Génétique médicale / Marc JEANPIERRE

Public ISBD Titre : Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur Editeur : Issy-les-Moulineaux [France] : Masson Année de publication : 2004 Importance : 412 p. Présentation : Ill. Format : 17,5cm x 25cm x 2,5cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-00812-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : Génétique médicale  Génétique épidémiologique  Génétique chromosomique  Génétique moléculaire  Professionnel  Médecine Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier. Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746 Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique [Texte imprimé et/ou numérique] / Marc JEANPIERRE, Collaborateur ; Philippe JONVEAUX, Collaborateur ; Didier LACOMBE, Collaborateur ; Arnold MUNNICH, Collaborateur ; COLLÈGE NATIONAL DES ENSEIGNANTS ET PRATICIENS DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE - CNEPGM, Auteur . - Issy-les-Moulineaux [France] : Masson, 2004 . - 412 p. : Ill. ; 17,5cm x 25cm x 2,5cm. ISBN : 978-2-294-00812-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : Génétique médicale  Génétique épidémiologique  Génétique chromosomique  Génétique moléculaire  Professionnel  Médecine Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine f?tale en particulier. Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=746

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DOC0000791	SCI-B JEA	Livre	Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes	SCI - Disciplines Scientifiques	Disponible

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Retard mental / Jamel CHELLY in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le), 21 (Printemps 2008)

Public ISBD [article]  inBulletin Scientifique de l'arapi (Le) > 21 (Printemps 2008) . - p.21-24 Titre : Retard mental Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Jamel CHELLY, Auteur ; Didier LACOMBE, Auteur Année de publication : 2008 Article en page(s) : p.21-24 Langues : Français (fre) Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=548 [article] Retard mental [Texte imprimé et/ou numérique] / Jamel CHELLY, Auteur ; Didier LACOMBE, Auteur . - 2008 . - p.21-24. Langues : Français (fre) in Bulletin Scientifique de l'arapi (Le) > 21 (Printemps 2008) . - p.21-24 Index. décimale : PER Périodiques Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=548

Socio-Behavioral Characteristics of Children with Rubinstein-Taybi Syndrome / Cédric GALERA in Journal of Autism and Developmental Disorders, 39-9 (September 2009)  

Public ISBD [article]  inJournal of Autism and Developmental Disorders > 39-9 (September 2009) . - p.1252-1260 Titre : Socio-Behavioral Characteristics of Children with Rubinstein-Taybi Syndrome Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Cédric GALERA, Auteur ; Manuel P. BOUVARD, Auteur ; Marie-Ange DELRUE, Auteur ; Caroline ROORYCK-THAMBO, Auteur ; Eva TOUSSAINT, Auteur ; Sophie NAUDION, Auteur ; Emmanuelle TAUPIAC, Auteur ; Sonia FRAISSE, Auteur ; Didier LACOMBE, Auteur ; Benoit ARVEILER, Auteur Année de publication : 2009 Article en page(s) : p.1252-1260 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Rubinstein-Taybi-syndrome Pervasive-Developmental-Disorder-Not-Otherwise-Specified Socio-behavioral-characteristics Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Research regarding the behavioral aspects of children with Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) has suggested some possible behavioral patterns including autistic features. Caregivers of 39 children (mean age = 8.4 years) with RTS (49% showing abnormality in CREBBP gene) and 39 children (mean age = 8.6 years) matched on developmental level, age and gender were administered the Child Behavior Checklist and the Children’s Social Behavior Questionnaire. Children with RTS did not exhibit higher internalizing (affective and anxiety symptoms) or externalizing (disruptive symptoms) behavioral problems than expected for their age/developmental range. However, they displayed some specific behaviors: short attention span, motor stereotypies, poor coordination, and overweight. The presence of an identified CREBBP gene abnormality was possibly related to the motor difficulties through impaired motor skills learning. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-009-0733-4 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=814 [article] Socio-Behavioral Characteristics of Children with Rubinstein-Taybi Syndrome [Texte imprimé et/ou numérique] / Cédric GALERA, Auteur ; Manuel P. BOUVARD, Auteur ; Marie-Ange DELRUE, Auteur ; Caroline ROORYCK-THAMBO, Auteur ; Eva TOUSSAINT, Auteur ; Sophie NAUDION, Auteur ; Emmanuelle TAUPIAC, Auteur ; Sonia FRAISSE, Auteur ; Didier LACOMBE, Auteur ; Benoit ARVEILER, Auteur . - 2009 . - p.1252-1260. Langues : Anglais (eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 39-9 (September 2009) . - p.1252-1260 Mots-clés : Rubinstein-Taybi-syndrome Pervasive-Developmental-Disorder-Not-Otherwise-Specified Socio-behavioral-characteristics Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Research regarding the behavioral aspects of children with Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) has suggested some possible behavioral patterns including autistic features. Caregivers of 39 children (mean age = 8.4 years) with RTS (49% showing abnormality in CREBBP gene) and 39 children (mean age = 8.6 years) matched on developmental level, age and gender were administered the Child Behavior Checklist and the Children’s Social Behavior Questionnaire. Children with RTS did not exhibit higher internalizing (affective and anxiety symptoms) or externalizing (disruptive symptoms) behavioral problems than expected for their age/developmental range. However, they displayed some specific behaviors: short attention span, motor stereotypies, poor coordination, and overweight. The presence of an identified CREBBP gene abnormality was possibly related to the motor difficulties through impaired motor skills learning. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-009-0733-4 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=814

Syndrome de Rubinstein-Taybi et TSA / Emmanuelle TAUPIAC

Public ISBD in Évaluer le trouble du spectre de l'autisme chez l'enfant et l'adolescent / Jean-Louis ADRIEN Titre : Syndrome de Rubinstein-Taybi et TSA Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Emmanuelle TAUPIAC, Auteur ; Didier LACOMBE, Auteur ; Julien VAN GILS, Auteur ; Jean-Louis ADRIEN, Auteur Année de publication : 2024 Importance : p.313 Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-D AUT-D - L'Autisme - Dépistage et Diagnostic Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=529 in Évaluer le trouble du spectre de l'autisme chez l'enfant et l'adolescent / Jean-Louis ADRIEN Syndrome de Rubinstein-Taybi et TSA [Texte imprimé et/ou numérique] / Emmanuelle TAUPIAC, Auteur ; Didier LACOMBE, Auteur ; Julien VAN GILS, Auteur ; Jean-Louis ADRIEN, Auteur . - 2024 . - p.313. Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-D AUT-D - L'Autisme - Dépistage et Diagnostic Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=529

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