Additive Effect of Variably Penetrant 22q11.2 Duplication and Pathogenic Mutations in Autism Spectrum Disorder: To Which Extent Does the Tree Hide the Forest? / Caroline DEMILY in Journal of Autism and Developmental Disorders, 48-8 (August 2018)  

Public ISBD [article]  inJournal of Autism and Developmental Disorders > 48-8 (August 2018) . - p.2886-2889 Titre : Additive Effect of Variably Penetrant 22q11.2 Duplication and Pathogenic Mutations in Autism Spectrum Disorder: To Which Extent Does the Tree Hide the Forest? Type de document : texte imprimé Auteurs : Caroline DEMILY, Auteur ; Gaetan LESCA, Auteur ; Alice POISSON, Auteur ; Marianne TILL, Auteur ; Giulia BARCIA, Auteur ; Nicolas CHATRON, Auteur ; Damien SANLAVILLE, Auteur ; Arnold MUNNICH, Auteur Article en page(s) : p.2886-2889 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : 22q11.2 duplication  Autism spectrum disorders  Epilepsy  Genetic counseling  Incomplete penetrance  Next generation sequencing Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The 22q11.2 duplication is a variably penetrant copy number variant (CNV) associated with a broad spectrum of clinical manifestations including autism spectrum disorders (ASD), and epilepsy. Here, we report on pathogenic HUWE1 and KIF1A mutations in two severely affected ASD/ID participants carrying a 22q11.2 duplication. Based on previous studies, this CNV was originally considered as disease-causing. Yet, owing to their clinical severity, the participants were further investigated by next generation sequencing and eventually found to carry pathogenic mutations in HUWE1 and KIF1A respectively. We suggest giving consideration to additive effect of 22q11.2 duplication and pathogenic mutations when clinical presentation is either unusually severe or associated with atypical features. Caution should be exercised when delivering genetic counseling for variably penetrant CNVs, as uncertain penetrance of this CNV may lead to ignore additive pathogenic mutations. Systematic panel or exome sequencing of known ASD genes should be recommended when counseling families of patients carrying variably penetrant CNV. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-018-3552-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=367 [article] Additive Effect of Variably Penetrant 22q11.2 Duplication and Pathogenic Mutations in Autism Spectrum Disorder: To Which Extent Does the Tree Hide the Forest? [texte imprimé] / Caroline DEMILY, Auteur ; Gaetan LESCA, Auteur ; Alice POISSON, Auteur ; Marianne TILL, Auteur ; Giulia BARCIA, Auteur ; Nicolas CHATRON, Auteur ; Damien SANLAVILLE, Auteur ; Arnold MUNNICH, Auteur . - p.2886-2889. Langues : Anglais (eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 48-8 (August 2018) . - p.2886-2889 Mots-clés : 22q11.2 duplication  Autism spectrum disorders  Epilepsy  Genetic counseling  Incomplete penetrance  Next generation sequencing Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The 22q11.2 duplication is a variably penetrant copy number variant (CNV) associated with a broad spectrum of clinical manifestations including autism spectrum disorders (ASD), and epilepsy. Here, we report on pathogenic HUWE1 and KIF1A mutations in two severely affected ASD/ID participants carrying a 22q11.2 duplication. Based on previous studies, this CNV was originally considered as disease-causing. Yet, owing to their clinical severity, the participants were further investigated by next generation sequencing and eventually found to carry pathogenic mutations in HUWE1 and KIF1A respectively. We suggest giving consideration to additive effect of 22q11.2 duplication and pathogenic mutations when clinical presentation is either unusually severe or associated with atypical features. Caution should be exercised when delivering genetic counseling for variably penetrant CNVs, as uncertain penetrance of this CNV may lead to ignore additive pathogenic mutations. Systematic panel or exome sequencing of known ASD genes should be recommended when counseling families of patients carrying variably penetrant CNV. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-018-3552-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=367

Une demarche de justice et de vérité / Arnold MUNNICH

Public ISBD in La déficience intellectuelle face aux progrès des neurosciences / Roland BROCA Titre : Une demarche de justice et de vérité Type de document : texte imprimé Auteurs : Arnold MUNNICH, Auteur Année de publication : 2013 Importance : p.28-32 Langues : Français (fre) Index. décimale : TRO-C TRO-C - Déficience Intellectuelle Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=222 in La déficience intellectuelle face aux progrès des neurosciences / Roland BROCA Une demarche de justice et de vérité [texte imprimé] / Arnold MUNNICH, Auteur . - 2013 . - p.28-32. Langues : Français (fre) Index. décimale : TRO-C TRO-C - Déficience Intellectuelle Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=222

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Génétique et autisme / Arnold MUNNICH

Public ISBD Titre : Génétique et autisme : Arnold Munnich Type de document : document projeté ou vidéo Auteurs : Arnold MUNNICH, Personne interviewée ; Alain BOUVAREL, Intervieweur ; Michael SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Metteur en scène, réalisateur Editeur : Lorquin [France] : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale Année de publication : 2020 Importance : 32 minutes Format : 13,5cm x 19cm x 1,5cm Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-J AUT-J - L'Autisme - Vidéos Résumé : Depuis 20 ans, une étude scientifique pilotée par le professeur Arnold Munnich a permis de faire des progrès majeurs dans la connaissance des enjeux génétiques du spectre autistique. Cette étude ciblée sur une population d'enfants et d'adolescents pour lesquels le diagnostic d'autisme ayant une composante déficitaire, avait été déterminée. Les résultats de cette étude ont permis de mieux cerner le risque génétique du spectre autistique. Ces recherches ont permis de fournir des réponses précises sur les indicateurs du bilan à effectuer tout en permettant de préciser l'intérêt du conseil génétique dans certains cas. [Résumé d'Auteur/Editeur] Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=525 Génétique et autisme : Arnold Munnich [document projeté ou vidéo] / Arnold MUNNICH, Personne interviewée ; Alain BOUVAREL, Intervieweur ; Michael SPRENG, Metteur en scène, réalisateur ; Pierre H. TREMBLAY, Metteur en scène, réalisateur . - Lorquin [France] : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale, 2020 . - 32 minutes ; 13,5cm x 19cm x 1,5cm. Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-J AUT-J - L'Autisme - Vidéos Résumé : Depuis 20 ans, une étude scientifique pilotée par le professeur Arnold Munnich a permis de faire des progrès majeurs dans la connaissance des enjeux génétiques du spectre autistique. Cette étude ciblée sur une population d'enfants et d'adolescents pour lesquels le diagnostic d'autisme ayant une composante déficitaire, avait été déterminée. Les résultats de cette étude ont permis de mieux cerner le risque génétique du spectre autistique. Ces recherches ont permis de fournir des réponses précises sur les indicateurs du bilan à effectuer tout en permettant de préciser l'intérêt du conseil génétique dans certains cas. [Résumé d'Auteur/Editeur] Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=525

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DOC0007153	AUT-J MUN	DVD	Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes	AUT - Trouble du Spectre de l'Autisme (TSA)	Disponible

Génétique médicale / Marc JEANPIERRE

Public ISBD Titre : Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur Editeur : Issy-les-Moulineaux [France] : Masson Année de publication : 2004 Importance : 412 p. Présentation : Ill. Format : 17,5cm x 25cm x 2,5cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-00812-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : Génétique médicale  Génétique épidémiologique  Génétique chromosomique  Génétique moléculaire  Professionnel  Médecine Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier. Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746 Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique [texte imprimé] / Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur . - Issy-les-Moulineaux [France] : Masson, 2004 . - 412 p. : Ill. ; 17,5cm x 25cm x 2,5cm. ISBN : 978-2-294-00812-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : Génétique médicale  Génétique épidémiologique  Génétique chromosomique  Génétique moléculaire  Professionnel  Médecine Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier. Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746

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DOC0000791	SCI-B JEA	Livre	Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes	SCI - Disciplines Scientifiques	Disponible

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Aymeric, élève autiste au collège	PHILIP, Christine
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Imagerie anatomique dans l’autisme non syndromique : Étude rétrospective sur 140 IRM / Nathalie BODDAERT in Enfance, 2009-1 (janvier-mars 2009)  

Public ISBD [article]  inEnfance > 2009-1 (janvier-mars 2009) . - p.99-100 Titre : Imagerie anatomique dans l’autisme non syndromique : Étude rétrospective sur 140 IRM Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie BODDAERT, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur ; L. LAURIER, Auteur ; Marie BOURGEOIS, Auteur ; Alain PHILIPPE, Auteur ; I. MERESSE, Auteur ; Laurence ROBEL, Auteur ; Arnold MUNNICH, Auteur ; Monica ZILBOVICIUS, Auteur ; Nadia CHABANE, Auteur ; Marie-Christine MOUREN-SIMEONI, Auteur ; F. BRUNELLE, Auteur Année de publication : 2009 Article en page(s) : p.99-100 Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-D AUT-D - L'Autisme - Dépistage et Diagnostic Résumé : Actuellement, il n’existe aucun consensus sur la nécessité de réaliser une IRM dans l’autisme. Cet article résume les résultats d’une étude IRM sur 140 enfants et adolescents autistes non syndromiques et sans autres maladies. Deux neuro-radiologues ont visualisé indépendamment les IRMs. Quarante % des IRM étaient anormales (N = 56) : anomalies temporales : (N = 33) ; anomalies de la substance blanche : (N = 38) ; espaces de Wirshow-Robin dilatés (N = 16). Chez 34/56 patients, nous avons trouvé une association d’au moins 2 types d’anomalies. Ces résultats montrent la forte fréquence des anomalies IRM dans un grand groupe de patients considérés comme ayant un autisme non-syndromique. En ligne : http://dx.doi.org/10.4074/S0013754509001116 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=807 [article] Imagerie anatomique dans l’autisme non syndromique : Étude rétrospective sur 140 IRM [texte imprimé] / Nathalie BODDAERT, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur ; L. LAURIER, Auteur ; Marie BOURGEOIS, Auteur ; Alain PHILIPPE, Auteur ; I. MERESSE, Auteur ; Laurence ROBEL, Auteur ; Arnold MUNNICH, Auteur ; Monica ZILBOVICIUS, Auteur ; Nadia CHABANE, Auteur ; Marie-Christine MOUREN-SIMEONI, Auteur ; F. BRUNELLE, Auteur . - 2009 . - p.99-100. Langues : Français (fre) in Enfance > 2009-1 (janvier-mars 2009) . - p.99-100 Index. décimale : AUT-D AUT-D - L'Autisme - Dépistage et Diagnostic Résumé : Actuellement, il n’existe aucun consensus sur la nécessité de réaliser une IRM dans l’autisme. Cet article résume les résultats d’une étude IRM sur 140 enfants et adolescents autistes non syndromiques et sans autres maladies. Deux neuro-radiologues ont visualisé indépendamment les IRMs. Quarante % des IRM étaient anormales (N = 56) : anomalies temporales : (N = 33) ; anomalies de la substance blanche : (N = 38) ; espaces de Wirshow-Robin dilatés (N = 16). Chez 34/56 patients, nous avons trouvé une association d’au moins 2 types d’anomalies. Ces résultats montrent la forte fréquence des anomalies IRM dans un grand groupe de patients considérés comme ayant un autisme non-syndromique. En ligne : http://dx.doi.org/10.4074/S0013754509001116 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=807

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