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2 recherche sur le mot-clé 'Génétique moléculaire'
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Génétique médicale / Marc JEANPIERRE
Titre : Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur Editeur : Issy-les-Moulineaux [France] : Masson Année de publication : 2004 Importance : 412 p. Présentation : Ill. Format : 17,5cm x 25cm x 2,5cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-00812-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : Génétique médicale Génétique épidémiologique Génétique chromosomique Génétique moléculaire Professionnel Médecine Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.
Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier.
Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746 Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique [Texte imprimé et/ou numérique] / Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur . - Issy-les-Moulineaux [France] : Masson, 2004 . - 412 p. : Ill. ; 17,5cm x 25cm x 2,5cm.
ISBN : 978-2-294-00812-2
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Génétique médicale Génétique épidémiologique Génétique chromosomique Génétique moléculaire Professionnel Médecine Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.
Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier.
Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire.Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0000791 SCI-B JEA Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Disponible Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :
Troubles du spectre de l'autisme chez l'enfant CARLIER, Sophie The Autisms COLEMAN, Mary Accompagner un enfant autiste POIRIER, Nathalie Sexualité et syndrome d'Asperger HENAULT, Isabelle Et toi qu'aurais-tu fait à ma place ? PHILIBERT, Frédéric Le club des DYS. Angèle et le trampoline BRUN-COSME, Nadine Quels types de marqueurs pour l’autisme infantile ? / Gilbert LELORD in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., HS 3-4 (Novembre 1997)
[article]
Titre : Quels types de marqueurs pour l’autisme infantile ? Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Gilbert LELORD, Auteur ; A. HERAULT, Auteur ; A. PERROT, Auteur ; B. GARREAU, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur ; J. MARTINEAU, Auteur ; N. BRUNEAU, Auteur ; Dominique SAUVAGE, Auteur ; Jean-Pierre MUH, Auteur Année de publication : 1997 Article en page(s) : p.9-14 Langues : Français (fre) Mots-clés : Autisme infantile Echelles d’évaluation Films familiaux Potentiels évoqués Génétique moléculaire Modulation sensorielle, troubles du développement et de la communication Tomographie par émission de simples photons Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Cette étude a décrit les indices (marqueurs) qui pourraient améliorer le diagnostic et aider à comprendre les mécanismes impliqués dans l’autisme infantile. Des évaluations cliniques, des enregistrements cérébraux et des examens biologiques comprenant une exploration génétique ont été effectués. La plupart de ces outils ont confirmé une altération au sein de la modulation sensorielle aussi bien qu’au niveau des métabolites des monoamines, soutenant l’hypothèse de déficiences des systèmes d’intégration sensorimotrice. Des résultats plus récents concernaient des marqueurs possibles de l’intention, de l’imitation et de la communication et également des gènes qui réguleraient non seulement la transmission du signal mais également la croissance et l’architecture des cellules. Ils soutiennent une hypothèse plus large considérant que l’autisme infantile serait dû à des altérations des systèmes impliquant non seulement l’intégration sensorimotrice mais aussi la communication. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=507
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > HS 3-4 (Novembre 1997) . - p.9-14[article] Quels types de marqueurs pour l’autisme infantile ? [Texte imprimé et/ou numérique] / Gilbert LELORD, Auteur ; A. HERAULT, Auteur ; A. PERROT, Auteur ; B. GARREAU, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur ; J. MARTINEAU, Auteur ; N. BRUNEAU, Auteur ; Dominique SAUVAGE, Auteur ; Jean-Pierre MUH, Auteur . - 1997 . - p.9-14.
Langues : Français (fre)
in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > HS 3-4 (Novembre 1997) . - p.9-14
Mots-clés : Autisme infantile Echelles d’évaluation Films familiaux Potentiels évoqués Génétique moléculaire Modulation sensorielle, troubles du développement et de la communication Tomographie par émission de simples photons Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Cette étude a décrit les indices (marqueurs) qui pourraient améliorer le diagnostic et aider à comprendre les mécanismes impliqués dans l’autisme infantile. Des évaluations cliniques, des enregistrements cérébraux et des examens biologiques comprenant une exploration génétique ont été effectués. La plupart de ces outils ont confirmé une altération au sein de la modulation sensorielle aussi bien qu’au niveau des métabolites des monoamines, soutenant l’hypothèse de déficiences des systèmes d’intégration sensorimotrice. Des résultats plus récents concernaient des marqueurs possibles de l’intention, de l’imitation et de la communication et également des gènes qui réguleraient non seulement la transmission du signal mais également la croissance et l’architecture des cellules. Ils soutiennent une hypothèse plus large considérant que l’autisme infantile serait dû à des altérations des systèmes impliquant non seulement l’intégration sensorimotrice mais aussi la communication. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=507