Defining the social phenotype in Williams syndrome: A model for linking gene, the brain, and behavior / Anna JARVINEN-PASLEY in Development and Psychopathology, 20-1 (Winter 2008)  

Public ISBD [article]  inDevelopment and Psychopathology > 20-1 (Winter 2008) . - p.1-35 Titre : Defining the social phenotype in Williams syndrome: A model for linking gene, the brain, and behavior Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Anna JARVINEN-PASLEY, Auteur ; Ursula BELLUGI, Auteur ; Allan L. REISS, Auteur ; Judy REILLY, Auteur ; Debra L. MILLS, Auteur ; Albert GALABURDA, Auteur ; Julie R. KORENBERG, Auteur Année de publication : 2008 Article en page(s) : p.1-35 Langues : Anglais (eng) Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Research into phenotype–genotype correlations in neurodevelopmental disorders has greatly elucidated the contribution of genetic and neurobiological factors to variations in typical and atypical development. Etiologically relatively homogeneous disorders, such as Williams syndrome (WS), provide unique opportunities for elucidating gene–brain–behavior relationships. WS is a neurogenetic disorder caused by a hemizygous deletion of approximately 25 genes on chromosome 7q11.23. This results in a cascade of physical, cognitive–behavioral, affective, and neurobiological aberrations. WS is associated with a markedly uneven neurocognitive profile, and the mature state cognitive profile of WS is relatively well developed. Although anecdotally, individuals with WS have been frequently described as unusually friendly and sociable, personality remains a considerably less well studied area. This paper investigates genetic influences, cognitive–behavioral characteristics, aberrations in brain structure and function, and environmental and biological variables that influence the social outcomes of individuals with WS. We bring together a series of findings across multiple levels of scientific enquiry to examine the social phenotype in WS, reflecting the journey from gene to the brain to behavior. Understanding the complex multilevel scientific perspective in WS has implications for understanding typical social development by identifying important developmental events and markers, as well as helping to define the boundaries of psychopathology. En ligne : http://dx.doi.org/10.1017/s0954579408000011 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=331 [article] Defining the social phenotype in Williams syndrome: A model for linking gene, the brain, and behavior [Texte imprimé et/ou numérique] / Anna JARVINEN-PASLEY, Auteur ; Ursula BELLUGI, Auteur ; Allan L. REISS, Auteur ; Judy REILLY, Auteur ; Debra L. MILLS, Auteur ; Albert GALABURDA, Auteur ; Julie R. KORENBERG, Auteur . - 2008 . - p.1-35. Langues : Anglais (eng) in Development and Psychopathology > 20-1 (Winter 2008) . - p.1-35 Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Research into phenotype–genotype correlations in neurodevelopmental disorders has greatly elucidated the contribution of genetic and neurobiological factors to variations in typical and atypical development. Etiologically relatively homogeneous disorders, such as Williams syndrome (WS), provide unique opportunities for elucidating gene–brain–behavior relationships. WS is a neurogenetic disorder caused by a hemizygous deletion of approximately 25 genes on chromosome 7q11.23. This results in a cascade of physical, cognitive–behavioral, affective, and neurobiological aberrations. WS is associated with a markedly uneven neurocognitive profile, and the mature state cognitive profile of WS is relatively well developed. Although anecdotally, individuals with WS have been frequently described as unusually friendly and sociable, personality remains a considerably less well studied area. This paper investigates genetic influences, cognitive–behavioral characteristics, aberrations in brain structure and function, and environmental and biological variables that influence the social outcomes of individuals with WS. We bring together a series of findings across multiple levels of scientific enquiry to examine the social phenotype in WS, reflecting the journey from gene to the brain to behavior. Understanding the complex multilevel scientific perspective in WS has implications for understanding typical social development by identifying important developmental events and markers, as well as helping to define the boundaries of psychopathology. En ligne : http://dx.doi.org/10.1017/s0954579408000011 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=331

Facial emotion recognition in 4- to 8-year-olds with autism spectrum disorder: A developmental trajectory approach / Agnès LACROIX in Research in Autism Spectrum Disorders, 8-9 (September 2014)  

Public ISBD [article]  inResearch in Autism Spectrum Disorders > 8-9 (September 2014) . - p.1146-1154 Titre : Facial emotion recognition in 4- to 8-year-olds with autism spectrum disorder: A developmental trajectory approach Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Agnès LACROIX, Auteur ; Michèle GUIDETTI, Auteur ; Bernadette ROGE, Auteur ; Judy REILLY, Auteur Article en page(s) : p.1146-1154 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Autism spectrum disorder  Emotion recognition  Developmental delay Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Abstract The investigation of emotion recognition in autism spectrum disorder (ASD) has both theoretical and practical implications. However, although many studies have examined facial emotion recognition in ASD, some points remain unclear. We therefore studied facial emotion recognition in young children with ASD across a small age range, in order to determine (1) their ability to recognize emotion and (2) the developmental trajectory of this ability. Twenty-two children with ASD aged 4–8 years were compared with typically developing children matched on either chronological age or verbal mental age. We administered three facial emotion tasks: matching, identification, and labeling. Results showed that children with ASD and typically developing children had difficulty with labeling emotions, but not with matching or identifying them. Happiness was the easiest to recognize, and surprise the hardest. The children with ASD did not exhibit delayed onset in the development of facial emotion recognition. To conclude, emotion recognition difficulties in children with ASD primarily concern the recognition of negative emotions and the identification of surprise, as they do in TD groups. This should be taken into account in future research, as well as in the design of future intervention programs. En ligne : http://dx.doi.org/10.1016/j.rasd.2014.05.012 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=238 [article] Facial emotion recognition in 4- to 8-year-olds with autism spectrum disorder: A developmental trajectory approach [Texte imprimé et/ou numérique] / Agnès LACROIX, Auteur ; Michèle GUIDETTI, Auteur ; Bernadette ROGE, Auteur ; Judy REILLY, Auteur . - p.1146-1154. Langues : Anglais (eng) in Research in Autism Spectrum Disorders > 8-9 (September 2014) . - p.1146-1154 Mots-clés : Autism spectrum disorder  Emotion recognition  Developmental delay Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Abstract The investigation of emotion recognition in autism spectrum disorder (ASD) has both theoretical and practical implications. However, although many studies have examined facial emotion recognition in ASD, some points remain unclear. We therefore studied facial emotion recognition in young children with ASD across a small age range, in order to determine (1) their ability to recognize emotion and (2) the developmental trajectory of this ability. Twenty-two children with ASD aged 4–8 years were compared with typically developing children matched on either chronological age or verbal mental age. We administered three facial emotion tasks: matching, identification, and labeling. Results showed that children with ASD and typically developing children had difficulty with labeling emotions, but not with matching or identifying them. Happiness was the easiest to recognize, and surprise the hardest. The children with ASD did not exhibit delayed onset in the development of facial emotion recognition. To conclude, emotion recognition difficulties in children with ASD primarily concern the recognition of negative emotions and the identification of surprise, as they do in TD groups. This should be taken into account in future research, as well as in the design of future intervention programs. En ligne : http://dx.doi.org/10.1016/j.rasd.2014.05.012 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=238

Langage et cognition non linguistique chez les enfants atteints du syndrome de Williams : une interaction complexe / Ursula BELLUGI in Enfance, 55-3 (juillet-septembre 2003)  

Public ISBD [article]  inEnfance > 55-3 (juillet-septembre 2003) . - p.237-249 Titre : Langage et cognition non linguistique chez les enfants atteints du syndrome de Williams : une interaction complexe Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Ursula BELLUGI, Auteur ; Judy REILLY, Auteur ; Jacqueline KRIETER, Auteur ; Teresa DOYLE, Auteur ; Wendy JONES, Auteur Année de publication : 2003 Article en page(s) : p.237-249 Langues : Français (fre) Mots-clés : Développement-du-langage Cognition-spatiale Affect Syndrome-de-Williams Index. décimale : COM-A COM-A - Communication - Langage - Orthophonie Résumé : Dans cet article, nous avons pris le parti d’utiliser le langage, et en particulier la narration, comme un moyen de mieux comprendre la relation du langage avec d’autres domaines cognitifs comme la cognition spatiale et l’affect. En prenant pour point de départ la disparité des trajectoires développementales et la possibilité qui s’offre ainsi de les séparer, nous nous concentrons d’abord sur les études concernant le développement du langage chez les enfants atteints du syndrome de Williams, puis nous utilisons la narration comme contexte d’exploration du langage plus avancé et de ses connections avec d’autres domaines cognitifs : la cognition spatiale et l’expression des affects. En ligne : http://dx.doi.org/10.3917/enf.553.0237 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=797 [article] Langage et cognition non linguistique chez les enfants atteints du syndrome de Williams : une interaction complexe [Texte imprimé et/ou numérique] / Ursula BELLUGI, Auteur ; Judy REILLY, Auteur ; Jacqueline KRIETER, Auteur ; Teresa DOYLE, Auteur ; Wendy JONES, Auteur . - 2003 . - p.237-249. Langues : Français (fre) in Enfance > 55-3 (juillet-septembre 2003) . - p.237-249 Mots-clés : Développement-du-langage Cognition-spatiale Affect Syndrome-de-Williams Index. décimale : COM-A COM-A - Communication - Langage - Orthophonie Résumé : Dans cet article, nous avons pris le parti d’utiliser le langage, et en particulier la narration, comme un moyen de mieux comprendre la relation du langage avec d’autres domaines cognitifs comme la cognition spatiale et l’affect. En prenant pour point de départ la disparité des trajectoires développementales et la possibilité qui s’offre ainsi de les séparer, nous nous concentrons d’abord sur les études concernant le développement du langage chez les enfants atteints du syndrome de Williams, puis nous utilisons la narration comme contexte d’exploration du langage plus avancé et de ses connections avec d’autres domaines cognitifs : la cognition spatiale et l’expression des affects. En ligne : http://dx.doi.org/10.3917/enf.553.0237 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=797

La narration chez les enfants atteints du syndrome de Williams : aspects structuraux et pragmatiques / Josie BERNICOT in Enfance, 55-3 (juillet-septembre 2003)  

Public ISBD [article]  inEnfance > 55-3 (juillet-septembre 2003) . - p.265-281 Titre : La narration chez les enfants atteints du syndrome de Williams : aspects structuraux et pragmatiques Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Josie BERNICOT, Auteur ; Agnès LACROIX, Auteur ; Judy REILLY, Auteur Année de publication : 2003 Article en page(s) : p.265-281 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome-de-Williams Langage Narration Pragmatique Sociabilité Enfants Syndrome-de-Down Index. décimale : COM-A COM-A - Communication - Langage - Orthophonie Résumé : Le syndrome de Williams (SW) est une affection génétique rare caractérisée par un langage relativement préservé en présence d’un retard cognitif, et d’une particularité comportementale : l’ « hypersociabilité ». L’objectif de notre recherche est d’étudier les compétences langagières (structurales et pragmatiques) de ces enfants, en langue française, dans une situation de narration. D’un point de vue expérimental, sept enfants atteints du SW sont appariés à des enfants atteints du syndrome de Down (SD) (de même quotient intellectuel et de même âge chronologique) et à des enfants typiques de même âge chronologique. Nos résultats montrent que pour les aspects structuraux les enfants SW ont les mêmes performances que les enfants typiques en morphologie et lexique, mais sont déficients en syntaxe. Pour les aspects pragmatiques, les enfants SW ont un profil très spécifique : en ce qui concerne le respect de la structure du récit, ils sont des performances inférieures à celles des enfants typiques mais supérieures à celles des enfants SD. De plus, les enfants SW produisent beaucoup d’évaluations sociales quasi inexistantes dans les deux autres groupes. Les résultats sont discutés à la lumière des recherches déjà réalisées en langue anglaise et italienne, par rapport au lien cognition/langage et au lien hypersociabilité/langage. En ligne : http://dx.doi.org/10.3917/enf.553.0265 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=797 [article] La narration chez les enfants atteints du syndrome de Williams : aspects structuraux et pragmatiques [Texte imprimé et/ou numérique] / Josie BERNICOT, Auteur ; Agnès LACROIX, Auteur ; Judy REILLY, Auteur . - 2003 . - p.265-281. Langues : Français (fre) in Enfance > 55-3 (juillet-septembre 2003) . - p.265-281 Mots-clés : Syndrome-de-Williams Langage Narration Pragmatique Sociabilité Enfants Syndrome-de-Down Index. décimale : COM-A COM-A - Communication - Langage - Orthophonie Résumé : Le syndrome de Williams (SW) est une affection génétique rare caractérisée par un langage relativement préservé en présence d’un retard cognitif, et d’une particularité comportementale : l’ « hypersociabilité ». L’objectif de notre recherche est d’étudier les compétences langagières (structurales et pragmatiques) de ces enfants, en langue française, dans une situation de narration. D’un point de vue expérimental, sept enfants atteints du SW sont appariés à des enfants atteints du syndrome de Down (SD) (de même quotient intellectuel et de même âge chronologique) et à des enfants typiques de même âge chronologique. Nos résultats montrent que pour les aspects structuraux les enfants SW ont les mêmes performances que les enfants typiques en morphologie et lexique, mais sont déficients en syntaxe. Pour les aspects pragmatiques, les enfants SW ont un profil très spécifique : en ce qui concerne le respect de la structure du récit, ils sont des performances inférieures à celles des enfants typiques mais supérieures à celles des enfants SD. De plus, les enfants SW produisent beaucoup d’évaluations sociales quasi inexistantes dans les deux autres groupes. Les résultats sont discutés à la lumière des recherches déjà réalisées en langue anglaise et italienne, par rapport au lien cognition/langage et au lien hypersociabilité/langage. En ligne : http://dx.doi.org/10.3917/enf.553.0265 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=797

Neuroplasticité et développement : morphosyntaxe chez des enfants atteints de lésions focales précoces / Judy REILLY in Enfance, 55-3 (juillet-septembre 2003)  

Public ISBD [article]  inEnfance > 55-3 (juillet-septembre 2003) . - p.209-222 Titre : Neuroplasticité et développement : morphosyntaxe chez des enfants atteints de lésions focales précoces Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Judy REILLY, Auteur ; Jill WECKERLY, Auteur ; Elizabeth BATES, Auteur Année de publication : 2003 Article en page(s) : p.209-222 Langues : Français (fre) Mots-clés : Développement Langage Lésion-cérébrale Morphosyntaxe Anglais. Index. décimale : COM-A COM-A - Communication - Langage - Orthophonie Résumé : Cette recherche étudie le développement de la morphosyntaxe chez des enfants d’âge scolaire avec des lésions cérébrales pré- ou péri-natales focales et unilatérales afin de mieux comprendre les processus d’acquisition du langage dans les cas d’une lésion précoce de l’un des hémisphères cérébraux. Pour obtenir un profil complet, deux contextes complémentaires sont utilisés : une tâche de narration qui constitue une situation de communication quasi naturelle et une tâche plus contraignante de production morphologique proposée à partir d’une épreuve de questions « n’est-ce pas » (tag questions). Pour la narration, les participants sont âgés de 3;11 à 12;11 ans : 33 enfants ont une lésion hémisphérique gauche (LG), 19 une lésion de l’hémisphère droit (LD) et 73 enfants ont un développement typique (DT). Pour la tâche de tag questions les participants sont âgés de 4;0 à 16 ans : 11 enfants ont une lésion LG, 10 une lésion LD et 24 enfants ont un développement DT. Les données concernent trois questions fondamentales du développement psycholinguistique et des relations langage-cerveau : 1 / le degré avec lequel l’organisation du cerveau pour le langage est spécifié précocement au cours du développement ; 2 / l’ampleur et la nature de la neuroplasticité du cerveau pour le langage ; et 3 / la nature des processus d’acquisition du langage. En ligne : http://dx.doi.org/10.3917/enf.553.0209 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=797 [article] Neuroplasticité et développement : morphosyntaxe chez des enfants atteints de lésions focales précoces [Texte imprimé et/ou numérique] / Judy REILLY, Auteur ; Jill WECKERLY, Auteur ; Elizabeth BATES, Auteur . - 2003 . - p.209-222. Langues : Français (fre) in Enfance > 55-3 (juillet-septembre 2003) . - p.209-222 Mots-clés : Développement Langage Lésion-cérébrale Morphosyntaxe Anglais. Index. décimale : COM-A COM-A - Communication - Langage - Orthophonie Résumé : Cette recherche étudie le développement de la morphosyntaxe chez des enfants d’âge scolaire avec des lésions cérébrales pré- ou péri-natales focales et unilatérales afin de mieux comprendre les processus d’acquisition du langage dans les cas d’une lésion précoce de l’un des hémisphères cérébraux. Pour obtenir un profil complet, deux contextes complémentaires sont utilisés : une tâche de narration qui constitue une situation de communication quasi naturelle et une tâche plus contraignante de production morphologique proposée à partir d’une épreuve de questions « n’est-ce pas » (tag questions). Pour la narration, les participants sont âgés de 3;11 à 12;11 ans : 33 enfants ont une lésion hémisphérique gauche (LG), 19 une lésion de l’hémisphère droit (LD) et 73 enfants ont un développement typique (DT). Pour la tâche de tag questions les participants sont âgés de 4;0 à 16 ans : 11 enfants ont une lésion LG, 10 une lésion LD et 24 enfants ont un développement DT. Les données concernent trois questions fondamentales du développement psycholinguistique et des relations langage-cerveau : 1 / le degré avec lequel l’organisation du cerveau pour le langage est spécifié précocement au cours du développement ; 2 / l’ampleur et la nature de la neuroplasticité du cerveau pour le langage ; et 3 / la nature des processus d’acquisition du langage. En ligne : http://dx.doi.org/10.3917/enf.553.0209 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=797

Que nous apprennent les développements atypiques sur l’acquisition du langage ? / Judy REILLY in Enfance, 55-3 (juillet-septembre 2003)  

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Williams Syndrome / Judy REILLY

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