Clinical and Chromosome Studies of Three Patients with Smith-Magenis Syndrome / J.F. DE RIJK VAN ANDEL in Developmental Medicine & Child Neurology, 33-4 (April 1991)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 33-4 (April 1991) . - p.343-347 Titre : Clinical and Chromosome Studies of Three Patients with Smith-Magenis Syndrome Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : J.F. DE RIJK VAN ANDEL, Auteur ; Coriene E. CATSMAN-BERREVOETS, Auteur ; J. O. HEMEL, Auteur ; A. J. H. HAMERS, Auteur Année de publication : 1991 Article en page(s) : p.343-347 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Etude clinique et chromosomique dans trois cas de syndrome de Smith-Magenis Les auteurs rapportent trois cas de syndrome de Smith-Magenis. Seulement 21 cas de ce syndrome ont été antérieutement décrits dans la littérature. Le syndrome est reliéà une délétion chromosomique 17p11·2, et differe selon des criteres cliniques du syndrome de Miller-Dieker, reliéà la délètion chromosomique 17p13·3. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=135 [article] Clinical and Chromosome Studies of Three Patients with Smith-Magenis Syndrome [Texte imprimé et/ou numérique] / J.F. DE RIJK VAN ANDEL, Auteur ; Coriene E. CATSMAN-BERREVOETS, Auteur ; J. O. HEMEL, Auteur ; A. J. H. HAMERS, Auteur . - 1991 . - p.343-347. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 33-4 (April 1991) . - p.343-347 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Etude clinique et chromosomique dans trois cas de syndrome de Smith-Magenis Les auteurs rapportent trois cas de syndrome de Smith-Magenis. Seulement 21 cas de ce syndrome ont été antérieutement décrits dans la littérature. Le syndrome est reliéà une délétion chromosomique 17p11·2, et differe selon des criteres cliniques du syndrome de Miller-Dieker, reliéà la délètion chromosomique 17p13·3. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=135

Diagnostic Features And Clinical Signs Of 21 Patients With Lissencephaly Type I / J.F. DE RIJK VAN ANDEL in Developmental Medicine & Child Neurology, 32-8 (August 1990)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 32-8 (August 1990) . - p.707-717 Titre : Diagnostic Features And Clinical Signs Of 21 Patients With Lissencephaly Type I Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : J.F. DE RIJK VAN ANDEL, Auteur ; W. F. M. ARTS, Auteur ; P. G. BARTH, Auteur ; M. C. B. LOONEN, Auteur Année de publication : 1990 Article en page(s) : p.707-717 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Caractéristiques diagnostiques et signes cliniques chez 21 sujets présentant une lissencéphalie de type I La lissencéphalie de type I a été décrite ou bien comme l'expression cérébral d'un syndrome malformatif complexe tel le syndrome de Miller-Dieker (MDS) ou comme une manifestation lissencèphalique isolèe (ILS). Dans une ètude à l'échelon national des Pays-Bas, parmi 21 sujets avec lissencèphalie de type 1, quatre ont été trouvés avec MDS et 17 avec ILS. Des nouvelles données cliniques ont été obtenues. La durée de vie moyenne du groupe entier fut plus longue qu'elle n'avait été reporteé antériéurement; les patients avec une lisséncephalie de niveau 3 ou 4 (mélange d'agyrie et de pachygyrie ou pachygyrie pure présentaient des crises plus tardives que ceux de niveau 1 et 2 (agyrie complète ou presque complète); la microcéphalie n'ètait pas toujours présente chez les sujets avec lissencèphalie de niveau 3 et 4; les patients avec lissencéphalie de type 1 et 2 présentaient a peine un retard de développement psycho-moteur tandis que le retard ètait important pour les niveaux 3 et 4. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134 [article] Diagnostic Features And Clinical Signs Of 21 Patients With Lissencephaly Type I [Texte imprimé et/ou numérique] / J.F. DE RIJK VAN ANDEL, Auteur ; W. F. M. ARTS, Auteur ; P. G. BARTH, Auteur ; M. C. B. LOONEN, Auteur . - 1990 . - p.707-717. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 32-8 (August 1990) . - p.707-717 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Caractéristiques diagnostiques et signes cliniques chez 21 sujets présentant une lissencéphalie de type I La lissencéphalie de type I a été décrite ou bien comme l'expression cérébral d'un syndrome malformatif complexe tel le syndrome de Miller-Dieker (MDS) ou comme une manifestation lissencèphalique isolèe (ILS). Dans une ètude à l'échelon national des Pays-Bas, parmi 21 sujets avec lissencèphalie de type 1, quatre ont été trouvés avec MDS et 17 avec ILS. Des nouvelles données cliniques ont été obtenues. La durée de vie moyenne du groupe entier fut plus longue qu'elle n'avait été reporteé antériéurement; les patients avec une lisséncephalie de niveau 3 ou 4 (mélange d'agyrie et de pachygyrie ou pachygyrie pure présentaient des crises plus tardives que ceux de niveau 1 et 2 (agyrie complète ou presque complète); la microcéphalie n'ètait pas toujours présente chez les sujets avec lissencèphalie de niveau 3 et 4; les patients avec lissencéphalie de type 1 et 2 présentaient a peine un retard de développement psycho-moteur tandis que le retard ètait important pour les niveaux 3 et 4. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=134

EEG in Type I Lissencephaly / J.F. DE RIJK VAN ANDEL in Developmental Medicine & Child Neurology, 30-1 (February 1988)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 30-1 (February 1988) . - p.126-127 Titre : EEG in Type I Lissencephaly Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : J.F. DE RIJK VAN ANDEL, Auteur ; W. F. M. ARTS, Auteur ; A. W. DE WEERD, Auteur Année de publication : 1988 Article en page(s) : p.126-127 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=773 [article] EEG in Type I Lissencephaly [Texte imprimé et/ou numérique] / J.F. DE RIJK VAN ANDEL, Auteur ; W. F. M. ARTS, Auteur ; A. W. DE WEERD, Auteur . - 1988 . - p.126-127. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 30-1 (February 1988) . - p.126-127 Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=773

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