Cross-Disorder Analysis of De Novo Mutations in Neuropsychiatric Disorders / K. LI in Journal of Autism and Developmental Disorders, 52-3 (March 2022)  

Public ISBD [article]  inJournal of Autism and Developmental Disorders > 52-3 (March 2022) . - p.1299-1313 Titre : Cross-Disorder Analysis of De Novo Mutations in Neuropsychiatric Disorders Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : K. LI, Auteur ; Z. FANG, Auteur ; G. ZHAO, Auteur ; B. LI, Auteur ; C. CHEN, Auteur ; L. XIA, Auteur ; L. WANG, Auteur ; T. LUO, Auteur ; X. WANG, Auteur ; Z. WANG, Auteur ; Y. ZHANG, Auteur ; Y. JIANG, Auteur ; Q. PAN, Auteur ; Z. HU, Auteur ; H. GUO, Auteur ; B. TANG, Auteur ; C. LIU, Auteur ; Z. SUN, Auteur ; K. XIA, Auteur ; J. LI, Auteur Article en page(s) : p.1299-1313 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism Spectrum Disorder/genetics  Genetic Predisposition to Disease  Humans  Intellectual Disability/genetics  Mutation  Phenotype  Schizophrenia  Candidate gene  De novo mutation  Expression pattern  Functional network  Neuropsychiatric disorder Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The clinical similarity among different neuropsychiatric disorders (NPDs) suggested a shared genetic basis. We catalogued 23,109 coding de novo mutations (DNMs) from 6511 patients with autism spectrum disorder (ASD), 4,293 undiagnosed developmental disorder (UDD), 933 epileptic encephalopathy (EE), 1022 intellectual disability (ID), 1094 schizophrenia (SCZ), and 3391 controls. We evaluated that putative functional DNMs contribute to 38.11%, 34.40%, 33.31%, 10.98% and 6.91% of patients with ID, EE, UDD, ASD and SCZ, respectively. Consistent with phenotype similarity and heterogeneity in different NPDs, they show different degree of genetic association. Cross-disorder analysis of DNMs prioritized 321 candidate genes (FDR? En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-021-05031-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=455 [article] Cross-Disorder Analysis of De Novo Mutations in Neuropsychiatric Disorders [Texte imprimé et/ou numérique] / K. LI, Auteur ; Z. FANG, Auteur ; G. ZHAO, Auteur ; B. LI, Auteur ; C. CHEN, Auteur ; L. XIA, Auteur ; L. WANG, Auteur ; T. LUO, Auteur ; X. WANG, Auteur ; Z. WANG, Auteur ; Y. ZHANG, Auteur ; Y. JIANG, Auteur ; Q. PAN, Auteur ; Z. HU, Auteur ; H. GUO, Auteur ; B. TANG, Auteur ; C. LIU, Auteur ; Z. SUN, Auteur ; K. XIA, Auteur ; J. LI, Auteur . - p.1299-1313. Langues : Anglais (eng) in Journal of Autism and Developmental Disorders > 52-3 (March 2022) . - p.1299-1313 Mots-clés : Autism Spectrum Disorder/genetics  Genetic Predisposition to Disease  Humans  Intellectual Disability/genetics  Mutation  Phenotype  Schizophrenia  Candidate gene  De novo mutation  Expression pattern  Functional network  Neuropsychiatric disorder Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The clinical similarity among different neuropsychiatric disorders (NPDs) suggested a shared genetic basis. We catalogued 23,109 coding de novo mutations (DNMs) from 6511 patients with autism spectrum disorder (ASD), 4,293 undiagnosed developmental disorder (UDD), 933 epileptic encephalopathy (EE), 1022 intellectual disability (ID), 1094 schizophrenia (SCZ), and 3391 controls. We evaluated that putative functional DNMs contribute to 38.11%, 34.40%, 33.31%, 10.98% and 6.91% of patients with ID, EE, UDD, ASD and SCZ, respectively. Consistent with phenotype similarity and heterogeneity in different NPDs, they show different degree of genetic association. Cross-disorder analysis of DNMs prioritized 321 candidate genes (FDR? En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-021-05031-7 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=455

Psychometric properties of the Chinese Parent Version of the Autism Spectrum Rating Scale: Rasch analysis / W. YAN in Autism, 25-7 (October 2021)  

Public ISBD [article]  inAutism > 25-7 (October 2021) . - p.1872-1884 Titre : Psychometric properties of the Chinese Parent Version of the Autism Spectrum Rating Scale: Rasch analysis Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : W. YAN, Auteur ; R. J. SIEGERT, Auteur ; H. ZHOU, Auteur ; X. ZOU, Auteur ; L. WU, Auteur ; X. LUO, Auteur ; T. LI, Auteur ; Y. HUANG, Auteur ; H. GUAN, Auteur ; X. CHEN, Auteur ; M. MAO, Auteur ; K. XIA, Auteur ; L. ZHANG, Auteur ; E. LI, Auteur ; C. LI, Auteur ; X. ZHANG, Auteur ; Y. ZHOU, Auteur ; A. SHIH, Auteur ; E. FOMBONNE, Auteur ; Y. ZHENG, Auteur ; J. HAN, Auteur ; Z. SUN, Auteur ; Y. H. JIANG, Auteur ; Y. WANG, Auteur Article en page(s) : p.1872-1884 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism Spectrum Disorder/diagnosis  Autistic Disorder  Child  China  Humans  Parents  Psychometrics  Reproducibility of Results  Autism Spectrum Rating Scale  Rasch analysis  autism spectrum disorders  parent version  psychometrics  school-age children Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The Autism Spectrum Rating Scale is a behavioural rating scale completed by parents and teachers that is useful for identifying children with an autism spectrum disorder. The development of a modified Autism Spectrum Rating Scale suitable for use in China is important for the identification of children in China with an autism spectrum disorder. In this study, we examined the Modified Chinese Autism Spectrum Rating Scale using a statistical technique known as Rasch analysis. Rasch analysis tests whether the questionnaire meets the standards for modern scientific measurement. We used Rasch analysis to examine data from 2013 children in China including 420 diagnosed with an autism spectrum disorder who had been rated by a parent or grandparent. After removing a small number of items (questions), the Modified Chinese Autism Spectrum Rating Scale met the stringent criteria for Rasch measurement. The availability of a reliable and precise tool for assessing behaviours characteristic of an autism spectrum disorder in Chinese children will improve the identification and diagnosis of autism spectrum disorder in China, thus enabling better provision of support services. En ligne : http://dx.doi.org/10.1177/13623613211004054 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=451 [article] Psychometric properties of the Chinese Parent Version of the Autism Spectrum Rating Scale: Rasch analysis [Texte imprimé et/ou numérique] / W. YAN, Auteur ; R. J. SIEGERT, Auteur ; H. ZHOU, Auteur ; X. ZOU, Auteur ; L. WU, Auteur ; X. LUO, Auteur ; T. LI, Auteur ; Y. HUANG, Auteur ; H. GUAN, Auteur ; X. CHEN, Auteur ; M. MAO, Auteur ; K. XIA, Auteur ; L. ZHANG, Auteur ; E. LI, Auteur ; C. LI, Auteur ; X. ZHANG, Auteur ; Y. ZHOU, Auteur ; A. SHIH, Auteur ; E. FOMBONNE, Auteur ; Y. ZHENG, Auteur ; J. HAN, Auteur ; Z. SUN, Auteur ; Y. H. JIANG, Auteur ; Y. WANG, Auteur . - p.1872-1884. Langues : Anglais (eng) in Autism > 25-7 (October 2021) . - p.1872-1884 Mots-clés : Autism Spectrum Disorder/diagnosis  Autistic Disorder  Child  China  Humans  Parents  Psychometrics  Reproducibility of Results  Autism Spectrum Rating Scale  Rasch analysis  autism spectrum disorders  parent version  psychometrics  school-age children Index. décimale : PER Périodiques Résumé : The Autism Spectrum Rating Scale is a behavioural rating scale completed by parents and teachers that is useful for identifying children with an autism spectrum disorder. The development of a modified Autism Spectrum Rating Scale suitable for use in China is important for the identification of children in China with an autism spectrum disorder. In this study, we examined the Modified Chinese Autism Spectrum Rating Scale using a statistical technique known as Rasch analysis. Rasch analysis tests whether the questionnaire meets the standards for modern scientific measurement. We used Rasch analysis to examine data from 2013 children in China including 420 diagnosed with an autism spectrum disorder who had been rated by a parent or grandparent. After removing a small number of items (questions), the Modified Chinese Autism Spectrum Rating Scale met the stringent criteria for Rasch measurement. The availability of a reliable and precise tool for assessing behaviours characteristic of an autism spectrum disorder in Chinese children will improve the identification and diagnosis of autism spectrum disorder in China, thus enabling better provision of support services. En ligne : http://dx.doi.org/10.1177/13623613211004054 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=451

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