An X chromosome-wide association study in autism families identifies TBL1X as a novel autism spectrum disorder candidate gene in males / Ren-Hua CHUNG in Molecular Autism, (November 2011)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (November 2011) . - 10 p. Titre : An X chromosome-wide association study in autism families identifies TBL1X as a novel autism spectrum disorder candidate gene in males Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Ren-Hua CHUNG, Auteur ; Deqiong MA, Auteur ; Kai WANG, Auteur ; Dale HEDGES, Auteur ; James M. JAWORSKI, Auteur ; John R. GILBERT, Auteur ; Michael L. CUCCARO, Auteur ; Harry H. WRIGHT, Auteur ; Ruth K. ABRAMSON, Auteur ; Ioanna KONIDARI, Auteur ; Patrice L. WHITEHEAD, Auteur ; Gerard SCHELLENBERG, Auteur ; Hakon HAKONARSON, Auteur ; Jonathan L. HAINES, Auteur ; Margaret A. O. PERICAK-VANCE, Auteur ; Eden R. MARTIN, Auteur Année de publication : 2011 Article en page(s) : 10 p. Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND:Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder with a strong genetic component. The skewed prevalence toward males and evidence suggestive of linkage to the X chromosome in some studies suggest the presence of X-linked susceptibility genes in people with ASD.METHODS:We analyzed genome-wide association study (GWAS) data on the X chromosome in three independent autism GWAS data sets: two family data sets and one case-control data set. We performed meta- and joint analyses on the combined family and case-control data sets. In addition to the meta- and joint analyses, we performed replication analysis by using the two family data sets as a discovery data set and the case-control data set as a validation data set.RESULTS:One SNP, rs17321050, in the transducin beta-like 1X-linked (TBL1X) gene [OMIM:300196] showed chromosome-wide significance in the meta-analysis (P value = 4.86 x 10-6) and joint analysis (P value = 4.53 x 10-6) in males. The SNP was also close to the replication threshold of 0.0025 in the discovery data set (P = 5.89 x 10-3) and passed the replication threshold in the validation data set (P = 2.56 x 10-4). Two other SNPs in the same gene in linkage disequilibrium with rs17321050 also showed significance close to the chromosome-wide threshold in the meta-analysis.CONCLUSIONS:TBL1X is in the Wnt signaling pathway, which has previously been implicated as having a role in autism. Deletions in the Xp22.2 to Xp22.3 region containing TBL1X and surrounding genes are associated with several genetic syndromes that include intellectual disability and autistic features. Our results, based on meta-analysis, joint analysis and replication analysis, suggest that TBL1X may play a role in ASD risk. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-2-18 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=149 [article] An X chromosome-wide association study in autism families identifies TBL1X as a novel autism spectrum disorder candidate gene in males [Texte imprimé et/ou numérique] / Ren-Hua CHUNG, Auteur ; Deqiong MA, Auteur ; Kai WANG, Auteur ; Dale HEDGES, Auteur ; James M. JAWORSKI, Auteur ; John R. GILBERT, Auteur ; Michael L. CUCCARO, Auteur ; Harry H. WRIGHT, Auteur ; Ruth K. ABRAMSON, Auteur ; Ioanna KONIDARI, Auteur ; Patrice L. WHITEHEAD, Auteur ; Gerard SCHELLENBERG, Auteur ; Hakon HAKONARSON, Auteur ; Jonathan L. HAINES, Auteur ; Margaret A. O. PERICAK-VANCE, Auteur ; Eden R. MARTIN, Auteur . - 2011 . - 10 p. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (November 2011) . - 10 p. Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND:Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder with a strong genetic component. The skewed prevalence toward males and evidence suggestive of linkage to the X chromosome in some studies suggest the presence of X-linked susceptibility genes in people with ASD.METHODS:We analyzed genome-wide association study (GWAS) data on the X chromosome in three independent autism GWAS data sets: two family data sets and one case-control data set. We performed meta- and joint analyses on the combined family and case-control data sets. In addition to the meta- and joint analyses, we performed replication analysis by using the two family data sets as a discovery data set and the case-control data set as a validation data set.RESULTS:One SNP, rs17321050, in the transducin beta-like 1X-linked (TBL1X) gene [OMIM:300196] showed chromosome-wide significance in the meta-analysis (P value = 4.86 x 10-6) and joint analysis (P value = 4.53 x 10-6) in males. The SNP was also close to the replication threshold of 0.0025 in the discovery data set (P = 5.89 x 10-3) and passed the replication threshold in the validation data set (P = 2.56 x 10-4). Two other SNPs in the same gene in linkage disequilibrium with rs17321050 also showed significance close to the chromosome-wide threshold in the meta-analysis.CONCLUSIONS:TBL1X is in the Wnt signaling pathway, which has previously been implicated as having a role in autism. Deletions in the Xp22.2 to Xp22.3 region containing TBL1X and surrounding genes are associated with several genetic syndromes that include intellectual disability and autistic features. Our results, based on meta-analysis, joint analysis and replication analysis, suggest that TBL1X may play a role in ASD risk. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-2-18 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=149

DC : 0-3R / Robert N. EMDE

Public ISBD Titre : DC : 0-3R : La classification diagnostique de la santé mentale et des troubles du développement de la première et petite enfance Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Robert N. EMDE, Auteur ; Helen Link EGGER, Auteur ; Emily FENICHEL, Auteur ; Antoine GUEDENEY, Auteur ; Brian K. WISE, Auteur ; Harry H. WRIGHT, Auteur ; Patrick PERRET, Auteur Editeur : Genève [Suisse] : Médecine et Hygiène Année de publication : 2009 Importance : 112 p. Format : 16,5cm x 24cm x 0,7cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-88049-276-2 Note générale : Numéro spécial de : "Devenir : revue européenne du développement de l'enfant" (Chêne-bourg, Suisse), 2009, vol. 21 n°2. Bibliogr. Langues : Français (fre) Mots-clés : identification  difficulté relationnel  Echelle globale d'évaliation  facteur de risque Index. décimale : SCI-A SCI-A - Classifications Résumé : La classification DC : O-3 R a été conçue pour le diagnostic de la santé mentale et des troubles du développement de la première et petite enfance. Ses catégories diagnostiques reflètent le consensus au sein d'un groupe pluridisciplinaire d'experts dans le domaine du développement et de la santé mentale de la première enfance. Se basant sur des recherches empiriques et la pratique clinique depuis 1994, la classification donne une très large place aux troubles des relations parent-enfant, ainsi qu'à l'évaluation du niveau de développement fonctionnel et émotionnel. L'édition révisée se base sur une évaluation approfondie de l'utilisation de l'édition originale. Ainsi, elle propose des critères clairs et spécifiques pour toutes les catégories diagnostiques; décrit les critères pour l'identification des troubles du spectre autistique chez les enfants dès deux ans; introduit de nouveaux critères dans les troubles du sommeil, de l'alimentation ou relatifs à la communication; clarifie l'Echelle globale d'évaluation des relations parent-bébé ; et comprend des inventaires pour l'identification des difficultés relationnelles et des facteurs de risque psychosociaux et environnementaux. Elle offre ainsi aux cliniciens et aux chercheurs un guide indispensable pour l'évaluation et le traitement des jeunes enfants et leur famille dans différents environnements. Elle leur permet d'améliorer la capacité de prévenir, diagnostiquer et traiter les problèmes de santé mentale dans les premières années, par l'identification et la description des troubles non traités dans d'autres systèmes de classification, et en montrant la voie vers des approches thérapeutiques efficaces. [Résumé d'Auteur/Editeur] Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=942 DC : 0-3R : La classification diagnostique de la santé mentale et des troubles du développement de la première et petite enfance [Texte imprimé et/ou numérique] / Robert N. EMDE, Auteur ; Helen Link EGGER, Auteur ; Emily FENICHEL, Auteur ; Antoine GUEDENEY, Auteur ; Brian K. WISE, Auteur ; Harry H. WRIGHT, Auteur ; Patrick PERRET, Auteur . - Genève [Suisse] : Médecine et Hygiène, 2009 . - 112 p. ; 16,5cm x 24cm x 0,7cm. ISBN : 978-2-88049-276-2 Numéro spécial de : "Devenir : revue européenne du développement de l'enfant" (Chêne-bourg, Suisse), 2009, vol. 21 n°2. Bibliogr. Langues : Français (fre) Mots-clés : identification  difficulté relationnel  Echelle globale d'évaliation  facteur de risque Index. décimale : SCI-A SCI-A - Classifications Résumé : La classification DC : O-3 R a été conçue pour le diagnostic de la santé mentale et des troubles du développement de la première et petite enfance. Ses catégories diagnostiques reflètent le consensus au sein d'un groupe pluridisciplinaire d'experts dans le domaine du développement et de la santé mentale de la première enfance. Se basant sur des recherches empiriques et la pratique clinique depuis 1994, la classification donne une très large place aux troubles des relations parent-enfant, ainsi qu'à l'évaluation du niveau de développement fonctionnel et émotionnel. L'édition révisée se base sur une évaluation approfondie de l'utilisation de l'édition originale. Ainsi, elle propose des critères clairs et spécifiques pour toutes les catégories diagnostiques; décrit les critères pour l'identification des troubles du spectre autistique chez les enfants dès deux ans; introduit de nouveaux critères dans les troubles du sommeil, de l'alimentation ou relatifs à la communication; clarifie l'Echelle globale d'évaluation des relations parent-bébé ; et comprend des inventaires pour l'identification des difficultés relationnelles et des facteurs de risque psychosociaux et environnementaux. Elle offre ainsi aux cliniciens et aux chercheurs un guide indispensable pour l'évaluation et le traitement des jeunes enfants et leur famille dans différents environnements. Elle leur permet d'améliorer la capacité de prévenir, diagnostiquer et traiter les problèmes de santé mentale dans les premières années, par l'identification et la description des troubles non traités dans d'autres systèmes de classification, et en montrant la voie vers des approches thérapeutiques efficaces. [Résumé d'Auteur/Editeur] Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=942

Exemplaires (1)

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
DOC0001086	SCI-A EMD	Livre	Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes	SCI - Disciplines Scientifiques	Disponible

Examination of association to autism of common genetic variationin genes related to dopamine / B.M. ANDERSON in Autism Research, 1-6 (December 2008)  

Public ISBD [article]  inAutism Research > 1-6 (December 2008) . - p.364-369 Titre : Examination of association to autism of common genetic variationin genes related to dopamine Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : B.M. ANDERSON, Auteur ; Michael L. CUCCARO, Auteur ; Ruth K. ABRAMSON, Auteur ; Harry H. WRIGHT, Auteur ; John R. GILBERT, Auteur ; Margaret A. O. PERICAK-VANCE, Auteur ; N. SCHNETZ-BOUTAUD, Auteur ; J. BARTLETT, Auteur ; Jonathan L. HAINES, Auteur Année de publication : 2008 Article en page(s) : p.364-369 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : autism dopamine SNPs linkage association Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Autism is a severe neurodevelopmental disorder characterized by a triad of complications. Autistic individuals display significant disturbances in language and reciprocal social interactions, combined with repetitive and stereotypic behaviors. Prevalence studies suggest that autism is more common than originally believed, with recent estimates citing a rate of one in 150. Although multiple genetic linkage and association studies have yielded multiple suggestive genes or chromosomal regions, a specific risk locus has yet to be identified and widely confirmed. Because many etiologies have been suggested for this complex syndrome, we hypothesize that one of the difficulties in identifying autism genes is that multiple genetic variants may be required to significantly increase the risk of developing autism. Thus, we took the alternative approach of examining 14 prominent dopamine pathway candidate genes for detailed study by genotyping 28 single nucleotide polymorphisms. Although we did observe a nominally significant association for rs2239535 (P=0.008) on chromosome 20, single-locus analysis did not reveal any results as significant after correction for multiple comparisons. No significant interaction was identified when Multifactor Dimensionality Reduction was employed to test specifically for multilocus effects. Although genome-wide linkage scans in autism have provided support for linkage to various loci along the dopamine pathway, our study does not provide strong evidence of linkage or association to any specific gene or combination of genes within the pathway. These results demonstrate that common genetic variation within the tested genes located within this pathway at most play a minor to moderate role in overall autism pathogenesis. En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.55 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=934 [article] Examination of association to autism of common genetic variationin genes related to dopamine [Texte imprimé et/ou numérique] / B.M. ANDERSON, Auteur ; Michael L. CUCCARO, Auteur ; Ruth K. ABRAMSON, Auteur ; Harry H. WRIGHT, Auteur ; John R. GILBERT, Auteur ; Margaret A. O. PERICAK-VANCE, Auteur ; N. SCHNETZ-BOUTAUD, Auteur ; J. BARTLETT, Auteur ; Jonathan L. HAINES, Auteur . - 2008 . - p.364-369. Langues : Anglais (eng) in Autism Research > 1-6 (December 2008) . - p.364-369 Mots-clés : autism dopamine SNPs linkage association Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Autism is a severe neurodevelopmental disorder characterized by a triad of complications. Autistic individuals display significant disturbances in language and reciprocal social interactions, combined with repetitive and stereotypic behaviors. Prevalence studies suggest that autism is more common than originally believed, with recent estimates citing a rate of one in 150. Although multiple genetic linkage and association studies have yielded multiple suggestive genes or chromosomal regions, a specific risk locus has yet to be identified and widely confirmed. Because many etiologies have been suggested for this complex syndrome, we hypothesize that one of the difficulties in identifying autism genes is that multiple genetic variants may be required to significantly increase the risk of developing autism. Thus, we took the alternative approach of examining 14 prominent dopamine pathway candidate genes for detailed study by genotyping 28 single nucleotide polymorphisms. Although we did observe a nominally significant association for rs2239535 (P=0.008) on chromosome 20, single-locus analysis did not reveal any results as significant after correction for multiple comparisons. No significant interaction was identified when Multifactor Dimensionality Reduction was employed to test specifically for multilocus effects. Although genome-wide linkage scans in autism have provided support for linkage to various loci along the dopamine pathway, our study does not provide strong evidence of linkage or association to any specific gene or combination of genes within the pathway. These results demonstrate that common genetic variation within the tested genes located within this pathway at most play a minor to moderate role in overall autism pathogenesis. En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.55 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=934

Exploring the Relationship Between Autism Spectrum Disorder and Epilepsy Using Latent Class Cluster Analysis / Michael L. CUCCARO in Journal of Autism and Developmental Disorders, 42-8 (August 2012)  

Public ISBD [article]  inJournal of Autism and Developmental Disorders > 42-8 (August 2012) . - p.1630-1641 Titre : Exploring the Relationship Between Autism Spectrum Disorder and Epilepsy Using Latent Class Cluster Analysis Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Michael L. CUCCARO, Auteur ; Roberto TUCHMAN, Auteur ; Kara L. HAMILTON-NELSON, Auteur ; Harry H. WRIGHT, Auteur ; Ruth K. ABRAMSON, Auteur ; Jonathan L. HAINES, Auteur ; John R. GILBERT, Auteur ; Margaret A. O. PERICAK-VANCE, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : p.1630-1641 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism spectrum disorders  Epilepsy  Latent class cluster analysis  Phenotype Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Epilepsy co-occurs frequently in autism spectrum disorders (ASD). Understanding this co-occurrence requires a better understanding of the ASD-epilepsy phenotype (or phenotypes). To address this, we conducted latent class cluster analysis (LCCA) on an ASD dataset (N = 577) which included 64 individuals with epilepsy. We identified a 5-cluster solution with one cluster showing a high rate of epilepsy (29%), earlier age at first recognition, and high rates of repetitive object use and unusual sensory interests. We also conducted LCCA on an ASD-epilepsy subset from the overall dataset (N = 64) which yielded three clusters, the largest of which had impairments in language and motor development; the remaining clusters, while not as developmentally impaired were characterized by different levels of repetitive and sensory behaviors. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-011-1402-y Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=178 [article] Exploring the Relationship Between Autism Spectrum Disorder and Epilepsy Using Latent Class Cluster Analysis [Texte imprimé et/ou numérique] / Michael L. CUCCARO, Auteur ; Roberto TUCHMAN, Auteur ; Kara L. HAMILTON-NELSON, Auteur ; Harry H. WRIGHT, Auteur ; Ruth K. ABRAMSON, Auteur ; Jonathan L. HAINES, Auteur ; John R. GILBERT, Auteur ; Margaret A. O. PERICAK-VANCE, Auteur . - 2012 . - p.1630-1641. Langues : Anglais (eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 42-8 (August 2012) . - p.1630-1641 Mots-clés : Autism spectrum disorders  Epilepsy  Latent class cluster analysis  Phenotype Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Epilepsy co-occurs frequently in autism spectrum disorders (ASD). Understanding this co-occurrence requires a better understanding of the ASD-epilepsy phenotype (or phenotypes). To address this, we conducted latent class cluster analysis (LCCA) on an ASD dataset (N = 577) which included 64 individuals with epilepsy. We identified a 5-cluster solution with one cluster showing a high rate of epilepsy (29%), earlier age at first recognition, and high rates of repetitive object use and unusual sensory interests. We also conducted LCCA on an ASD-epilepsy subset from the overall dataset (N = 64) which yielded three clusters, the largest of which had impairments in language and motor development; the remaining clusters, while not as developmentally impaired were characterized by different levels of repetitive and sensory behaviors. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-011-1402-y Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=178

Factor Analysis of the Aberrant Behavior Checklist in Individuals with Autism Spectrum Disorders / Jason BRINKLEY in Journal of Autism and Developmental Disorders, 37-10 (November 2007)  

Public ISBD [article]  inJournal of Autism and Developmental Disorders > 37-10 (November 2007) . - p.1949-1959 Titre : Factor Analysis of the Aberrant Behavior Checklist in Individuals with Autism Spectrum Disorders Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Jason BRINKLEY, Auteur ; Michael L. CUCCARO, Auteur ; Laura NATIONS, Auteur ; Ruth K. ABRAMSON, Auteur ; Alicia HALL, Auteur ; Harry H. WRIGHT, Auteur ; Robin GABRIELS, Auteur ; John R. GILBERT, Auteur ; Margaret A. O. PERICAK-VANCE, Auteur Année de publication : 2007 Article en page(s) : p.1949-1959 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism Aberrant-Behavior-Checklist Irritability Self-injury Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Exploratory factor analysis (varimax and promax rotations) of the aberrant behavior checklist-community version (ABC) in 275 individuals with Autism spectrum disorder (ASD) identified four- and five-factor solutions which accounted for >70% of the variance. Confirmatory factor analysis (Lisrel 8.7) revealed indices of moderate fit for the five-factor solution. Our results suggest that the factor structure of the ABC is robust within an ASD sample. Both solutions yielded a three items self-injury factor. Stratifying on this factor, we identified significant differences between the high- and low-self injury groups on ABC subscales. The emergence of a self-injury factor, while not suggestive of a new subscale, warrants further exploration as a tool that could help dissect relevant neurobiobehavioral groups in ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-006-0327-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=219 [article] Factor Analysis of the Aberrant Behavior Checklist in Individuals with Autism Spectrum Disorders [Texte imprimé et/ou numérique] / Jason BRINKLEY, Auteur ; Michael L. CUCCARO, Auteur ; Laura NATIONS, Auteur ; Ruth K. ABRAMSON, Auteur ; Alicia HALL, Auteur ; Harry H. WRIGHT, Auteur ; Robin GABRIELS, Auteur ; John R. GILBERT, Auteur ; Margaret A. O. PERICAK-VANCE, Auteur . - 2007 . - p.1949-1959. Langues : Anglais (eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 37-10 (November 2007) . - p.1949-1959 Mots-clés : Autism Aberrant-Behavior-Checklist Irritability Self-injury Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Exploratory factor analysis (varimax and promax rotations) of the aberrant behavior checklist-community version (ABC) in 275 individuals with Autism spectrum disorder (ASD) identified four- and five-factor solutions which accounted for >70% of the variance. Confirmatory factor analysis (Lisrel 8.7) revealed indices of moderate fit for the five-factor solution. Our results suggest that the factor structure of the ABC is robust within an ASD sample. Both solutions yielded a three items self-injury factor. Stratifying on this factor, we identified significant differences between the high- and low-self injury groups on ABC subscales. The emergence of a self-injury factor, while not suggestive of a new subscale, warrants further exploration as a tool that could help dissect relevant neurobiobehavioral groups in ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-006-0327-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=219

A de novo 1.5 Mb microdeletion on chromosome 14q23.2-23.3 in a patient with autism and spherocytosis / Anthony J. GRISWOLD in Autism Research, 4-3 (June 2011)  

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The Expanding Role of MBD Genes in Autism: Identification of a MECP2 Duplication and Novel Alterations in MBD5, MBD6, and SETDB1 / Holly N. CUKIER in Autism Research, 5-6 (December 2012)  

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Variants in several genomic regions associated with asperger disorder / Daria SALYAKINA in Autism Research, 3-6 (December 2010)  

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