Aider l’enfant "dys" : oser une approche intégrative en hôpital de jour de rééducation / Magali DE LONGUE VILLE in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E., 132-133 (Décembre 2014)

Public ISBD [article]  inApproche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 132-133 (Décembre 2014) . - p.477-485 Titre : Aider l’enfant "dys" : oser une approche intégrative en hôpital de jour de rééducation Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Magali DE LONGUE VILLE, Auteur ; Emilie SCHLUMBERGER, Auteur Article en page(s) : p.477-485 Langues : Français (fre) Mots-clés : Psychologie  Neuropsychologie  Trouble spécifique d’apprentissage  Rééducation  Cas clinique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Pour illustrer l’apport réciproque de la psychologie et de la neuropsychologie dans la prise en charge d’enfants présentant des troubles « dys » sévères, nous présentons deux études de cas de patients en rééducation intensive G., dont la dysphasie s’intègre dans une immaturité psychoaffective anxieuse, et J., dont la dyslexie lèse la confiance en soi. Leur situation est présentée à l’aide de schémas inspirés des travaux de la psychopathologie développementale ; les interactions et interventions sont analysées, à partir des difficultés et des points forts des enfants et de leur entourage. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=264 [article] Aider l’enfant "dys" : oser une approche intégrative en hôpital de jour de rééducation [Texte imprimé et/ou numérique] / Magali DE LONGUE VILLE, Auteur ; Emilie SCHLUMBERGER, Auteur . - p.477-485. Langues : Français (fre) in Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E. > 132-133 (Décembre 2014) . - p.477-485 Mots-clés : Psychologie  Neuropsychologie  Trouble spécifique d’apprentissage  Rééducation  Cas clinique Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Pour illustrer l’apport réciproque de la psychologie et de la neuropsychologie dans la prise en charge d’enfants présentant des troubles « dys » sévères, nous présentons deux études de cas de patients en rééducation intensive G., dont la dysphasie s’intègre dans une immaturité psychoaffective anxieuse, et J., dont la dyslexie lèse la confiance en soi. Leur situation est présentée à l’aide de schémas inspirés des travaux de la psychopathologie développementale ; les interactions et interventions sont analysées, à partir des difficultés et des points forts des enfants et de leur entourage. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=264

Consolidation des souvenirs du quotidien chez des enfants présentant un trouble spécifique d'acquisition du langage / Kim GIRAUDAT in Développements, 16-17 (Novembre 2014)

Public ISBD [article]  inDéveloppements > 16-17 (Novembre 2014) . - p. 4-12 Titre : Consolidation des souvenirs du quotidien chez des enfants présentant un trouble spécifique d'acquisition du langage Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Kim GIRAUDAT, Auteur ; Leslie PAMPHILE, Auteur ; Emilie SCHLUMBERGER, Auteur ; Bertrand CHEVALLIER, Auteur ; Marion NOULHIANE, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : p. 4-12 Langues : Français (fre) Mots-clés : mémoire épisodique  souvenirs du quotidien  troubles spécifiques du langage Index. décimale : PER Périodiques Résumé : La mémoire épisodique exerce un rôle déterminant dans les apprentissages. Les liens entre les troubles d’apprentissage, et plus particulièrement les troubles spécifiques d’acquisition du langage, et le développement mnésique ont notamment été étudiés pour la mémoire à court terme. D’après ces travaux, des déficits de mémoire de travail (MDT) sont souvent observés chez les enfants présentant un trouble du langage, les capacités de MDT étant étroitement liées à l’apprentissage du vocabulaire. Le but de cette étude était d’évaluer si des troubles du langage chez des enfants âgés de 9 à 12 ans peuvent entraîner des dysfonctionnements de la mémoire épisodique, et de statuer sur la nature et l’ampleur des difficultés de consolidation mnésique. Le protocole était structuré en 2 phases : (1) une phase de recueil de souvenirs, certains étant associés à un contexte ; (2) une phase de récupération 16 jours plus tard avec, si besoin, un rappel indicé pour les souvenirs non rappelés. Les enfants étaient répartis en 2 groupes selon leur trouble, dysphasie ou dyslexie, et appariés en âge à un groupe d’enfants contrôles. Cette étude révèle l’existence de troubles de la consolidation relatifs au processus de recollection pour l’ensemble des patients, ces derniers étant toutefois plus prononcés chez les dysphasiques. Par ailleurs, l’analyse plus spécifique des composantes épisodiques met en évidence que le Quoi et le Où sont plus fragiles respectivement chez les dysphasiques et les dyslexiques que chez les enfants contrôles ; le Quand étant quant à lui une information aussi sensible au passage du temps chez les patients et les contrôles. En conclusion, ces résultats suggèrent que les enfants atteints de trouble du langage présentent des difficultés de récupération et de consolidation en mémoire épisodique. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=250 [article] Consolidation des souvenirs du quotidien chez des enfants présentant un trouble spécifique d'acquisition du langage [Texte imprimé et/ou numérique] / Kim GIRAUDAT, Auteur ; Leslie PAMPHILE, Auteur ; Emilie SCHLUMBERGER, Auteur ; Bertrand CHEVALLIER, Auteur ; Marion NOULHIANE, Auteur . - 2014 . - p. 4-12. Langues : Français (fre) in Développements > 16-17 (Novembre 2014) . - p. 4-12 Mots-clés : mémoire épisodique  souvenirs du quotidien  troubles spécifiques du langage Index. décimale : PER Périodiques Résumé : La mémoire épisodique exerce un rôle déterminant dans les apprentissages. Les liens entre les troubles d’apprentissage, et plus particulièrement les troubles spécifiques d’acquisition du langage, et le développement mnésique ont notamment été étudiés pour la mémoire à court terme. D’après ces travaux, des déficits de mémoire de travail (MDT) sont souvent observés chez les enfants présentant un trouble du langage, les capacités de MDT étant étroitement liées à l’apprentissage du vocabulaire. Le but de cette étude était d’évaluer si des troubles du langage chez des enfants âgés de 9 à 12 ans peuvent entraîner des dysfonctionnements de la mémoire épisodique, et de statuer sur la nature et l’ampleur des difficultés de consolidation mnésique. Le protocole était structuré en 2 phases : (1) une phase de recueil de souvenirs, certains étant associés à un contexte ; (2) une phase de récupération 16 jours plus tard avec, si besoin, un rappel indicé pour les souvenirs non rappelés. Les enfants étaient répartis en 2 groupes selon leur trouble, dysphasie ou dyslexie, et appariés en âge à un groupe d’enfants contrôles. Cette étude révèle l’existence de troubles de la consolidation relatifs au processus de recollection pour l’ensemble des patients, ces derniers étant toutefois plus prononcés chez les dysphasiques. Par ailleurs, l’analyse plus spécifique des composantes épisodiques met en évidence que le Quoi et le Où sont plus fragiles respectivement chez les dysphasiques et les dyslexiques que chez les enfants contrôles ; le Quand étant quant à lui une information aussi sensible au passage du temps chez les patients et les contrôles. En conclusion, ces résultats suggèrent que les enfants atteints de trouble du langage présentent des difficultés de récupération et de consolidation en mémoire épisodique. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=250

Deciphering the genetic basis of developmental language disorder in children without intellectual disability, autism or apraxia of speech / Marion LESIEUR-SEBELLIN ; Karine SIQUIER-PERNET ; Geoffroy DELPLANCQ ; Marlene RIO ; Mélanie PARISOT ; Patrick NITSCHKÉ ; Cristina RODRIGUEZ-FONTENLA ; Alison BODINEAU ; Lucie NARCY ; Emilie SCHLUMBERGER ; Vincent CANTAGREL ; Valérie MALAN in Molecular Autism, 16 (2025)  

Public ISBD [article]  inMolecular Autism > 16 (2025) . - 10 Titre : Deciphering the genetic basis of developmental language disorder in children without intellectual disability, autism or apraxia of speech Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Marion LESIEUR-SEBELLIN, Auteur ; Karine SIQUIER-PERNET, Auteur ; Geoffroy DELPLANCQ, Auteur ; Marlene RIO, Auteur ; Mélanie PARISOT, Auteur ; Patrick NITSCHKÉ, Auteur ; Cristina RODRIGUEZ-FONTENLA, Auteur ; Alison BODINEAU, Auteur ; Lucie NARCY, Auteur ; Emilie SCHLUMBERGER, Auteur ; Vincent CANTAGREL, Auteur ; Valérie MALAN, Auteur Article en page(s) : 10 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Humans  Male  Female  Child  Language Development Disorders/genetics  Apraxias/genetics  Child, Preschool  Intellectual Disability/genetics  DNA Copy Number Variations  Adolescent  Genetic Predisposition to Disease  15q13.3 locus  16p11.2 locus  Autism  Developmental language disorder  Intellectual disability  Neurodevelopmental disorders  ZNF292  use the data for research and publication purposes. Competing interests: The  authors declare no competing interests. Ethics approval and consent to  participate: Written informed consent was obtained from all individuals. All  studies were carried out in accordance with the declaration of Helsinki and were  approved by a national ethics committee (CPP Ile de France, RIPH2G reference DI  24.01180.000212, N°2024-A00519-38, CPP reference 29-2024, promoter reference  C23-79  promoter: Inserm). ClinicalTrials.gov Identifier: NCT06660108. Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND: Developmental language disorder (DLD) refers to children who present with language difficulties that are not due to a known biomedical condition or associated with autism spectrum disorder (ASD) or intellectual disability (ID). The clinical heterogeneity of language disorders, the frequent presence of comorbidities, and the inconsistent terminology used over the years have impeded both research and clinical practice. Identifying sub-groups of children (i.e. DLD cases without childhood apraxia of speech (CAS)) with language difficulties is essential for elucidating the underlying genetic causes of this condition. DLD presents along a spectrum of severity, ranging from mild speech delays to profound disturbances in oral language structure in otherwise typically intelligent children. The prevalence of DLD is ~?7-8% or 2% if severe forms are considered. This study aims to investigate a homogeneous cohort of DLD patients, excluding cases of ASD, ID or CAS, using multiple genomic approaches to better define the molecular basis of the disorder. METHODS: Fifteen families, including 27 children with severe DLD, were enrolled. The majority of cases (n = 24) were included in multiplex families while three cases were sporadic. This resulted in a cohort of 59 individuals for whom chromosomal microarray analysis and exome or genome sequencing were performed. RESULTS: We identified copy number variants (CNVs) predisposing to neurodevelopmental disorders with incomplete penetrance and variable expressivity in two families. These CNVs (i.e., 15q13.3 deletion and proximal 16p11.2 duplication) are interpreted as pathogenic. In one sporadic case, a de novo pathogenic variant in the ZNF292 gene, known to be associated with ID, was detected, broadening the spectrum of this syndrome. LIMITATIONS: The strict diagnostic criteria applied by our multidisciplinary team, including speech-language physicians, neuropsychologists, and paediatric neurologists, resulted in a relatively small sample size, which limit the strength of our findings. CONCLUSION: These findings highlight a common genetic architecture between DLD, ASD and ID, and underline the need for further investigation into overlapping neurodevelopmental pathways. TRIAL REGISTRATION: ClinicalTrials.gov Identifier: NCT06660108. En ligne : https://dx.doi.org/10.1186/s13229-025-00642-8 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=555 [article] Deciphering the genetic basis of developmental language disorder in children without intellectual disability, autism or apraxia of speech [Texte imprimé et/ou numérique] / Marion LESIEUR-SEBELLIN, Auteur ; Karine SIQUIER-PERNET, Auteur ; Geoffroy DELPLANCQ, Auteur ; Marlene RIO, Auteur ; Mélanie PARISOT, Auteur ; Patrick NITSCHKÉ, Auteur ; Cristina RODRIGUEZ-FONTENLA, Auteur ; Alison BODINEAU, Auteur ; Lucie NARCY, Auteur ; Emilie SCHLUMBERGER, Auteur ; Vincent CANTAGREL, Auteur ; Valérie MALAN, Auteur . - 10. Langues : Anglais (eng) in Molecular Autism > 16 (2025) . - 10 Mots-clés : Humans  Male  Female  Child  Language Development Disorders/genetics  Apraxias/genetics  Child, Preschool  Intellectual Disability/genetics  DNA Copy Number Variations  Adolescent  Genetic Predisposition to Disease  15q13.3 locus  16p11.2 locus  Autism  Developmental language disorder  Intellectual disability  Neurodevelopmental disorders  ZNF292  use the data for research and publication purposes. Competing interests: The  authors declare no competing interests. Ethics approval and consent to  participate: Written informed consent was obtained from all individuals. All  studies were carried out in accordance with the declaration of Helsinki and were  approved by a national ethics committee (CPP Ile de France, RIPH2G reference DI  24.01180.000212, N°2024-A00519-38, CPP reference 29-2024, promoter reference  C23-79  promoter: Inserm). ClinicalTrials.gov Identifier: NCT06660108. Index. décimale : PER Périodiques Résumé : BACKGROUND: Developmental language disorder (DLD) refers to children who present with language difficulties that are not due to a known biomedical condition or associated with autism spectrum disorder (ASD) or intellectual disability (ID). The clinical heterogeneity of language disorders, the frequent presence of comorbidities, and the inconsistent terminology used over the years have impeded both research and clinical practice. Identifying sub-groups of children (i.e. DLD cases without childhood apraxia of speech (CAS)) with language difficulties is essential for elucidating the underlying genetic causes of this condition. DLD presents along a spectrum of severity, ranging from mild speech delays to profound disturbances in oral language structure in otherwise typically intelligent children. The prevalence of DLD is ~?7-8% or 2% if severe forms are considered. This study aims to investigate a homogeneous cohort of DLD patients, excluding cases of ASD, ID or CAS, using multiple genomic approaches to better define the molecular basis of the disorder. METHODS: Fifteen families, including 27 children with severe DLD, were enrolled. The majority of cases (n = 24) were included in multiplex families while three cases were sporadic. This resulted in a cohort of 59 individuals for whom chromosomal microarray analysis and exome or genome sequencing were performed. RESULTS: We identified copy number variants (CNVs) predisposing to neurodevelopmental disorders with incomplete penetrance and variable expressivity in two families. These CNVs (i.e., 15q13.3 deletion and proximal 16p11.2 duplication) are interpreted as pathogenic. In one sporadic case, a de novo pathogenic variant in the ZNF292 gene, known to be associated with ID, was detected, broadening the spectrum of this syndrome. LIMITATIONS: The strict diagnostic criteria applied by our multidisciplinary team, including speech-language physicians, neuropsychologists, and paediatric neurologists, resulted in a relatively small sample size, which limit the strength of our findings. CONCLUSION: These findings highlight a common genetic architecture between DLD, ASD and ID, and underline the need for further investigation into overlapping neurodevelopmental pathways. TRIAL REGISTRATION: ClinicalTrials.gov Identifier: NCT06660108. En ligne : https://dx.doi.org/10.1186/s13229-025-00642-8 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=555

Déficit attentionnel et hyperactivité / Juan NARBONA

Public ISBD in Le langage de l'enfant / Claude CHEVRIE-MULLER Titre : Déficit attentionnel et hyperactivité Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Juan NARBONA, Auteur ; Emilie SCHLUMBERGER, Auteur Année de publication : 2007 Importance : p.493-515 Langues : Français (fre) Index. décimale : COM-B COM-B - Communication - Apprentissage Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=395 in Le langage de l'enfant / Claude CHEVRIE-MULLER Déficit attentionnel et hyperactivité [Texte imprimé et/ou numérique] / Juan NARBONA, Auteur ; Emilie SCHLUMBERGER, Auteur . - 2007 . - p.493-515. Langues : Français (fre) Index. décimale : COM-B COM-B - Communication - Apprentissage Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=395

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Echanges entre l’enseignant et la consultation / Emilie SCHLUMBERGER

Public ISBD in Bilan neuropsychologique et démarches pédagogiques / Jack SAGOT Titre : Echanges entre l’enseignant et la consultation Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Emilie SCHLUMBERGER, Auteur Année de publication : 2010 Importance : p.113-117 Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=161 in Bilan neuropsychologique et démarches pédagogiques / Jack SAGOT Echanges entre l’enseignant et la consultation [Texte imprimé et/ou numérique] / Emilie SCHLUMBERGER, Auteur . - 2010 . - p.113-117. Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=161

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