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Auteur S. H. ROUSSOUNIS |
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Identical Twins with Idiopathic External Hydrocephalus / D. B. CUNDALL in Developmental Medicine & Child Neurology, 31-5 (October 1989)
[article]
Titre : Identical Twins with Idiopathic External Hydrocephalus Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : D. B. CUNDALL, Auteur ; J. T. LAMB, Auteur ; S. H. ROUSSOUNIS, Auteur Année de publication : 1989 Article en page(s) : p.678-681 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Vrais jumeaux avec hydrocéphalic externe idiopathique
L'article rapporte le cas de jumeaux monozygotes porteurs d'une hydrocéphalic externe idiopathique. Les données tomodensitométriques caractéristiques étaient associées a un retard du développement moteur global précoce et à un progrès rapide. L'origine génétique du syndrome est suggérée en l'occurence chez des vrais jumeaux.
Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=130
in Developmental Medicine & Child Neurology > 31-5 (October 1989) . - p.678-681[article] Identical Twins with Idiopathic External Hydrocephalus [Texte imprimé et/ou numérique] / D. B. CUNDALL, Auteur ; J. T. LAMB, Auteur ; S. H. ROUSSOUNIS, Auteur . - 1989 . - p.678-681.
Langues : Anglais (eng)
in Developmental Medicine & Child Neurology > 31-5 (October 1989) . - p.678-681
Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Vrais jumeaux avec hydrocéphalic externe idiopathique
L'article rapporte le cas de jumeaux monozygotes porteurs d'une hydrocéphalic externe idiopathique. Les données tomodensitométriques caractéristiques étaient associées a un retard du développement moteur global précoce et à un progrès rapide. L'origine génétique du syndrome est suggérée en l'occurence chez des vrais jumeaux.
Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=130 Rubinstein-Taybi syndrome: further evidence of a genetic aetiology / D. GILLIES in Developmental Medicine & Child Neurology, 27-6 (December 1985)
[article]
Titre : Rubinstein-Taybi syndrome: further evidence of a genetic aetiology Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : D. GILLIES, Auteur ; S. H. ROUSSOUNIS, Auteur Année de publication : 1985 Article en page(s) : p.751-755 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Two families are described with Rubinstein-Taybi syndrome. In one family the syndrome is seen in its full form in the index case and his uncle; three cousins of the index case also show varying degrees of expression of the disorder. In the other family a brother and sister are affected. This case report illustrates the varying expression of the disorder and the change in facial appearance with age. A polygenic basis of inheritance is supported and it is suggested that the typical facial appearance in infancy is the best means of identifying the disorder, as broad thumbs and toes may not be apparent or may be only a borderline abnormality. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=598
in Developmental Medicine & Child Neurology > 27-6 (December 1985) . - p.751-755[article] Rubinstein-Taybi syndrome: further evidence of a genetic aetiology [Texte imprimé et/ou numérique] / D. GILLIES, Auteur ; S. H. ROUSSOUNIS, Auteur . - 1985 . - p.751-755.
Langues : Anglais (eng)
in Developmental Medicine & Child Neurology > 27-6 (December 1985) . - p.751-755
Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Two families are described with Rubinstein-Taybi syndrome. In one family the syndrome is seen in its full form in the index case and his uncle; three cousins of the index case also show varying degrees of expression of the disorder. In the other family a brother and sister are affected. This case report illustrates the varying expression of the disorder and the change in facial appearance with age. A polygenic basis of inheritance is supported and it is suggested that the typical facial appearance in infancy is the best means of identifying the disorder, as broad thumbs and toes may not be apparent or may be only a borderline abnormality. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=598