: Maturation And Modification In The Neonate / Endla K. ANDAY in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.142-150 Titre : The Blink Reflex: Maturation And Modification In The Neonate Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Endla K. ANDAY, Auteur ; Michelle E. COHEN, Auteur ; Howard S. HOFFMAN, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.142-150 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le réflexe de clignement: maturation et modifications chez le nouveau-né L'apparition et le développement de la réponse retardée de clignement provoquée par une percution du milieu du front, et ses modifications par un stimulus acoustique (tonal) ont été étudié longitudinalement chez 36 prématurés en bonne santé et 43 nourrissons nés à terme. La réponse de clignement s'accroit avec l'âge de gestation, si bien que chez le prématuré, les réponses à un âge post-menstruel correspondant au terme normal, à la percussion et à la percussion associée au stimulus tonal, ne différent pas significativement de celles de nourrissons nés à terme. Ces résultats suggèrent que le développement neurologique, exprimé par le clignement réflexe et ses modifications, s'effectue de façon ordonnée, séquentielle et que les mécanismes affectant ces processus du tronc cérébral ne sont pas modifiés par des influences d'environnement. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133 [article] The Blink Reflex: Maturation And Modification In The Neonate [Texte imprimé et/ou numérique] / Endla K. ANDAY, Auteur ; Michelle E. COHEN, Auteur ; Howard S. HOFFMAN, Auteur . - 1990 . - p.142-150. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.142-150 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le réflexe de clignement: maturation et modifications chez le nouveau-né L'apparition et le développement de la réponse retardée de clignement provoquée par une percution du milieu du front, et ses modifications par un stimulus acoustique (tonal) ont été étudié longitudinalement chez 36 prématurés en bonne santé et 43 nourrissons nés à terme. La réponse de clignement s'accroit avec l'âge de gestation, si bien que chez le prématuré, les réponses à un âge post-menstruel correspondant au terme normal, à la percussion et à la percussion associée au stimulus tonal, ne différent pas significativement de celles de nourrissons nés à terme. Ces résultats suggèrent que le développement neurologique, exprimé par le clignement réflexe et ses modifications, s'effectue de façon ordonnée, séquentielle et que les mécanismes affectant ces processus du tronc cérébral ne sont pas modifiés par des influences d'environnement. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133

A Longitudinal Study Of Early Leg Postures Of Preterm Infants / Joan L. LACEY in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.151-163 Titre : A Longitudinal Study Of Early Leg Postures Of Preterm Infants Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Joan L. LACEY, Auteur ; David HENDERSON-SMART, Auteur ; Deborah A. EDWARDS, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.151-163 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Etude longitudinale de la posture des membres inférieurs et du bassin chez le prématuré Les positions de repos des membres inférieurs et du bassin en décubitus ventral et dorsal de 106 nourrissons prématurés (25 à 34 semaines de gestation) ont fait l'objet d'une étude longitudinale entre 30 et 38 semaines d'âge postmenstruel. Tous les nourrissons ont eu ultérieurement un développement moteur normal. La posture a été appréciée selon trois critères: l'angle d'élévation du bassin, la surface portante du genoux en décubitus ventral et l'angle de rotation du membre inférieur en décubitus dorsal. Bien qu'aucune attitude n'ait été trouvée spécifique d'un âge post-menstruel donné, il a été noté une évolution statistiquement significative selon les trois critères. Seulement moins de six pour cent des nourrissons présentèrent une régression dans l'attitude durant l'étude. Les nourrissons exigeant une oxygénothérapie durant plus de 28 jours présentaient des notes plus basses pour la posture des membres inférieurs en décubitus ventral et dorsal. La posture n'était pas systématiquement altérée par le temps ex utero ou par un retard de croissance intra-utérin. Les résultats montrent que ces critères d'observation fournissent des mesures fiables du développement progressif des postures antigraviques chez le prématuré. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133 [article] A Longitudinal Study Of Early Leg Postures Of Preterm Infants [Texte imprimé et/ou numérique] / Joan L. LACEY, Auteur ; David HENDERSON-SMART, Auteur ; Deborah A. EDWARDS, Auteur . - 1990 . - p.151-163. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.151-163 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Etude longitudinale de la posture des membres inférieurs et du bassin chez le prématuré Les positions de repos des membres inférieurs et du bassin en décubitus ventral et dorsal de 106 nourrissons prématurés (25 à 34 semaines de gestation) ont fait l'objet d'une étude longitudinale entre 30 et 38 semaines d'âge postmenstruel. Tous les nourrissons ont eu ultérieurement un développement moteur normal. La posture a été appréciée selon trois critères: l'angle d'élévation du bassin, la surface portante du genoux en décubitus ventral et l'angle de rotation du membre inférieur en décubitus dorsal. Bien qu'aucune attitude n'ait été trouvée spécifique d'un âge post-menstruel donné, il a été noté une évolution statistiquement significative selon les trois critères. Seulement moins de six pour cent des nourrissons présentèrent une régression dans l'attitude durant l'étude. Les nourrissons exigeant une oxygénothérapie durant plus de 28 jours présentaient des notes plus basses pour la posture des membres inférieurs en décubitus ventral et dorsal. La posture n'était pas systématiquement altérée par le temps ex utero ou par un retard de croissance intra-utérin. Les résultats montrent que ces critères d'observation fournissent des mesures fiables du développement progressif des postures antigraviques chez le prématuré. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133

Hereditary Sensory Neuropathy Type II, Without Trophic Changes / A. BYE in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.164-167 Titre : Hereditary Sensory Neuropathy Type II, Without Trophic Changes Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : A. BYE, Auteur ; William de C. BAKER, Auteur ; John POLLARD, Auteur ; Grahame WISE, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.164-167 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : neuropathie sensorielle héréditaire de type II sans modifications trophiques L'article rapporte trois cas de neuropathie sensorielle périphérique. Il existait une scoliose dans le cas 1, une démarche anormale dans les cas 2 et 3. Dans aucun cas il n'y avait de signes d'altérations trophiques, de faiblesses musculaires ou de tendances à l'auto-mutilation; tous les cas étaient normaux sur le plan de la motricité et des tests neuro-physiologiques. La biopsie du S.P.E. révélait une perte sévère de fibres myélinisées et pour le cas 3, des signes de dénervation apparaissaient à la biopsie muscularie. Ces cas sont présentés comme exemples de neuropathie sensorielle héréditaire de type II. Ils sont inhabituels du fait de l'absence d'altérations trophiques. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133 [article] Hereditary Sensory Neuropathy Type II, Without Trophic Changes [Texte imprimé et/ou numérique] / A. BYE, Auteur ; William de C. BAKER, Auteur ; John POLLARD, Auteur ; Grahame WISE, Auteur . - 1990 . - p.164-167. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.164-167 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : neuropathie sensorielle héréditaire de type II sans modifications trophiques L'article rapporte trois cas de neuropathie sensorielle périphérique. Il existait une scoliose dans le cas 1, une démarche anormale dans les cas 2 et 3. Dans aucun cas il n'y avait de signes d'altérations trophiques, de faiblesses musculaires ou de tendances à l'auto-mutilation; tous les cas étaient normaux sur le plan de la motricité et des tests neuro-physiologiques. La biopsie du S.P.E. révélait une perte sévère de fibres myélinisées et pour le cas 3, des signes de dénervation apparaissaient à la biopsie muscularie. Ces cas sont présentés comme exemples de neuropathie sensorielle héréditaire de type II. Ils sont inhabituels du fait de l'absence d'altérations trophiques. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133

Two Siblings with a Previously Undescribed Dorsal Column Degeneration Syndrome / Alistair THOMSON in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.168-171 Titre : Two Siblings with a Previously Undescribed Dorsal Column Degeneration Syndrome Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Alistair THOMSON, Auteur ; James MACKENZIE, Auteur ; Lewis ROSENBLOOM, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.168-171 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Deux jumeaux avec un syndrome de dégénération des cordons postérieurs Deux jumeaux (une fille, un garçon) nés de parents en bonne santé, non consanguins, non israèlites, ont présenté un trouble neurologique progressif provoquant une surdité de perception, un retard modéré de développement, une ataxie, une hypotonie, une hyperréflèxie et une altération progressive des muscles de la déglutition provoquant des épisodes récidivants de cyanose et des arrêts respiratoires. Pour les deux enfants, la taille était en dessous du troisième percentile. Tous les deux moururent d'infections respiratoires avant l'âge de cinq ans. Aucune autopsie ne fut faite pour le premier jumeau. A l'autopsie de second, il fut constaté une dégénération sévère des cordons postérieurs. Bien que quelques symptômes aient pu évoquer un syndrôme de Riley-Day, les investigations faites du vivant des enfants et les données d'autopsie du second jumeau ne cadraient pas avec ce diagnostic. Il semble s'être agi d'un trouble neurodégénératif non spécifique, héréditaire à transmission autosomale récessive. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133 [article] Two Siblings with a Previously Undescribed Dorsal Column Degeneration Syndrome [Texte imprimé et/ou numérique] / Alistair THOMSON, Auteur ; James MACKENZIE, Auteur ; Lewis ROSENBLOOM, Auteur . - 1990 . - p.168-171. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.168-171 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Deux jumeaux avec un syndrome de dégénération des cordons postérieurs Deux jumeaux (une fille, un garçon) nés de parents en bonne santé, non consanguins, non israèlites, ont présenté un trouble neurologique progressif provoquant une surdité de perception, un retard modéré de développement, une ataxie, une hypotonie, une hyperréflèxie et une altération progressive des muscles de la déglutition provoquant des épisodes récidivants de cyanose et des arrêts respiratoires. Pour les deux enfants, la taille était en dessous du troisième percentile. Tous les deux moururent d'infections respiratoires avant l'âge de cinq ans. Aucune autopsie ne fut faite pour le premier jumeau. A l'autopsie de second, il fut constaté une dégénération sévère des cordons postérieurs. Bien que quelques symptômes aient pu évoquer un syndrôme de Riley-Day, les investigations faites du vivant des enfants et les données d'autopsie du second jumeau ne cadraient pas avec ce diagnostic. Il semble s'être agi d'un trouble neurodégénératif non spécifique, héréditaire à transmission autosomale récessive. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133

Biochemical Screening for Chromosome Disorders / Dick SMITHELLS in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.172-174 Titre : Biochemical Screening for Chromosome Disorders Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Dick SMITHELLS, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.172-174 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133 [article] Biochemical Screening for Chromosome Disorders [Texte imprimé et/ou numérique] / Dick SMITHELLS, Auteur . - 1990 . - p.172-174. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.172-174 Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133

Acute Bacterial Meningitis. II: Treatment / Richard O. ROBINSON in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-2 (February 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.174-178 Titre : Acute Bacterial Meningitis. II: Treatment Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Richard O. ROBINSON, Auteur ; Honor ROBERTS, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.174-178 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133 [article] Acute Bacterial Meningitis. II: Treatment [Texte imprimé et/ou numérique] / Richard O. ROBINSON, Auteur ; Honor ROBERTS, Auteur . - 1990 . - p.174-178. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-2 (February 1990) . - p.174-178 Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=133