Epilepsy and Focal Gyral Anomalies Detected by MRI: Electroclinico-Morphological Correlations and Follow-Up / Renzo GUERRINI in Developmental Medicine & Child Neurology, 34-8 (August 1992)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 34-8 (August 1992) . - p.706-718 Titre : Epilepsy and Focal Gyral Anomalies Detected by MRI: Electroclinico-Morphological Correlations and Follow-Up Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Renzo GUERRINI, Auteur ; Charlotte DRAVET, Auteur ; Charles RAYBAUD, Auteur ; Joseph ROGER, Auteur ; Michelle BUREAU, Auteur ; Agatino BATTAGLIA, Auteur ; Marie-Odile LIVET, Auteur ; Danielle GAMBARELLI, Auteur ; Olivier ROBAIN, Auteur Année de publication : 1992 Article en page(s) : p.706-718 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Epilepsie et anomalies focales de circonvolutions détectées par IRM: corrélations électroclinico-morphologiques et suivi Les auteurs ont étudié 10 patients (âge moyen de 15 ans 6 mois) avec un trouble local de développement des circonvolutions détecté par IRM. II y avait deux groupes de malformations majeures. Sept patients (groupe un) présentaient des modifications insulo-operculaires unilatérales ‘de type macrogyrique’, dont l'un mourut précocement avec une microgyrie extensive. Les six autres patients présentaient un retard mental et une épilepsie, trois d'entre eux ayant en outre des signes neurologiques focaux, Les données cliniques et EEG suggéraient une atteinte cérébrale plus étendue que ce que suggérait l'IRM. Les trois autres patients (groupe deux) présentaient des anomalies de circonvolutions de topographie et d'extension variables, avec saillies de la substance grise et signes neurologiques. Tous les patients présentaient des crises comitiales focales complexes irréductibles et des anomalies focales EEG correspondant avec le siège des lésions à l'IRM, orientant vers une zone épileptogène bien définie. Aucune évidence clinique ou EEG de malformations significatives dans le reste du tissu cérébral n'a été observé. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138 [article] Epilepsy and Focal Gyral Anomalies Detected by MRI: Electroclinico-Morphological Correlations and Follow-Up [Texte imprimé et/ou numérique] / Renzo GUERRINI, Auteur ; Charlotte DRAVET, Auteur ; Charles RAYBAUD, Auteur ; Joseph ROGER, Auteur ; Michelle BUREAU, Auteur ; Agatino BATTAGLIA, Auteur ; Marie-Odile LIVET, Auteur ; Danielle GAMBARELLI, Auteur ; Olivier ROBAIN, Auteur . - 1992 . - p.706-718. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-8 (August 1992) . - p.706-718 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Epilepsie et anomalies focales de circonvolutions détectées par IRM: corrélations électroclinico-morphologiques et suivi Les auteurs ont étudié 10 patients (âge moyen de 15 ans 6 mois) avec un trouble local de développement des circonvolutions détecté par IRM. II y avait deux groupes de malformations majeures. Sept patients (groupe un) présentaient des modifications insulo-operculaires unilatérales ‘de type macrogyrique’, dont l'un mourut précocement avec une microgyrie extensive. Les six autres patients présentaient un retard mental et une épilepsie, trois d'entre eux ayant en outre des signes neurologiques focaux, Les données cliniques et EEG suggéraient une atteinte cérébrale plus étendue que ce que suggérait l'IRM. Les trois autres patients (groupe deux) présentaient des anomalies de circonvolutions de topographie et d'extension variables, avec saillies de la substance grise et signes neurologiques. Tous les patients présentaient des crises comitiales focales complexes irréductibles et des anomalies focales EEG correspondant avec le siège des lésions à l'IRM, orientant vers une zone épileptogène bien définie. Aucune évidence clinique ou EEG de malformations significatives dans le reste du tissu cérébral n'a été observé. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138

Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations / Bàrbara TORRICO in Autism Research, 10-2 (February 2017)  

Public ISBD [article]  inAutism Research > 10-2 (February 2017) . - p.202-211 Titre : Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Bàrbara TORRICO, Auteur ; Andreas G. CHIOCCHETTI, Auteur ; Elena BACCHELLI, Auteur ; Elisabetta TRABETTI, Auteur ; Amaia HERVAS, Auteur ; Barbara FRANKE, Auteur ; Jan K. BUITELAAR, Auteur ; Nanda N. ROMMELSE, Auteur ; Afsheen YOUSAF, Auteur ; Eftichia DUKETIS, Auteur ; Christine M. FREITAG, Auteur ; Rafaela CABALLERO-ANDALUZ, Auteur ; Amalia MARTINEZ-MIR, Auteur ; Francisco G. SCHOLL, Auteur ; Marta RIBASES, Auteur ; ITAN, Auteur ; Agatino BATTAGLIA, Auteur ; Giovanni MALERBA, Auteur ; Richard DELORME, Auteur ; Marion BENABOU, Auteur ; Elena MAESTRINI, Auteur ; Thomas BOURGERON, Auteur ; Bru CORMAND, Auteur ; Claudio TOMA, Auteur Article en page(s) : p.202-211 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : genome-wide association study  replication  autism spectrum disorder  European populations  MACROD2  SEMA5A  MSNP1 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Common variants contribute significantly to the genetics of autism spectrum disorder (ASD), although the identification of individual risk polymorphisms remains still elusive due to their small effect sizes and limited sample sizes available for association studies. During the last decade several genome-wide association studies (GWAS) have enabled the detection of a few plausible risk variants. The three main studies are family-based and pointed at SEMA5A (rs10513025), MACROD2 (rs4141463) and MSNP1 (rs4307059). In our study we attempted to replicate these GWAS hits using a case-control association study in five European populations of ASD patients and gender-matched controls, all Caucasians. Results showed no association of individual variants with ASD in any of the population groups considered or in the combined European sample. We performed a meta-analysis study across five European populations for rs10513025 (1,904 ASD cases and 2,674 controls), seven European populations for rs4141463 (2,855 ASD cases and 36,177 controls) and five European populations for rs4307059 (2,347 ASD cases and 2,764 controls). The results showed an odds ratio (OR) of 1.05 (95% CI?=?0.84–1.32) for rs10513025, 1.0002 (95% CI?=?0.93–1.08) for rs4141463 and 1.01 (95% CI?=?0.92–1.1) for rs4307059, with no significant P-values (rs10513025, P?=?0.73; rs4141463, P?=?0.95; rs4307059, P?=?0.9). No association was found when we considered either only high functioning autism (HFA), genders separately or only multiplex families. Ongoing GWAS projects with larger ASD cohorts will contribute to clarify the role of common variation in the disorder and will likely identify risk variants of modest effect not detected previously. En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.1662 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=303 [article] Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations [Texte imprimé et/ou numérique] / Bàrbara TORRICO, Auteur ; Andreas G. CHIOCCHETTI, Auteur ; Elena BACCHELLI, Auteur ; Elisabetta TRABETTI, Auteur ; Amaia HERVAS, Auteur ; Barbara FRANKE, Auteur ; Jan K. BUITELAAR, Auteur ; Nanda N. ROMMELSE, Auteur ; Afsheen YOUSAF, Auteur ; Eftichia DUKETIS, Auteur ; Christine M. FREITAG, Auteur ; Rafaela CABALLERO-ANDALUZ, Auteur ; Amalia MARTINEZ-MIR, Auteur ; Francisco G. SCHOLL, Auteur ; Marta RIBASES, Auteur ; ITAN, Auteur ; Agatino BATTAGLIA, Auteur ; Giovanni MALERBA, Auteur ; Richard DELORME, Auteur ; Marion BENABOU, Auteur ; Elena MAESTRINI, Auteur ; Thomas BOURGERON, Auteur ; Bru CORMAND, Auteur ; Claudio TOMA, Auteur . - p.202-211. Langues : Anglais (eng) in Autism Research > 10-2 (February 2017) . - p.202-211 Mots-clés : genome-wide association study  replication  autism spectrum disorder  European populations  MACROD2  SEMA5A  MSNP1 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Common variants contribute significantly to the genetics of autism spectrum disorder (ASD), although the identification of individual risk polymorphisms remains still elusive due to their small effect sizes and limited sample sizes available for association studies. During the last decade several genome-wide association studies (GWAS) have enabled the detection of a few plausible risk variants. The three main studies are family-based and pointed at SEMA5A (rs10513025), MACROD2 (rs4141463) and MSNP1 (rs4307059). In our study we attempted to replicate these GWAS hits using a case-control association study in five European populations of ASD patients and gender-matched controls, all Caucasians. Results showed no association of individual variants with ASD in any of the population groups considered or in the combined European sample. We performed a meta-analysis study across five European populations for rs10513025 (1,904 ASD cases and 2,674 controls), seven European populations for rs4141463 (2,855 ASD cases and 36,177 controls) and five European populations for rs4307059 (2,347 ASD cases and 2,764 controls). The results showed an odds ratio (OR) of 1.05 (95% CI?=?0.84–1.32) for rs10513025, 1.0002 (95% CI?=?0.93–1.08) for rs4141463 and 1.01 (95% CI?=?0.92–1.1) for rs4307059, with no significant P-values (rs10513025, P?=?0.73; rs4141463, P?=?0.95; rs4307059, P?=?0.9). No association was found when we considered either only high functioning autism (HFA), genders separately or only multiplex families. Ongoing GWAS projects with larger ASD cohorts will contribute to clarify the role of common variation in the disorder and will likely identify risk variants of modest effect not detected previously. En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.1662 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=303

Neurological Findings and Seizure Outcome in Children with Bilateral Opercular Macrogyric-Like Changes Detected by MRI / Renzo GUERRINI in Developmental Medicine & Child Neurology, 34-8 (August 1992)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 34-8 (August 1992) . - p.694-705 Titre : Neurological Findings and Seizure Outcome in Children with Bilateral Opercular Macrogyric-Like Changes Detected by MRI Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Renzo GUERRINI, Auteur ; Charlotte DRAVET, Auteur ; Charles RAYBAUD, Auteur ; Joseph ROGER, Auteur ; Michelle BUREAU, Auteur ; Agatino BATTAGLIA, Auteur ; Marie-Odile LIVET, Auteur ; Gabriella COLICCHIO, Auteur ; Olivier ROBAIN, Auteur Année de publication : 1992 Article en page(s) : p.694-705 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Données neurologiques et devenir comitial chez les enfants présentant des modifications operculaires bilatérales de type macrogyrique à l'IRM Les auteurs ont étudiés 10 patients âgés de six à 23 ans (moyenne d'âge de 14 ans trois mois) avec imagerie de résonance magnétique (IRM) ayant détecté une anomalie bilatérale de développement des régions insulo-operculaires, de ‘type macrogyrique’. Les données confirment que l'anomalie de circonvolution bioperculaire, associée à un retard mental, une paralysie pseudobulbaire (corticale ou centrale) et une comitialité, traduit un syndrome anatomo-clinique. Les auteurs ont noté un large spectre clinique, allant de symptômes corrélés avec la topographie et l'étendue des lésions détectées à l'IRM jusqu'à des conditions indiquant une atteinte cérébrale plus large. La comitialité, variant beaucoup en âge de début et gravité, marquait régulièrement le pronostic chez cinq patients présentant des anomalies EEG diffuses et des crises irréductibles. Une callosotomie antérieure fit réduire les crises dans un cas. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138 [article] Neurological Findings and Seizure Outcome in Children with Bilateral Opercular Macrogyric-Like Changes Detected by MRI [Texte imprimé et/ou numérique] / Renzo GUERRINI, Auteur ; Charlotte DRAVET, Auteur ; Charles RAYBAUD, Auteur ; Joseph ROGER, Auteur ; Michelle BUREAU, Auteur ; Agatino BATTAGLIA, Auteur ; Marie-Odile LIVET, Auteur ; Gabriella COLICCHIO, Auteur ; Olivier ROBAIN, Auteur . - 1992 . - p.694-705. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-8 (August 1992) . - p.694-705 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Données neurologiques et devenir comitial chez les enfants présentant des modifications operculaires bilatérales de type macrogyrique à l'IRM Les auteurs ont étudiés 10 patients âgés de six à 23 ans (moyenne d'âge de 14 ans trois mois) avec imagerie de résonance magnétique (IRM) ayant détecté une anomalie bilatérale de développement des régions insulo-operculaires, de ‘type macrogyrique’. Les données confirment que l'anomalie de circonvolution bioperculaire, associée à un retard mental, une paralysie pseudobulbaire (corticale ou centrale) et une comitialité, traduit un syndrome anatomo-clinique. Les auteurs ont noté un large spectre clinique, allant de symptômes corrélés avec la topographie et l'étendue des lésions détectées à l'IRM jusqu'à des conditions indiquant une atteinte cérébrale plus large. La comitialité, variant beaucoup en âge de début et gravité, marquait régulièrement le pronostic chez cinq patients présentant des anomalies EEG diffuses et des crises irréductibles. Une callosotomie antérieure fit réduire les crises dans un cas. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138

Polymorphisms in leucine-rich repeat genes are associated with autism spectrum disorder susceptibility in populations of European ancestry / Inês SOUSA in Molecular Autism, (March 2010)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (March 2010) . - 14 p. Titre : Polymorphisms in leucine-rich repeat genes are associated with autism spectrum disorder susceptibility in populations of European ancestry Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Inês SOUSA, Auteur ; Fritz POUSTKA, Auteur ; INTERNATIONAL MOLECULAR GENETIC STUDY OF AUTISM CONSORTIUM (IMGSAC), Auteur ; Anthony P. MONACO, Auteur ; Sabine M. KLAUCK, Auteur ; Agatino BATTAGLIA, Auteur ; Alistair T. PAGNAMENTA, Auteur ; Richard HOLT, Auteur ; Taane G. CLARK, Auteur ; Erik J. MULDER, Auteur ; Ruud B. MINDERAA, Auteur ; Anthony J. BAILEY, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : 14 p. Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background Autism spectrum disorders (ASDs) are a group of highly heritable neurodevelopmental disorders which are characteristically comprised of impairments in social interaction, communication and restricted interests/behaviours. Several cell adhesion transmembrane leucine-rich repeat (LRR) proteins are highly expressed in the nervous system and are thought to be key regulators of its development. Here we present an association study analysing the roles of four promising candidate genes - LRRTM1 (2p), LRRTM3 (10q), LRRN1 (3p) and LRRN3 (7q) - in order to identify common genetic risk factors underlying ASDs. Methods In order to gain a better understanding of how the genetic variation within these four gene regions may influence susceptibility to ASDs, a family-based association study was undertaken in 661 families of European ancestry selected from four different ASD cohorts. In addition, a case-control study was undertaken across the four LRR genes, using logistic regression in probands with ASD of each population against 295 ECACC controls. Results Significant results were found for LRRN3 and LRRTM3 (P < 0.005), using both single locus and haplotype approaches. These results were further supported by a case-control analysis, which also highlighted additional SNPs in LRRTM3. Conclusions Overall, our findings implicate the neuronal leucine-rich genes LRRN3 and LRRTM3 in ASD susceptibility. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-1-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=102 [article] Polymorphisms in leucine-rich repeat genes are associated with autism spectrum disorder susceptibility in populations of European ancestry [Texte imprimé et/ou numérique] / Inês SOUSA, Auteur ; Fritz POUSTKA, Auteur ; INTERNATIONAL MOLECULAR GENETIC STUDY OF AUTISM CONSORTIUM (IMGSAC), Auteur ; Anthony P. MONACO, Auteur ; Sabine M. KLAUCK, Auteur ; Agatino BATTAGLIA, Auteur ; Alistair T. PAGNAMENTA, Auteur ; Richard HOLT, Auteur ; Taane G. CLARK, Auteur ; Erik J. MULDER, Auteur ; Ruud B. MINDERAA, Auteur ; Anthony J. BAILEY, Auteur . - 2010 . - 14 p. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (March 2010) . - 14 p. Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Background Autism spectrum disorders (ASDs) are a group of highly heritable neurodevelopmental disorders which are characteristically comprised of impairments in social interaction, communication and restricted interests/behaviours. Several cell adhesion transmembrane leucine-rich repeat (LRR) proteins are highly expressed in the nervous system and are thought to be key regulators of its development. Here we present an association study analysing the roles of four promising candidate genes - LRRTM1 (2p), LRRTM3 (10q), LRRN1 (3p) and LRRN3 (7q) - in order to identify common genetic risk factors underlying ASDs. Methods In order to gain a better understanding of how the genetic variation within these four gene regions may influence susceptibility to ASDs, a family-based association study was undertaken in 661 families of European ancestry selected from four different ASD cohorts. In addition, a case-control study was undertaken across the four LRR genes, using logistic regression in probands with ASD of each population against 295 ECACC controls. Results Significant results were found for LRRN3 and LRRTM3 (P < 0.005), using both single locus and haplotype approaches. These results were further supported by a case-control analysis, which also highlighted additional SNPs in LRRTM3. Conclusions Overall, our findings implicate the neuronal leucine-rich genes LRRN3 and LRRTM3 in ASD susceptibility. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-1-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=102

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