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Electroconvulsive Therapy for Catatonia with mTOR Mutation / C. B. MORMANDO in Journal of Autism and Developmental Disorders, 51-10 (October 2021)  

Public ISBD [article]  inJournal of Autism and Developmental Disorders > 51-10 (October 2021) . - p.3782-3783 Titre : Electroconvulsive Therapy for Catatonia with mTOR Mutation Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : C. B. MORMANDO, Auteur ; J. C. GARMAN, Auteur ; C. MIKOLUK, Auteur ; A. FRANCIS, Auteur Article en page(s) : p.3782-3783 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism Spectrum Disorder  Catatonia/therapy  Electroconvulsive Therapy  Humans  Male  Mutation  TOR Serine-Threonine Kinases  Young Adult Index. décimale : PER Périodiques En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-020-04815-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=453 [article] Electroconvulsive Therapy for Catatonia with mTOR Mutation [Texte imprimé et/ou numérique] / C. B. MORMANDO, Auteur ; J. C. GARMAN, Auteur ; C. MIKOLUK, Auteur ; A. FRANCIS, Auteur . - p.3782-3783. Langues : Anglais (eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 51-10 (October 2021) . - p.3782-3783 Mots-clés : Autism Spectrum Disorder  Catatonia/therapy  Electroconvulsive Therapy  Humans  Male  Mutation  TOR Serine-Threonine Kinases  Young Adult Index. décimale : PER Périodiques En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-020-04815-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=453

Variable phenotypic expression of a MECP2 mutation in a family / K. AUGENSTEIN in Journal of Neurodevelopmental Disorders, 1-4 (December 2009)  

Public ISBD [article]  inJournal of Neurodevelopmental Disorders > 1-4 (December 2009) . - p.313 Titre : Variable phenotypic expression of a MECP2 mutation in a family Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : K. AUGENSTEIN, Auteur ; J. B. LANE, Auteur ; A. HORTON, Auteur ; C. SCHANEN, Auteur ; A. K. PERCY, Auteur Article en page(s) : p.313 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Dystonia  Mecp2  Male  Mutation  Phenotype-genotype  Rett syndrome  X chromosome inactivation Index. décimale : PER Périodiques Résumé : We report a three generation family in which five members, three females and two males, demonstrate a 44 bp deletion (1164-1207del44) in the MECP2 gene associated with Rett syndrome, leading to a truncation of the C-terminus of the protein. Two of the three females and both males do not meet RTT criteria whereas the youngest female has classic RTT. Both males demonstrated a clear pattern of progressive involvement including dystonia. The transmitting females do not demonstrate features of RTT as a result of unbalanced X chromosome inactivation (XCI) and were only identified as carriers following the evaluation of the affected males and the girl with classic RTT. As such, accurate assessment of the precise frequency of MECP2 mutations in carrier females with mild cognitive impairment or borderline cognitive function will be under-represented unless an affected offspring is recognized. Strategies for accurate diagnosis in such instances should be considered carefully. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s11689-009-9034-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=342 [article] Variable phenotypic expression of a MECP2 mutation in a family [Texte imprimé et/ou numérique] / K. AUGENSTEIN, Auteur ; J. B. LANE, Auteur ; A. HORTON, Auteur ; C. SCHANEN, Auteur ; A. K. PERCY, Auteur . - p.313. Langues : Anglais (eng) in Journal of Neurodevelopmental Disorders > 1-4 (December 2009) . - p.313 Mots-clés : Dystonia  Mecp2  Male  Mutation  Phenotype-genotype  Rett syndrome  X chromosome inactivation Index. décimale : PER Périodiques Résumé : We report a three generation family in which five members, three females and two males, demonstrate a 44 bp deletion (1164-1207del44) in the MECP2 gene associated with Rett syndrome, leading to a truncation of the C-terminus of the protein. Two of the three females and both males do not meet RTT criteria whereas the youngest female has classic RTT. Both males demonstrated a clear pattern of progressive involvement including dystonia. The transmitting females do not demonstrate features of RTT as a result of unbalanced X chromosome inactivation (XCI) and were only identified as carriers following the evaluation of the affected males and the girl with classic RTT. As such, accurate assessment of the precise frequency of MECP2 mutations in carrier females with mild cognitive impairment or borderline cognitive function will be under-represented unless an affected offspring is recognized. Strategies for accurate diagnosis in such instances should be considered carefully. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s11689-009-9034-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=342

WDFY3 mutation alters laminar position and morphology of cortical neurons / Zachary A. SCHAAF in Molecular Autism, 13 (2022)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > 13 (2022) . - 27 p. Titre : WDFY3 mutation alters laminar position and morphology of cortical neurons Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Zachary A. SCHAAF, Auteur ; Lyvin TAT, Auteur ; Noemi CANNIZZARO, Auteur ; Ralph GREEN, Auteur ; Thomas RULICKE, Auteur ; Simon HIPPENMEYER, Auteur ; Konstantinos S. ZARBALIS, Auteur Article en page(s) : 27 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Adaptor Proteins, Signal Transducing/genetics  Animals  Autistic Disorder/genetics  Autophagy-Related Proteins/genetics  Cerebral Cortex/cytology  Humans  Mice  Mutation  Neurogenesis/genetics  Neurons/cytology  Cerebral cortex  Dendrites  Dendritic spines  Excitatory neurons  Neuronal migration  Wdfy3 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND: Proper cerebral cortical development depends on the tightly orchestrated migration of newly born neurons from the inner ventricular and subventricular zones to the outer cortical plate. Any disturbance in this process during prenatal stages may lead to neuronal migration disorders (NMDs), which can vary in extent from focal to global. Furthermore, NMDs show a substantial comorbidity with other neurodevelopmental disorders, notably autism spectrum disorders (ASDs). Our previous work demonstrated focal neuronal migration defects in mice carrying loss-of-function alleles of the recognized autism risk gene WDFY3. However, the cellular origins of these defects in Wdfy3 mutant mice remain elusive and uncovering it will provide critical insight into WDFY3-dependent disease pathology. METHODS: Here, in an effort to untangle the origins of NMDs in Wdfy3(lacZ) mice, we employed mosaic analysis with double markers (MADM). MADM technology enabled us to genetically distinctly track and phenotypically analyze mutant and wild-type cells concomitantly in vivo using immunofluorescent techniques. RESULTS: We revealed a cell autonomous requirement of WDFY3 for accurate laminar positioning of cortical projection neurons and elimination of mispositioned cells during early postnatal life. In addition, we identified significant deviations in dendritic arborization, as well as synaptic density and morphology between wild type, heterozygous, and homozygous Wdfy3 mutant neurons in Wdfy3-MADM reporter mice at postnatal stages. LIMITATIONS: While Wdfy3 mutant mice have provided valuable insight into prenatal aspects of ASD pathology that remain inaccessible to investigation in humans, like most animal models, they do not a perfectly replicate all aspects of human ASD biology. The lack of human data makes it indeterminate whether morphological deviations described here apply to ASD patients or some of the other neurodevelopmental conditions associated with WDFY3 mutation. CONCLUSIONS: Our genetic approach revealed several cell autonomous requirements of WDFY3 in neuronal development that could underlie the pathogenic mechanisms of WDFY3-related neurodevelopmental conditions. The results are also consistent with findings in other ASD animal models and patients and suggest an important role for WDFY3 in regulating neuronal function and interconnectivity in postnatal life. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-022-00508-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=491 [article] WDFY3 mutation alters laminar position and morphology of cortical neurons [Texte imprimé et/ou numérique] / Zachary A. SCHAAF, Auteur ; Lyvin TAT, Auteur ; Noemi CANNIZZARO, Auteur ; Ralph GREEN, Auteur ; Thomas RULICKE, Auteur ; Simon HIPPENMEYER, Auteur ; Konstantinos S. ZARBALIS, Auteur . - 27 p. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > 13 (2022) . - 27 p. Mots-clés : Adaptor Proteins, Signal Transducing/genetics  Animals  Autistic Disorder/genetics  Autophagy-Related Proteins/genetics  Cerebral Cortex/cytology  Humans  Mice  Mutation  Neurogenesis/genetics  Neurons/cytology  Cerebral cortex  Dendrites  Dendritic spines  Excitatory neurons  Neuronal migration  Wdfy3 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND: Proper cerebral cortical development depends on the tightly orchestrated migration of newly born neurons from the inner ventricular and subventricular zones to the outer cortical plate. Any disturbance in this process during prenatal stages may lead to neuronal migration disorders (NMDs), which can vary in extent from focal to global. Furthermore, NMDs show a substantial comorbidity with other neurodevelopmental disorders, notably autism spectrum disorders (ASDs). Our previous work demonstrated focal neuronal migration defects in mice carrying loss-of-function alleles of the recognized autism risk gene WDFY3. However, the cellular origins of these defects in Wdfy3 mutant mice remain elusive and uncovering it will provide critical insight into WDFY3-dependent disease pathology. METHODS: Here, in an effort to untangle the origins of NMDs in Wdfy3(lacZ) mice, we employed mosaic analysis with double markers (MADM). MADM technology enabled us to genetically distinctly track and phenotypically analyze mutant and wild-type cells concomitantly in vivo using immunofluorescent techniques. RESULTS: We revealed a cell autonomous requirement of WDFY3 for accurate laminar positioning of cortical projection neurons and elimination of mispositioned cells during early postnatal life. In addition, we identified significant deviations in dendritic arborization, as well as synaptic density and morphology between wild type, heterozygous, and homozygous Wdfy3 mutant neurons in Wdfy3-MADM reporter mice at postnatal stages. LIMITATIONS: While Wdfy3 mutant mice have provided valuable insight into prenatal aspects of ASD pathology that remain inaccessible to investigation in humans, like most animal models, they do not a perfectly replicate all aspects of human ASD biology. The lack of human data makes it indeterminate whether morphological deviations described here apply to ASD patients or some of the other neurodevelopmental conditions associated with WDFY3 mutation. CONCLUSIONS: Our genetic approach revealed several cell autonomous requirements of WDFY3 in neuronal development that could underlie the pathogenic mechanisms of WDFY3-related neurodevelopmental conditions. The results are also consistent with findings in other ASD animal models and patients and suggest an important role for WDFY3 in regulating neuronal function and interconnectivity in postnatal life. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/s13229-022-00508-3 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=491

Déploiement de la e-santé pour un enrichissement des pratiques de soins et de formation des orthophonistes / Lisette CAZELLET in Rééducation Orthophonique, 264 (Décembre 2015)

Public ISBD [article]  inRééducation Orthophonique > 264 (Décembre 2015) . - p.59-79 Titre : Déploiement de la e-santé pour un enrichissement des pratiques de soins et de formation des orthophonistes Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Lisette CAZELLET, Auteur Article en page(s) : p.59-79 Langues : Français (fre) Mots-clés : compétences numériques  référentiel  e santé  mutation Index. décimale : PER Périodiques Résumé : La profession d’orthophoniste vit à la fois une importante évolution au niveau du référentiel d’activités et de compétences, et de la reconnaissance du Certificat de Capacité d’Orthophonie au grade de Master 2 mais aussi une certaine mutation dans le contexte de déploiement du numérique. Toutes les activités de l’orthophoniste sont aujourd’hui impactées par le numérique: l’usage de logiciels d’aide au diagnostic et de logiciels de rééducation modifient la consultation orthophonique ainsi que la relation thérapeutique de l’orthophoniste avec les patients. Grâce aux supports numériques, la rééducation peut se poursuivre au-delà des séances et peut même être réalisée à distance. Ces changements importants au niveau des pratiques de rééducation, d’échanges et de partage de données ne peuvent être improvisés, Ils nécessitent l’acquisition par les orthophonistes de compétences numériques complémentaires, indispensables pour garantir aux patients la protection de leurs données de santé recueillies et transmises, ainsi que la qualité du diagnostic et des soins de rééducation dispensés. Le nouveau référentiel de formation initiale et la formation continue vont permettre aux orthophonistes d’enrichir leurs compétences numériques et de mieux valoriser leurs pratiques grâce aux travaux de recherche qui commencent à se développer dans ce domaine. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=279 [article] Déploiement de la e-santé pour un enrichissement des pratiques de soins et de formation des orthophonistes [Texte imprimé et/ou numérique] / Lisette CAZELLET, Auteur . - p.59-79. Langues : Français (fre) in Rééducation Orthophonique > 264 (Décembre 2015) . - p.59-79 Mots-clés : compétences numériques  référentiel  e santé  mutation Index. décimale : PER Périodiques Résumé : La profession d’orthophoniste vit à la fois une importante évolution au niveau du référentiel d’activités et de compétences, et de la reconnaissance du Certificat de Capacité d’Orthophonie au grade de Master 2 mais aussi une certaine mutation dans le contexte de déploiement du numérique. Toutes les activités de l’orthophoniste sont aujourd’hui impactées par le numérique: l’usage de logiciels d’aide au diagnostic et de logiciels de rééducation modifient la consultation orthophonique ainsi que la relation thérapeutique de l’orthophoniste avec les patients. Grâce aux supports numériques, la rééducation peut se poursuivre au-delà des séances et peut même être réalisée à distance. Ces changements importants au niveau des pratiques de rééducation, d’échanges et de partage de données ne peuvent être improvisés, Ils nécessitent l’acquisition par les orthophonistes de compétences numériques complémentaires, indispensables pour garantir aux patients la protection de leurs données de santé recueillies et transmises, ainsi que la qualité du diagnostic et des soins de rééducation dispensés. Le nouveau référentiel de formation initiale et la formation continue vont permettre aux orthophonistes d’enrichir leurs compétences numériques et de mieux valoriser leurs pratiques grâce aux travaux de recherche qui commencent à se développer dans ce domaine. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=279

Dietary intake and growth deficits in Rett syndrome-A cross-section study / L. C. WONG in Autism Research, 14-7 (July 2021)  

Public ISBD [article]  inAutism Research > 14-7 (July 2021) . - p.1512-1521 Titre : Dietary intake and growth deficits in Rett syndrome-A cross-section study Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : L. C. WONG, Auteur ; Y. T. CHEN, Auteur ; S. M. TSAI, Auteur ; Y. J. LIN, Auteur ; C. J. HSU, Auteur ; H. P. WANG, Auteur ; S. C. HU, Auteur ; H. Y. SHEN, Auteur ; W. C. TSAI, Auteur ; W. T. LEE, Auteur Article en page(s) : p.1512-1521 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism Spectrum Disorder  Body Height  Eating  Humans  Methyl-CpG-Binding Protein 2/genetics  Mutation  Rett Syndrome/complications/genetics  Rett syndrome  clinical severity  dietary intakes  dystonia  growth deficit  nutrition Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Growth deficit is a common comorbidity and one of the supportive criteria in Rett syndrome (RTT). This study aimed to investigate the impact of dystonia, dietary intakes, and clinical severities on growth patterns in a Taiwanese cohort of RTT. We recruited 44 RTT patients with MECP2 mutation for analysis. For individuals ?18?years of age, in comparison to the RTT-specific growth chart which comprised American RTT cohort, the body height was right-shifted to a higher percentile, whereas the body weight was left-shifted to a lower percentile. Furthermore, the body mass index was significantly decreased when compared to RTT-specific growth chart (p = 0.01). Higher degree of overall disease severity (odd ratio = 1.159; 95% CI = 1.063-1.264; p = 0.001) and hand use impairment (odd ratio = 2.017; 95% CI = 1.037, 3.921; p = 0.039) were associated with more severe growth patterns. All individuals had dystonia at certain variable degrees. The dystonia worsened with age (p? En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.2508 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=449 [article] Dietary intake and growth deficits in Rett syndrome-A cross-section study [Texte imprimé et/ou numérique] / L. C. WONG, Auteur ; Y. T. CHEN, Auteur ; S. M. TSAI, Auteur ; Y. J. LIN, Auteur ; C. J. HSU, Auteur ; H. P. WANG, Auteur ; S. C. HU, Auteur ; H. Y. SHEN, Auteur ; W. C. TSAI, Auteur ; W. T. LEE, Auteur . - p.1512-1521. Langues : Anglais (eng) in Autism Research > 14-7 (July 2021) . - p.1512-1521 Mots-clés : Autism Spectrum Disorder  Body Height  Eating  Humans  Methyl-CpG-Binding Protein 2/genetics  Mutation  Rett Syndrome/complications/genetics  Rett syndrome  clinical severity  dietary intakes  dystonia  growth deficit  nutrition Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Growth deficit is a common comorbidity and one of the supportive criteria in Rett syndrome (RTT). This study aimed to investigate the impact of dystonia, dietary intakes, and clinical severities on growth patterns in a Taiwanese cohort of RTT. We recruited 44 RTT patients with MECP2 mutation for analysis. For individuals ?18?years of age, in comparison to the RTT-specific growth chart which comprised American RTT cohort, the body height was right-shifted to a higher percentile, whereas the body weight was left-shifted to a lower percentile. Furthermore, the body mass index was significantly decreased when compared to RTT-specific growth chart (p = 0.01). Higher degree of overall disease severity (odd ratio = 1.159; 95% CI = 1.063-1.264; p = 0.001) and hand use impairment (odd ratio = 2.017; 95% CI = 1.037, 3.921; p = 0.039) were associated with more severe growth patterns. All individuals had dystonia at certain variable degrees. The dystonia worsened with age (p? En ligne : http://dx.doi.org/10.1002/aur.2508 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=449

Genetic Testing in Patients with Neurodevelopmental Disorders: Experience of 511 Patients at Cincinnati Children's Hospital Medical Center / Xiaoli DU in Journal of Autism and Developmental Disorders, 52-11 (November 2022)  

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Analysis of neuroanatomical differences in mice with genetically modified serotonin transporters assessed by structural magnetic resonance imaging / J. ELLEGOOD in Molecular Autism, 9 (2018)  

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Brief Report: Associations Between Self-injurious Behaviors and Abdominal Pain Among Individuals with ASD-Associated Disruptive Mutations / E. C. KURTZ-NELSON in Journal of Autism and Developmental Disorders, 51-9 (September 2021)  

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CRISPR/Cas9-mediated heterozygous knockout of the autism gene CHD8 and characterization of its transcriptional networks in cerebral organoids derived from iPS cells / P. WANG in Molecular Autism, 8 (2017)  

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Cross-Disorder Analysis of De Novo Mutations in Neuropsychiatric Disorders / K. LI in Journal of Autism and Developmental Disorders, 52-3 (March 2022)  

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