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La génétique / Thierry BIENVENU
Titre : La génétique Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Thierry BIENVENU, Auteur ; Simone GILGENKRANTZ, Auteur ; Laurent VILLARD, Auteur Année de publication : 2004 Importance : p.26-49 Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=183 La génétique [Texte imprimé et/ou numérique] / Thierry BIENVENU, Auteur ; Simone GILGENKRANTZ, Auteur ; Laurent VILLARD, Auteur . - 2004 . - p.26-49.
Langues : Français (fre)
Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=183 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire La génétique / Steve JONES
Titre : La génétique Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Steve JONES, Auteur ; Borin VAN LOON, Auteur ; Alan RODNEY, Traducteur Editeur : Les Ulis [France] : EDP Sciences Année de publication : 2015 Collection : Aperçu, ISSN 2416-6200 Importance : 176 p. Présentation : ill. Format : 12,2 cm × 18,2 cm × 1,6 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7598-1767-2 Note générale : Bibliogr., Index Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : Comment la science peut-elle expliquer ce que je suis ?
La génétique est une des clés de la vie biologique.
Comment se fait-il que nous soyons tous différents alors que nous sommes tous nés dans des conditions similaires ? Qu'est-ce qui fait cette différence et pourquoi sommes-nous tous uniques ?
Depuis la découverte de l'ADN par Crick and Watson jusqu'à la sélection génétique, ce livre retrace l'histoire de cette science moderne. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=522 La génétique [Texte imprimé et/ou numérique] / Steve JONES, Auteur ; Borin VAN LOON, Auteur ; Alan RODNEY, Traducteur . - Les Ulis [France] : EDP Sciences, 2015 . - 176 p. : ill. ; 12,2 cm × 18,2 cm × 1,6 cm. - (Aperçu, ISSN 2416-6200) .
ISBN : 978-2-7598-1767-2
Bibliogr., Index
Langues : Français (fre)
Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : Comment la science peut-elle expliquer ce que je suis ?
La génétique est une des clés de la vie biologique.
Comment se fait-il que nous soyons tous différents alors que nous sommes tous nés dans des conditions similaires ? Qu'est-ce qui fait cette différence et pourquoi sommes-nous tous uniques ?
Depuis la découverte de l'ADN par Crick and Watson jusqu'à la sélection génétique, ce livre retrace l'histoire de cette science moderne. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=522 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0007102 SCI-B JON Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Disponible Génétique médicale / Marc JEANPIERRE
Titre : Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur Editeur : Issy-les-Moulineaux [France] : Masson Année de publication : 2004 Importance : 412 p. Présentation : Ill. Format : 17,5cm x 25cm x 2,5cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-00812-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : Génétique médicale Génétique épidémiologique Génétique chromosomique Génétique moléculaire Professionnel Médecine Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.
Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier.
Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746 Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique [Texte imprimé et/ou numérique] / Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur . - Issy-les-Moulineaux [France] : Masson, 2004 . - 412 p. : Ill. ; 17,5cm x 25cm x 2,5cm.
ISBN : 978-2-294-00812-2
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Génétique médicale Génétique épidémiologique Génétique chromosomique Génétique moléculaire Professionnel Médecine Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.
Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier.
Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0000791 SCI-B JEA Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Disponible Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :
La précocité intellectuelle GRUBAR, Jean-Claude Parenting a Teen or Young Adult with Asperger Syndrome (Autism Spectrum Disorder) BOYD, Brenda L'autisme cinquante ans après Kanner AUSSILLOUX, Charles Le syndrome d'Asperger et l'autisme de haut niveau ATTWOOD, Tony Galaxy Tab 4 Comprendre l'autisme pour les nuls SHORE, Stephen M. Génétique pédiatrique pratique : Du symptôme au syndrôme / Marion GÉRARD
Titre : Génétique pédiatrique pratique : Du symptôme au syndrôme Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marion GÉRARD, Auteur ; Charles-Alain BOUHANNA, Auteur Editeur : Paris [France] : Med'com Année de publication : 2013 Collection : De la clinique Importance : 224 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-35403-179-4 Langues : Français (fre) Mots-clés : Dysmorphie Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : Nous sommes tous porteurs d'éléments dysmorphiques qui nous définissent et nous individualisent parmi la diversité de l'humanité. L'existence de ces éléments dysmorphiques n'implique pas obligatoirement une maladie génétique. Néanmoins, leur association et/ou leur importance peuvent orienter vers un diagnostic de maladie génétique. Porter un tel diagnostic, avec le risque de répercussions majeures, ne doit laisser aucune place à l'erreur. Identifier les maladies génétiques constitue un art difficile car il n'est pas toujours aisé de reconnaître et discriminer ce qui est dysmorphique dans le cadre de la Pédiatrie et de la Néonatologie. Conçu comme un guide pratique de Dysmorphologie en Pédiatrie, cet ouvrage se veut simple et directement utilisable. Le lecteur y trouvera : la définition précise des termes utilisés pour décrire la dysmorphie faciale, ainsi que celle du tronc et des membres ; 533 photos et schémas explicatifs, destinés à former le regard du clinicien, et à l'aider dans le choix des termes médicaux utilisés dans la description d'un visage ou de toute autre anomalie somatique ; la description de 61 maladies génétiques fréquentes de l'enfance et de l'adulte avec, pour chacune : un résumé synthétique de l'histoire clinique naturelle de la maladie ; les éléments dysmorphiques caractéristiques ; la prévalence ; et les principaux conseils de prise en charge ; en annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale. Nous espérons qu'à sa lecture vous vous sentirez plus à l'aise dans notre jargon médical et que votre regard sera mieux habitué à percevoir les subtilités des traits dysmorphiques. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=356 Génétique pédiatrique pratique : Du symptôme au syndrôme [Texte imprimé et/ou numérique] / Marion GÉRARD, Auteur ; Charles-Alain BOUHANNA, Auteur . - Paris [France] : Med'com, 2013 . - 224 p.. - (De la clinique) .
ISBN : 978-2-35403-179-4
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Dysmorphie Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : Nous sommes tous porteurs d'éléments dysmorphiques qui nous définissent et nous individualisent parmi la diversité de l'humanité. L'existence de ces éléments dysmorphiques n'implique pas obligatoirement une maladie génétique. Néanmoins, leur association et/ou leur importance peuvent orienter vers un diagnostic de maladie génétique. Porter un tel diagnostic, avec le risque de répercussions majeures, ne doit laisser aucune place à l'erreur. Identifier les maladies génétiques constitue un art difficile car il n'est pas toujours aisé de reconnaître et discriminer ce qui est dysmorphique dans le cadre de la Pédiatrie et de la Néonatologie. Conçu comme un guide pratique de Dysmorphologie en Pédiatrie, cet ouvrage se veut simple et directement utilisable. Le lecteur y trouvera : la définition précise des termes utilisés pour décrire la dysmorphie faciale, ainsi que celle du tronc et des membres ; 533 photos et schémas explicatifs, destinés à former le regard du clinicien, et à l'aider dans le choix des termes médicaux utilisés dans la description d'un visage ou de toute autre anomalie somatique ; la description de 61 maladies génétiques fréquentes de l'enfance et de l'adulte avec, pour chacune : un résumé synthétique de l'histoire clinique naturelle de la maladie ; les éléments dysmorphiques caractéristiques ; la prévalence ; et les principaux conseils de prise en charge ; en annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale. Nous espérons qu'à sa lecture vous vous sentirez plus à l'aise dans notre jargon médical et que votre regard sera mieux habitué à percevoir les subtilités des traits dysmorphiques. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=356 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0004351 SCI-B GER Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Sorti jusqu'au 30/11/2021 Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :
TCC dans l'autisme et le retard mental MURAD, Ayman Traité d'hypnothérapie BIOY, Antoine Un grand espoir, des combats et de l'amitié / Anne-Marie U.
Titre : Un grand espoir, des combats et de l'amitié Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anne-Marie U., Auteur Année de publication : 2004 Importance : p.346-348 Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=186 Un grand espoir, des combats et de l'amitié [Texte imprimé et/ou numérique] / Anne-Marie U., Auteur . - 2004 . - p.346-348.
Langues : Français (fre)
Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=186 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Hemiplegic cerebral palsy / Robert GOODMAN
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