Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) Des syndromes cliniques encore trop peu connus / Aurore CURIE in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 106 (Février 2010)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.32-38 Titre : Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) Des syndromes cliniques encore trop peu connus Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p.32-38 Langues : Français (fre) Mots-clés : Déficiences-intellectuelles-liées-au-chromosome-X Maladies-rares Clinique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMLX (retards mentaux liés au chromosome X), forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de 1’X-Fragile connu depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés depuis dix ans, permettant la description de nouveaux syndromes qui touchent souvent peu de familles dans le monde. la plupart de ces syndromes sont sous-diagnostiqués, faute de connaissance par les cliniciens des signes cliniques d’appel orientant vers tel ou tel gène. Les syndromes les mieux caractérisés et/ou les moins rares, sont présentés dans cet article. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986 [article] Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) Des syndromes cliniques encore trop peu connus [Texte imprimé et/ou numérique] / Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur . - 2010 . - p.32-38. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.32-38 Mots-clés : Déficiences-intellectuelles-liées-au-chromosome-X Maladies-rares Clinique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMLX (retards mentaux liés au chromosome X), forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de 1’X-Fragile connu depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés depuis dix ans, permettant la description de nouveaux syndromes qui touchent souvent peu de familles dans le monde. la plupart de ces syndromes sont sous-diagnostiqués, faute de connaissance par les cliniciens des signes cliniques d’appel orientant vers tel ou tel gène. Les syndromes les mieux caractérisés et/ou les moins rares, sont présentés dans cet article. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986

La dyspraxie verbale : trouble spécifique complexe du neurodéveloppement / Gérald BUSSY in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 110 (Décembre 2010)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 110 (Décembre 2010) . - p.377-382 Titre : La dyspraxie verbale : trouble spécifique complexe du neurodéveloppement Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Gérald BUSSY, Auteur ; Stéphanie MARIGNIER, Auteur ; J. MARGUIN, Auteur ; G. LESCA, Auteur ; Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur ; C. ROUSSELLE, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p.377-382 Langues : Français (fre) Mots-clés : Dysphasie  Dyspraxie  Retard mental  FOXP2  Apprentissage procédural Index. décimale : PER Périodiques Résumé : La dyspraxie verbale est un trouble spécifique du neurodéveloppement qui, en raison de ses caractéristiques symptomatiques, est souvent confondu avec la déficience intellectuelle. Afin de cerner ces difficultés diagnostiques et d’en comprendre la complexité, nous faisons une description clinique de ces troubles et de leurs origines. Ceci permettra de mettre en évidence les points communs et les points de divergence entre la dyspraxie verbale et le retard mental. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=115 [article] La dyspraxie verbale : trouble spécifique complexe du neurodéveloppement [Texte imprimé et/ou numérique] / Gérald BUSSY, Auteur ; Stéphanie MARIGNIER, Auteur ; J. MARGUIN, Auteur ; G. LESCA, Auteur ; Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur ; C. ROUSSELLE, Auteur . - 2010 . - p.377-382. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 110 (Décembre 2010) . - p.377-382 Mots-clés : Dysphasie  Dyspraxie  Retard mental  FOXP2  Apprentissage procédural Index. décimale : PER Périodiques Résumé : La dyspraxie verbale est un trouble spécifique du neurodéveloppement qui, en raison de ses caractéristiques symptomatiques, est souvent confondu avec la déficience intellectuelle. Afin de cerner ces difficultés diagnostiques et d’en comprendre la complexité, nous faisons une description clinique de ces troubles et de leurs origines. Ceci permettra de mettre en évidence les points communs et les points de divergence entre la dyspraxie verbale et le retard mental. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=115

Etude de la pragmatique dans le syndrome de l’X-Fragile: intérêt de l’échelle Children’s Communication Checklist / Gérald BUSSY in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 106 (Février 2010)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.47-52 Titre : Etude de la pragmatique dans le syndrome de l’X-Fragile: intérêt de l’échelle Children’s Communication Checklist Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Gérald BUSSY, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur ; Aurore CURIE, Auteur ; Karine DELANGE, Auteur ; Amandine BRUN, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p.47-52 Langues : Français (fre) Mots-clés : Pragmatique Langage Syndrome-de-l’X-Fragile Children’s-Communication-Checklist. Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Afin d’étudier la pragmatique dans l’X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants la version française du questionnaire Children’s Communication Cheklist (CCC, Bishop, 1998). Ainsi, nous avons montré que malgré la présence d’un trouble de la pragmatique dans le syndrome de l’X-Fragile, 23 % des personnes ont de bonnes capacités communicationnelles. Par ailleurs, les filles X-Fragile présentent un trouble de pragmatique comparable à celui des garçons, mais de moindre importance. Le questionnaire CCC apparaît donc comme un outil pertinent dans l’examen complémentaire du langage de l’X-Fragile. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986 [article] Etude de la pragmatique dans le syndrome de l’X-Fragile: intérêt de l’échelle Children’s Communication Checklist [Texte imprimé et/ou numérique] / Gérald BUSSY, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur ; Aurore CURIE, Auteur ; Karine DELANGE, Auteur ; Amandine BRUN, Auteur . - 2010 . - p.47-52. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.47-52 Mots-clés : Pragmatique Langage Syndrome-de-l’X-Fragile Children’s-Communication-Checklist. Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Afin d’étudier la pragmatique dans l’X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants la version française du questionnaire Children’s Communication Cheklist (CCC, Bishop, 1998). Ainsi, nous avons montré que malgré la présence d’un trouble de la pragmatique dans le syndrome de l’X-Fragile, 23 % des personnes ont de bonnes capacités communicationnelles. Par ailleurs, les filles X-Fragile présentent un trouble de pragmatique comparable à celui des garçons, mais de moindre importance. Le questionnaire CCC apparaît donc comme un outil pertinent dans l’examen complémentaire du langage de l’X-Fragile. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986

Guide de l'évaluation fonctionnelle multidimensionnelle dans la déficience intellectuelle / Aurore CURIE

Public ISBD Titre : Guide de l'évaluation fonctionnelle multidimensionnelle dans la déficience intellectuelle : Evaluer. Pourquoi ? Quand ? Comment ? Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Aurore CURIE, Auteur ; Nathalie TOUIL, Auteur ; Vincent DES PORTES, Préfacier, etc. Editeur : Châtillon [France] : Nutrimédia Année de publication : 2022 Importance : 263 p. Présentation : ill. Format : Spiralé : 22cm x 29,7cm x 1,7cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-9581863-0-2 Note générale : Bibliogr., Index Langues : Français (fre) Index. décimale : OUT-A OUT-A - Outils d‘Evaluation - Tests Résumé : L’évaluation multidimensionnelle d’une personne “Déficiente Intellectuelle” (DI) est nécessaire à la fois pour poser le diagnostic de DI, aider à l’orientation scolaire et professionnelle, mais aussi pour co-constuire avec la personne son projet de vie dans une optique d’autodétermination, en s’appuyant sur ses compétences les plus préservées, tout en tenant compte de ses difficultés. Ce guide consacré à l’évaluation fonctionnelle et multi-dimensionnelle dans la DI entend éclairer de façon très pragmatique les questions des professionnels : “Evaluer : Pourquoi ? Quand ? Comment ?”. Issu de la réflexion d’un groupe de travail pluri-disciplinaire dans le cadre de la Filière DéfiScience, il constitue une vraie “boîte à outils” pour tous les professionnels impliqués dans l’accompagnement des personnes DI à tous les âges de la vie. Parmi les 191 tests recensés et analysés (en terme de pertinence, et de qualité de la validation), il propose des recommandations de tests adaptés en fonction de la sévérité de la DI pour chacun des 9 domaines de l’évaluation multidimensionnelle de la personne, définis par le groupe de travail : Efficience Intellectuelle Compétences adaptatives Échelles développementales Psychopathologie et troubles du comportement Langage Sensori-motricité & coordination motrice Fonctions cognitives spécifiques Dépistage et diagnostic des TSA Qualité de vie et douleur Pour chacun des tests recommandés, une fiche synthétique est présentée. Un index couleur permet d’accéder facilement à chaque domaine. Ce travail contribuera à faciliter la réflexion des professionnels quant au choix des outils d’évaluation des personnes DI. [Résumé d'Auteur/Editeur] Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=487 Guide de l'évaluation fonctionnelle multidimensionnelle dans la déficience intellectuelle : Evaluer. Pourquoi ? Quand ? Comment ? [Texte imprimé et/ou numérique] / Aurore CURIE, Auteur ; Nathalie TOUIL, Auteur ; Vincent DES PORTES, Préfacier, etc. . - Châtillon [France] : Nutrimédia, 2022 . - 263 p. : ill. ; Spiralé : 22cm x 29,7cm x 1,7cm. ISBN : 978-2-9581863-0-2 Bibliogr., Index Langues : Français (fre) Index. décimale : OUT-A OUT-A - Outils d‘Evaluation - Tests Résumé : L’évaluation multidimensionnelle d’une personne “Déficiente Intellectuelle” (DI) est nécessaire à la fois pour poser le diagnostic de DI, aider à l’orientation scolaire et professionnelle, mais aussi pour co-constuire avec la personne son projet de vie dans une optique d’autodétermination, en s’appuyant sur ses compétences les plus préservées, tout en tenant compte de ses difficultés. Ce guide consacré à l’évaluation fonctionnelle et multi-dimensionnelle dans la DI entend éclairer de façon très pragmatique les questions des professionnels : “Evaluer : Pourquoi ? Quand ? Comment ?”. Issu de la réflexion d’un groupe de travail pluri-disciplinaire dans le cadre de la Filière DéfiScience, il constitue une vraie “boîte à outils” pour tous les professionnels impliqués dans l’accompagnement des personnes DI à tous les âges de la vie. Parmi les 191 tests recensés et analysés (en terme de pertinence, et de qualité de la validation), il propose des recommandations de tests adaptés en fonction de la sévérité de la DI pour chacun des 9 domaines de l’évaluation multidimensionnelle de la personne, définis par le groupe de travail : Efficience Intellectuelle Compétences adaptatives Échelles développementales Psychopathologie et troubles du comportement Langage Sensori-motricité & coordination motrice Fonctions cognitives spécifiques Dépistage et diagnostic des TSA Qualité de vie et douleur Pour chacun des tests recommandés, une fiche synthétique est présentée. Un index couleur permet d’accéder facilement à chaque domaine. Ce travail contribuera à faciliter la réflexion des professionnels quant au choix des outils d’évaluation des personnes DI. [Résumé d'Auteur/Editeur] Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=487

Exemplaires (1)

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
DOC0006528	OUT-A DEF	Livre	Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes	OUT - Outils d'évaluation - Tests	Sorti jusqu'au 30/04/2025

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Scolarité et troubles du comportement	KROTENBERG, Alain

Syndrome de l’X-Fragile Aspects génétiques, cliniques et suivi médical / Aurore CURIE in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 106 (Février 2010)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.29-31 Titre : Syndrome de l’X-Fragile Aspects génétiques, cliniques et suivi médical Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur ; Dorothée VILLE, Auteur ; C. ROUGEOT, Auteur Année de publication : 2010 Article en page(s) : p.29-31 Langues : Français (fre) Mots-clés : X-Fragile  Génétique  Clinique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de l’X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitives et comportementales permet de mieux comprendre les réactions des personnes atteintes de ce syndrome. Les connaissances physiopathologiques laissent entrevoir des approches pharmacologiques innovantes, en complément du projet éducatif et de l’accompagnement des personnes. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986 [article] Syndrome de l’X-Fragile Aspects génétiques, cliniques et suivi médical [Texte imprimé et/ou numérique] / Aurore CURIE, Auteur ; Vincent DES PORTES, Auteur ; Dorothée VILLE, Auteur ; C. ROUGEOT, Auteur . - 2010 . - p.29-31. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 106 (Février 2010) . - p.29-31 Mots-clés : X-Fragile  Génétique  Clinique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Le syndrome de l’X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitives et comportementales permet de mieux comprendre les réactions des personnes atteintes de ce syndrome. Les connaissances physiopathologiques laissent entrevoir des approches pharmacologiques innovantes, en complément du projet éducatif et de l’accompagnement des personnes. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=986

Vitesse de traitement de l’information dans la dyspraxie verbale / Gérald BUSSY in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 110 (Décembre 2010)

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