Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders / Catarina T. CORREIA in Molecular Autism, (April 2014)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (April 2014) . - p.1-14 Titre : Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders Type de document : texte imprimé Auteurs : Catarina T. CORREIA, Auteur ; Inês C. CONCEIÇÃO, Auteur ; Bárbara OLIVEIRA, Auteur ; Joana COELHO, Auteur ; Inês SOUSA, Auteur ; Ana F. SEQUEIRA, Auteur ; Joana ALMEIDA, Auteur ; Cátia CAFÉ, Auteur ; Frederico DUQUE, Auteur ; Susana MOUGA, Auteur ; Wendy ROBERTS, Auteur ; Kun GAO, Auteur ; Jennifer K. LOWE, Auteur ; Bhooma THIRUVAHINDRAPURAM, Auteur ; Susan WALKER, Auteur ; Christian R. MARSHALL, Auteur ; Dalila PINTO, Auteur ; John NURNBERGER, Auteur ; Stephen SCHERER, Auteur ; Daniel H. GESCHWIND, Auteur ; Guiomar OLIVEIRA, Auteur ; Astrid M. VICENTE, Auteur Article en page(s) : p.1-14 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Validating the potential pathogenicity of copy number variants (CNVs) identified in genome-wide studies of autism spectrum disorders (ASD) requires detailed assessment of case/control frequencies, inheritance patterns, clinical correlations, and functional impact. Here, we characterize a small recurrent duplication in the annexin A1 (ANXA1) gene, identified by the Autism Genome Project (AGP) study. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-28 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276 [article] Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders [texte imprimé] / Catarina T. CORREIA, Auteur ; Inês C. CONCEIÇÃO, Auteur ; Bárbara OLIVEIRA, Auteur ; Joana COELHO, Auteur ; Inês SOUSA, Auteur ; Ana F. SEQUEIRA, Auteur ; Joana ALMEIDA, Auteur ; Cátia CAFÉ, Auteur ; Frederico DUQUE, Auteur ; Susana MOUGA, Auteur ; Wendy ROBERTS, Auteur ; Kun GAO, Auteur ; Jennifer K. LOWE, Auteur ; Bhooma THIRUVAHINDRAPURAM, Auteur ; Susan WALKER, Auteur ; Christian R. MARSHALL, Auteur ; Dalila PINTO, Auteur ; John NURNBERGER, Auteur ; Stephen SCHERER, Auteur ; Daniel H. GESCHWIND, Auteur ; Guiomar OLIVEIRA, Auteur ; Astrid M. VICENTE, Auteur . - p.1-14. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (April 2014) . - p.1-14 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Validating the potential pathogenicity of copy number variants (CNVs) identified in genome-wide studies of autism spectrum disorders (ASD) requires detailed assessment of case/control frequencies, inheritance patterns, clinical correlations, and functional impact. Here, we characterize a small recurrent duplication in the annexin A1 (ANXA1) gene, identified by the Autism Genome Project (AGP) study. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-28 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276

The Autism Simplex Collection: an international, expertly phenotyped autism sample for genetic and phenotypic analyses / Joseph D. BUXBAUM in Molecular Autism, (May 2014)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > (May 2014) . - p.1-8 Titre : The Autism Simplex Collection: an international, expertly phenotyped autism sample for genetic and phenotypic analyses Type de document : texte imprimé Auteurs : Joseph D. BUXBAUM, Auteur ; Nadia BOLSHAKOVA, Auteur ; Jessica M. BROWNFELD, Auteur ; Richard ANNEY, Auteur ; Patrick BENDER, Auteur ; Raphael A. BERNIER, Auteur ; Edwin H. Jr COOK, Auteur ; Hilary H. COON, Auteur ; Michael L. CUCCARO, Auteur ; Christine M. FREITAG, Auteur ; Joachim F. HALLMAYER, Auteur ; Daniel H. GESCHWIND, Auteur ; Sabine M. KLAUCK, Auteur ; John NURNBERGER, Auteur ; Guiomar OLIVEIRA, Auteur ; Dalila PINTO, Auteur ; Fritz POUSTKA, Auteur ; Stephen SCHERER, Auteur ; Andy SHIH, Auteur ; James S. SUTCLIFFE, Auteur ; Peter SZATMARI, Auteur ; Astrid M. VICENTE, Auteur ; Veronica VIELAND, Auteur ; Louise GALLAGHER, Auteur Article en page(s) : p.1-8 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : There is an urgent need for expanding and enhancing autism spectrum disorder (ASD) samples, in order to better understand causes of ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-34 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276 [article] The Autism Simplex Collection: an international, expertly phenotyped autism sample for genetic and phenotypic analyses [texte imprimé] / Joseph D. BUXBAUM, Auteur ; Nadia BOLSHAKOVA, Auteur ; Jessica M. BROWNFELD, Auteur ; Richard ANNEY, Auteur ; Patrick BENDER, Auteur ; Raphael A. BERNIER, Auteur ; Edwin H. Jr COOK, Auteur ; Hilary H. COON, Auteur ; Michael L. CUCCARO, Auteur ; Christine M. FREITAG, Auteur ; Joachim F. HALLMAYER, Auteur ; Daniel H. GESCHWIND, Auteur ; Sabine M. KLAUCK, Auteur ; John NURNBERGER, Auteur ; Guiomar OLIVEIRA, Auteur ; Dalila PINTO, Auteur ; Fritz POUSTKA, Auteur ; Stephen SCHERER, Auteur ; Andy SHIH, Auteur ; James S. SUTCLIFFE, Auteur ; Peter SZATMARI, Auteur ; Astrid M. VICENTE, Auteur ; Veronica VIELAND, Auteur ; Louise GALLAGHER, Auteur . - p.1-8. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > (May 2014) . - p.1-8 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : There is an urgent need for expanding and enhancing autism spectrum disorder (ASD) samples, in order to better understand causes of ASD. En ligne : http://dx.doi.org/10.1186/2040-2392-5-34 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=276

Using a developmental perspective to examine the moderating effects of marriage on heavy episodic drinking in a young adult sample enriched for risk / Seung Bin CHO in Development and Psychopathology, 33-3 (August 2021)  

Public ISBD [article]  inDevelopment and Psychopathology > 33-3 (August 2021) . - p.1097-1106 Titre : Using a developmental perspective to examine the moderating effects of marriage on heavy episodic drinking in a young adult sample enriched for risk Type de document : texte imprimé Auteurs : Seung Bin CHO, Auteur ; Rebecca L. SMITH, Auteur ; Kathleen K. BUCHOLZ, Auteur ; Grace CHAN, Auteur ; Howard J. EDENBERG, Auteur ; Victor HESSELBROCK, Auteur ; John KRAMER, Auteur ; Vivia V. MCCUTCHEON, Auteur ; John NURNBERGER, Auteur ; Marc SCHUCKIT, Auteur ; Yong ZANG, Auteur ; Danielle M. DICK, Auteur ; Jessica E. SALVATORE, Auteur Article en page(s) : p.1097-1106 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alcohol  development  genetics  marital status  young adults Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Many studies demonstrate that marriage protects against risky alcohol use and moderates genetic influences on alcohol outcomes; however, previous work has not considered these effects from a developmental perspective or in high-risk individuals. These represent important gaps, as it cannot be assumed that marriage has uniform effects across development or in high-risk samples. We took a longitudinal developmental approach to examine whether marital status was associated with heavy episodic drinking (HED), and whether marital status moderated polygenic influences on HED. Our sample included 937 individuals (53.25% female) from the Collaborative Study on the Genetics of Alcoholism who reported their HED and marital status biennially between the ages of 21 and 25. Polygenic risk scores (PRS) were derived from a genome-wide association study of alcohol consumption. Marital status was not associated with HED; however, we observed pathogenic gene-by-environment effects that changed across young adulthood. Among those who married young (age 21), individuals with higher PRS reported more HED; however, these effects decayed over time. The same pattern was found in supplementary analyses using parental history of alcohol use disorder as the index of genetic liability. Our findings indicate that early marriage may exacerbate risk for those with higher polygenic load. En ligne : http://dx.doi.org/10.1017/S0954579420000371 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=457 [article] Using a developmental perspective to examine the moderating effects of marriage on heavy episodic drinking in a young adult sample enriched for risk [texte imprimé] / Seung Bin CHO, Auteur ; Rebecca L. SMITH, Auteur ; Kathleen K. BUCHOLZ, Auteur ; Grace CHAN, Auteur ; Howard J. EDENBERG, Auteur ; Victor HESSELBROCK, Auteur ; John KRAMER, Auteur ; Vivia V. MCCUTCHEON, Auteur ; John NURNBERGER, Auteur ; Marc SCHUCKIT, Auteur ; Yong ZANG, Auteur ; Danielle M. DICK, Auteur ; Jessica E. SALVATORE, Auteur . - p.1097-1106. Langues : Anglais (eng) in Development and Psychopathology > 33-3 (August 2021) . - p.1097-1106 Mots-clés : alcohol  development  genetics  marital status  young adults Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Many studies demonstrate that marriage protects against risky alcohol use and moderates genetic influences on alcohol outcomes; however, previous work has not considered these effects from a developmental perspective or in high-risk individuals. These represent important gaps, as it cannot be assumed that marriage has uniform effects across development or in high-risk samples. We took a longitudinal developmental approach to examine whether marital status was associated with heavy episodic drinking (HED), and whether marital status moderated polygenic influences on HED. Our sample included 937 individuals (53.25% female) from the Collaborative Study on the Genetics of Alcoholism who reported their HED and marital status biennially between the ages of 21 and 25. Polygenic risk scores (PRS) were derived from a genome-wide association study of alcohol consumption. Marital status was not associated with HED; however, we observed pathogenic gene-by-environment effects that changed across young adulthood. Among those who married young (age 21), individuals with higher PRS reported more HED; however, these effects decayed over time. The same pattern was found in supplementary analyses using parental history of alcohol use disorder as the index of genetic liability. Our findings indicate that early marriage may exacerbate risk for those with higher polygenic load. En ligne : http://dx.doi.org/10.1017/S0954579420000371 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=457

Using a developmental perspective to examine the moderating effects of marriage on heavy episodic drinking in a young adult sample enriched for risk – CORRIGENDUM / Seung Bin CHO in Development and Psychopathology, 34-3 (August 2022)  

Public ISBD [article]  inDevelopment and Psychopathology > 34-3 (August 2022) . - p.1201-1201 Titre : Using a developmental perspective to examine the moderating effects of marriage on heavy episodic drinking in a young adult sample enriched for risk – CORRIGENDUM Type de document : texte imprimé Auteurs : Seung Bin CHO, Auteur ; Rebecca L. SMITH, Auteur ; Kathleen K. BUCHOLZ, Auteur ; Grace CHAN, Auteur ; Howard J. EDENBERG, Auteur ; Victor HESSELBROCK, Auteur ; John KRAMER, Auteur ; Vivia V. MCCUTCHEON, Auteur ; John NURNBERGER, Auteur ; Marc SCHUCKIT, Auteur ; Yong ZANG, Auteur ; Danielle M. DICK, Auteur ; Jessica E. SALVATORE, Auteur Article en page(s) : p.1201-1201 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alcohol  development  genetics  marital status  young adults Index. décimale : PER Périodiques En ligne : http://dx.doi.org/10.1017/S0954579421001127 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=485 [article] Using a developmental perspective to examine the moderating effects of marriage on heavy episodic drinking in a young adult sample enriched for risk – CORRIGENDUM [texte imprimé] / Seung Bin CHO, Auteur ; Rebecca L. SMITH, Auteur ; Kathleen K. BUCHOLZ, Auteur ; Grace CHAN, Auteur ; Howard J. EDENBERG, Auteur ; Victor HESSELBROCK, Auteur ; John KRAMER, Auteur ; Vivia V. MCCUTCHEON, Auteur ; John NURNBERGER, Auteur ; Marc SCHUCKIT, Auteur ; Yong ZANG, Auteur ; Danielle M. DICK, Auteur ; Jessica E. SALVATORE, Auteur . - p.1201-1201. Langues : Anglais (eng) in Development and Psychopathology > 34-3 (August 2022) . - p.1201-1201 Mots-clés : alcohol  development  genetics  marital status  young adults Index. décimale : PER Périodiques En ligne : http://dx.doi.org/10.1017/S0954579421001127 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=485

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