Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders / Catarina T. CORREIA in Molecular Autism, (April 2014)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (April 2014) . - p.1-14 Titre : Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders Type de document : texte imprimé Auteurs : Catarina T. CORREIA, Auteur ; Inês C. CONCEIÇÃO, Auteur ; Bárbara OLIVEIRA, Auteur ; Joana COELHO, Auteur ; Inês SOUSA, Auteur ; Ana F. SEQUEIRA, Auteur ; Joana ALMEIDA, Auteur ; Cátia CAFÉ, Auteur ; Frederico DUQUE, Auteur ; Susana MOUGA, Auteur ; Wendy ROBERTS, Auteur ; Kun GAO, Auteur ; Jennifer K. LOWE, Auteur ; Bhooma THIRUVAHINDRAPURAM, Auteur ; Susan WALKER, Auteur ; Christian R. MARSHALL, Auteur ; Dalila PINTO, Auteur ; John I. NURNBERGER, Auteur ; Stephen SCHERER, Auteur ; Daniel H. GESCHWIND, Auteur ; Guiomar OLIVEIRA, Auteur ; Astrid M. VICENTE, Auteur Article en page(s) : p.1-14 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Validating the potential pathogenicity of copy number variants (CNVs) identified in genome-wide studies of autism spectrum disorders (ASD) requires detailed assessment of case/control frequencies, inheritance patterns, clinical correlations, and functional impact. Here, we characterize a small recurrent duplication in the annexin A1 (ANXA1) gene, identified by the Autism Genome Project (AGP) study. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-28 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276 [article] Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders [texte imprimé] / Catarina T. CORREIA, Auteur ; Inês C. CONCEIÇÃO, Auteur ; Bárbara OLIVEIRA, Auteur ; Joana COELHO, Auteur ; Inês SOUSA, Auteur ; Ana F. SEQUEIRA, Auteur ; Joana ALMEIDA, Auteur ; Cátia CAFÉ, Auteur ; Frederico DUQUE, Auteur ; Susana MOUGA, Auteur ; Wendy ROBERTS, Auteur ; Kun GAO, Auteur ; Jennifer K. LOWE, Auteur ; Bhooma THIRUVAHINDRAPURAM, Auteur ; Susan WALKER, Auteur ; Christian R. MARSHALL, Auteur ; Dalila PINTO, Auteur ; John I. NURNBERGER, Auteur ; Stephen SCHERER, Auteur ; Daniel H. GESCHWIND, Auteur ; Guiomar OLIVEIRA, Auteur ; Astrid M. VICENTE, Auteur . - p.1-14. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (April 2014) . - p.1-14 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Validating the potential pathogenicity of copy number variants (CNVs) identified in genome-wide studies of autism spectrum disorders (ASD) requires detailed assessment of case/control frequencies, inheritance patterns, clinical correlations, and functional impact. Here, we characterize a small recurrent duplication in the annexin A1 (ANXA1) gene, identified by the Autism Genome Project (AGP) study. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-28 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276

The Autism Simplex Collection: an international, expertly phenotyped autism sample for genetic and phenotypic analyses / Joseph D. BUXBAUM in Molecular Autism, (May 2014)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (May 2014) . - p.1-8 Titre : The Autism Simplex Collection: an international, expertly phenotyped autism sample for genetic and phenotypic analyses Type de document : texte imprimé Auteurs : Joseph D. BUXBAUM, Auteur ; Nadia BOLSHAKOVA, Auteur ; Jessica M. BROWNFELD, Auteur ; Richard ANNEY, Auteur ; Patrick BENDER, Auteur ; Raphael A. BERNIER, Auteur ; Edwin H. Jr COOK, Auteur ; Hilary H. COON, Auteur ; Michael L. CUCCARO, Auteur ; Christine M. FREITAG, Auteur ; Joachim F. HALLMAYER, Auteur ; Daniel H. GESCHWIND, Auteur ; Sabine M. KLAUCK, Auteur ; John I. NURNBERGER, Auteur ; Guiomar OLIVEIRA, Auteur ; Dalila PINTO, Auteur ; Fritz POUSTKA, Auteur ; Stephen SCHERER, Auteur ; Andy SHIH, Auteur ; James S. SUTCLIFFE, Auteur ; Peter SZATMARI, Auteur ; Astrid M. VICENTE, Auteur ; Veronica VIELAND, Auteur ; Louise GALLAGHER, Auteur Article en page(s) : p.1-8 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : There is an urgent need for expanding and enhancing autism spectrum disorder (ASD) samples, in order to better understand causes of ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-34 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276 [article] The Autism Simplex Collection: an international, expertly phenotyped autism sample for genetic and phenotypic analyses [texte imprimé] / Joseph D. BUXBAUM, Auteur ; Nadia BOLSHAKOVA, Auteur ; Jessica M. BROWNFELD, Auteur ; Richard ANNEY, Auteur ; Patrick BENDER, Auteur ; Raphael A. BERNIER, Auteur ; Edwin H. Jr COOK, Auteur ; Hilary H. COON, Auteur ; Michael L. CUCCARO, Auteur ; Christine M. FREITAG, Auteur ; Joachim F. HALLMAYER, Auteur ; Daniel H. GESCHWIND, Auteur ; Sabine M. KLAUCK, Auteur ; John I. NURNBERGER, Auteur ; Guiomar OLIVEIRA, Auteur ; Dalila PINTO, Auteur ; Fritz POUSTKA, Auteur ; Stephen SCHERER, Auteur ; Andy SHIH, Auteur ; James S. SUTCLIFFE, Auteur ; Peter SZATMARI, Auteur ; Astrid M. VICENTE, Auteur ; Veronica VIELAND, Auteur ; Louise GALLAGHER, Auteur . - p.1-8. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (May 2014) . - p.1-8 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : There is an urgent need for expanding and enhancing autism spectrum disorder (ASD) samples, in order to better understand causes of ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-34 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276

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