Autism Spectrum Disorder in an Unselected Cohort of Children with Neurofibromatosis Type 1 (NF1) / S. EIJK in Journal of Autism and Developmental Disorders, 48-7 (July 2018)  

Public ISBD [article]  inJournal of Autism and Developmental Disorders > 48-7 (July 2018) . - p.2278-2285 Titre : Autism Spectrum Disorder in an Unselected Cohort of Children with Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : S. EIJK, Auteur ; S. E. MOUS, Auteur ; G. C. DIELEMAN, Auteur ; Bram DIERCKX, Auteur ; A. B. RIETMAN, Auteur ; P. F. A. DE NIJS, Auteur ; L. W. TEN HOOPEN, Auteur ; R. VAN MINKELEN, Auteur ; Y. ELGERSMA, Auteur ; Coriene E. CATSMAN-BERREVOETS, Auteur ; R. OOSTENBRINK, Auteur ; J. S. LEGERSTEE, Auteur Article en page(s) : p.2278-2285 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism diagnostic observation schedule  Autism spectrum disorder  Autistic traits  Neurofibromatosis type 1  Prevalence  Social responsiveness scale Index. décimale : PER Périodiques Résumé : In a non-selected sample of children with Neurofibromatosis type 1 (NF1) the prevalence rate of autism spectrum disorder (ASD) and predictive value of an observational (ADOS)-and questionnaire-based screening instrument were assessed. Complete data was available for 128 children. The prevalence rate for clinical ASD was 10.9%, which is clearly higher than in the general population. This prevalence rate is presumably more accurate than in previous studies that examined children with NF1 with an ASD presumption or solely based on screening instruments. The combined observational- and screening based classifications demonstrated the highest positive predictive value for DSM-IV diagnosis, highlighting the importance of using both instruments in children with NF1. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-018-3478-0 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=367 [article] Autism Spectrum Disorder in an Unselected Cohort of Children with Neurofibromatosis Type 1 (NF1) [Texte imprimé et/ou numérique] / S. EIJK, Auteur ; S. E. MOUS, Auteur ; G. C. DIELEMAN, Auteur ; Bram DIERCKX, Auteur ; A. B. RIETMAN, Auteur ; P. F. A. DE NIJS, Auteur ; L. W. TEN HOOPEN, Auteur ; R. VAN MINKELEN, Auteur ; Y. ELGERSMA, Auteur ; Coriene E. CATSMAN-BERREVOETS, Auteur ; R. OOSTENBRINK, Auteur ; J. S. LEGERSTEE, Auteur . - p.2278-2285. Langues : Anglais (eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 48-7 (July 2018) . - p.2278-2285 Mots-clés : Autism diagnostic observation schedule  Autism spectrum disorder  Autistic traits  Neurofibromatosis type 1  Prevalence  Social responsiveness scale Index. décimale : PER Périodiques Résumé : In a non-selected sample of children with Neurofibromatosis type 1 (NF1) the prevalence rate of autism spectrum disorder (ASD) and predictive value of an observational (ADOS)-and questionnaire-based screening instrument were assessed. Complete data was available for 128 children. The prevalence rate for clinical ASD was 10.9%, which is clearly higher than in the general population. This prevalence rate is presumably more accurate than in previous studies that examined children with NF1 with an ASD presumption or solely based on screening instruments. The combined observational- and screening based classifications demonstrated the highest positive predictive value for DSM-IV diagnosis, highlighting the importance of using both instruments in children with NF1. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-018-3478-0 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=367

Clinical and Chromosome Studies of Three Patients with Smith-Magenis Syndrome / J.F. DE RIJK VAN ANDEL in Developmental Medicine & Child Neurology, 33-4 (April 1991)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 33-4 (April 1991) . - p.343-347 Titre : Clinical and Chromosome Studies of Three Patients with Smith-Magenis Syndrome Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : J.F. DE RIJK VAN ANDEL, Auteur ; Coriene E. CATSMAN-BERREVOETS, Auteur ; J. O. HEMEL, Auteur ; A. J. H. HAMERS, Auteur Année de publication : 1991 Article en page(s) : p.343-347 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Etude clinique et chromosomique dans trois cas de syndrome de Smith-Magenis Les auteurs rapportent trois cas de syndrome de Smith-Magenis. Seulement 21 cas de ce syndrome ont été antérieutement décrits dans la littérature. Le syndrome est reliéà une délétion chromosomique 17p11·2, et differe selon des criteres cliniques du syndrome de Miller-Dieker, reliéà la délètion chromosomique 17p13·3. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=135 [article] Clinical and Chromosome Studies of Three Patients with Smith-Magenis Syndrome [Texte imprimé et/ou numérique] / J.F. DE RIJK VAN ANDEL, Auteur ; Coriene E. CATSMAN-BERREVOETS, Auteur ; J. O. HEMEL, Auteur ; A. J. H. HAMERS, Auteur . - 1991 . - p.343-347. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 33-4 (April 1991) . - p.343-347 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Etude clinique et chromosomique dans trois cas de syndrome de Smith-Magenis Les auteurs rapportent trois cas de syndrome de Smith-Magenis. Seulement 21 cas de ce syndrome ont été antérieutement décrits dans la littérature. Le syndrome est reliéà une délétion chromosomique 17p11·2, et differe selon des criteres cliniques du syndrome de Miller-Dieker, reliéà la délètion chromosomique 17p13·3. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=135

Transient Loss of Speech Followed by Dysarthria after Removal of Posterior Fossa Tumour / Coriene E. CATSMAN-BERREVOETS in Developmental Medicine & Child Neurology, 34-12 (December 1992)

Public ISBD [article]  inDevelopmental Medicine & Child Neurology > 34-12 (December 1992) . - p.1102-1109 Titre : Transient Loss of Speech Followed by Dysarthria after Removal of Posterior Fossa Tumour Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Coriene E. CATSMAN-BERREVOETS, Auteur ; Hugo R. VAN DONGEN, Auteur ; Casper P. ZWETSLOOT, Auteur Année de publication : 1992 Article en page(s) : p.1102-1109 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Perte temporaire du langage suivant une dysarthrie après ablation d'une tumeur de la fosse postérieure Les auteurs décrivent trois enfants ayant souffert d'une perte temporaire du langage durant les six ou huit semaines suivant l’ablation d'une large tumeur cérébelleuse de la ligne médiane. Aucuns ne présentent de difficultés de langage immédiatement après l'acte chirurgical, mais tous eurent un mutisme dans les 24 à 48 heures. Le langage revint lentement mais complètement chez tous les enfants, après un période de dysarthrie sévère. La réorganisation des fonctions de langage est discutée en relation avec le fonctionnement de la musculature. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138 [article] Transient Loss of Speech Followed by Dysarthria after Removal of Posterior Fossa Tumour [Texte imprimé et/ou numérique] / Coriene E. CATSMAN-BERREVOETS, Auteur ; Hugo R. VAN DONGEN, Auteur ; Casper P. ZWETSLOOT, Auteur . - 1992 . - p.1102-1109. Langues : Anglais (eng) in Developmental Medicine & Child Neurology > 34-12 (December 1992) . - p.1102-1109 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Perte temporaire du langage suivant une dysarthrie après ablation d'une tumeur de la fosse postérieure Les auteurs décrivent trois enfants ayant souffert d'une perte temporaire du langage durant les six ou huit semaines suivant l’ablation d'une large tumeur cérébelleuse de la ligne médiane. Aucuns ne présentent de difficultés de langage immédiatement après l'acte chirurgical, mais tous eurent un mutisme dans les 24 à 48 heures. Le langage revint lentement mais complètement chez tous les enfants, après un période de dysarthrie sévère. La réorganisation des fonctions de langage est discutée en relation avec le fonctionnement de la musculature. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=138

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