Etude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie / Marie CANTON in Développements, 5 (Juin 2010)

Public ISBD [article]  inDéveloppements > 5 (Juin 2010) . - p.47-55 Titre : Etude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marie CANTON, Auteur ; Chrystèle BONNEMAINS, Auteur ; Pierre MONIN, Auteur ; François FEILLET, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p.47-55 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phénylcétonurie Neuropsychologie Fonctions-exécutives Index. décimale : PER Périodiques Résumé : La phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire du métabolisme la pus fréquente; Etre se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit enzymatique entraînant l’accumulation. de phénylalanine dans l’organisme, notamment au niveau cérébral. Non traitée, elle entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles (déficience intellectuelle, etc.) Le devenir des patients atteints de phénylcétonurie a été transformé par le dépistage néonatal systématique En effet, le traitement, fondé sur la mise en place précoce et continue d’un régime alimentaire pauvre en phénylalanine, garantit à ces enfants un devenir cognitif normal. Cependant, des contradictions émergent de la littérature, certaines études suggérant des difficultés cognitives (exécutives). Nous avons étudié le profil neuropsychologique.de 33 patients (enfants, adolescents et adultes), dépistés depuis la naissance et suivis régulièrement au niveau médical. Les résultats montrent que ces patients ont effectivement de bonnes capacités cognitives, malgré une faiblesse exécutive, notamment chez les adolescents « non compliants » au régime. Cette étude appuie ainsi l’intérêt d’une évaluation neuropsychologique comprenant une évaluation de l’efficience intellectuelle, mais aussi plus spécifiquement une évaluation des fonctions exécutives, notamment au moment de l’adolescence ou le risques de non-compliance sont accrus. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=110 [article] Etude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie [Texte imprimé et/ou numérique] / Marie CANTON, Auteur ; Chrystèle BONNEMAINS, Auteur ; Pierre MONIN, Auteur ; François FEILLET, Auteur . - 2010 . - p.47-55. Langues : Français (fre) in Développements > 5 (Juin 2010) . - p.47-55 Mots-clés : Phénylcétonurie Neuropsychologie Fonctions-exécutives Index. décimale : PER Périodiques Résumé : La phénylcétonurie (PCU) est la maladie héréditaire du métabolisme la pus fréquente; Etre se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à un déficit enzymatique entraînant l’accumulation. de phénylalanine dans l’organisme, notamment au niveau cérébral. Non traitée, elle entraîne des troubles neurologiques graves et irréversibles (déficience intellectuelle, etc.) Le devenir des patients atteints de phénylcétonurie a été transformé par le dépistage néonatal systématique En effet, le traitement, fondé sur la mise en place précoce et continue d’un régime alimentaire pauvre en phénylalanine, garantit à ces enfants un devenir cognitif normal. Cependant, des contradictions émergent de la littérature, certaines études suggérant des difficultés cognitives (exécutives). Nous avons étudié le profil neuropsychologique.de 33 patients (enfants, adolescents et adultes), dépistés depuis la naissance et suivis régulièrement au niveau médical. Les résultats montrent que ces patients ont effectivement de bonnes capacités cognitives, malgré une faiblesse exécutive, notamment chez les adolescents « non compliants » au régime. Cette étude appuie ainsi l’intérêt d’une évaluation neuropsychologique comprenant une évaluation de l’efficience intellectuelle, mais aussi plus spécifiquement une évaluation des fonctions exécutives, notamment au moment de l’adolescence ou le risques de non-compliance sont accrus. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=110

Évaluation des fonctions exécutives dans l’Hyperphénylalaninémie illustration à partir d’études de cas / Laétitia PAERMENTIER in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 167 (Septembre 2020)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 167 (Septembre 2020) . - p.445-452 Titre : Évaluation des fonctions exécutives dans l’Hyperphénylalaninémie illustration à partir d’études de cas Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Laétitia PAERMENTIER, Auteur ; Marie CANTON, Auteur ; A. CANO, Auteur ; B. CHABROL, Auteur ; F. FEILLET, Auteur ; A. ROY, Auteur Article en page(s) : p.445-452 Langues : Français (fre) Mots-clés : Fonctions exécutives  Hyperphénylalaninémie  Phénylcétonurie  Hyperphénylalaninémie modérée permanente  Enfants Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Une hyperphénylalaninémie constitue un facteur de risque d’apparition de troubles du contrôle exécutif. À partir d’un état des lieux de la littérature et de deux études de cas, nous illustrons la nécessité d’adopter une méthodologie d’étude systématique et intégrative des fonctions exécutives dans cette population. La pertinence et la complémentarité de la batterie FÉE et de la BRIEF sont discutées, que ce soit d’un point de vue de la recherche sur la maladie ou pour les cliniciens au quotidien. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=439 [article] Évaluation des fonctions exécutives dans l’Hyperphénylalaninémie illustration à partir d’études de cas [Texte imprimé et/ou numérique] / Laétitia PAERMENTIER, Auteur ; Marie CANTON, Auteur ; A. CANO, Auteur ; B. CHABROL, Auteur ; F. FEILLET, Auteur ; A. ROY, Auteur . - p.445-452. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 167 (Septembre 2020) . - p.445-452 Mots-clés : Fonctions exécutives  Hyperphénylalaninémie  Phénylcétonurie  Hyperphénylalaninémie modérée permanente  Enfants Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Une hyperphénylalaninémie constitue un facteur de risque d’apparition de troubles du contrôle exécutif. À partir d’un état des lieux de la littérature et de deux études de cas, nous illustrons la nécessité d’adopter une méthodologie d’étude systématique et intégrative des fonctions exécutives dans cette population. La pertinence et la complémentarité de la batterie FÉE et de la BRIEF sont discutées, que ce soit d’un point de vue de la recherche sur la maladie ou pour les cliniciens au quotidien. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=439

Neuropsychologie de la phénylcétonurie: actualités et enjeux / Marie CANTON

Public ISBD in Neuropsychologie de l'enfant / Arnaud ROY Titre : Neuropsychologie de la phénylcétonurie: actualités et enjeux Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marie CANTON, Auteur ; Didier LE GALL, Auteur ; François FEILLET, Auteur ; Arnaud ROY, Auteur Importance : p.244-253 Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=380 in Neuropsychologie de l'enfant / Arnaud ROY Neuropsychologie de la phénylcétonurie: actualités et enjeux [Texte imprimé et/ou numérique] / Marie CANTON, Auteur ; Didier LE GALL, Auteur ; François FEILLET, Auteur ; Arnaud ROY, Auteur . - [s.d.] . - p.244-253. Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=380

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Syndromes neurogénétiques : regards croisés sur l'hyperphénylalaninémie et la neurofibromatose de type 1 / Marie CANTON

Public ISBD in Les fonctions exécutives de l'enfant / Arnaud ROY Titre : Syndromes neurogénétiques : regards croisés sur l'hyperphénylalaninémie et la neurofibromatose de type 1 Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marie CANTON, Auteur ; Julie REMAUD, Auteur ; Laétitia PAERMENTIER, Auteur ; Alline CANO, Auteur ; Jérémy BESNARD, Auteur ; Sébastien BARBAROT, Auteur ; Arnaud ROY, Auteur Année de publication : 2021 Importance : p.184-210 Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=481 in Les fonctions exécutives de l'enfant / Arnaud ROY Syndromes neurogénétiques : regards croisés sur l'hyperphénylalaninémie et la neurofibromatose de type 1 [Texte imprimé et/ou numérique] / Marie CANTON, Auteur ; Julie REMAUD, Auteur ; Laétitia PAERMENTIER, Auteur ; Alline CANO, Auteur ; Jérémy BESNARD, Auteur ; Sébastien BARBAROT, Auteur ; Arnaud ROY, Auteur . - 2021 . - p.184-210. Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=481

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