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Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability / Carlo SALA
Titre : Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Carlo SALA, Directeur de publication ; Chiara VERPELLI, Directeur de publication Editeur : Issy les Moulineaux [France] : Academic Press Année de publication : 2016 Importance : 379 p. Présentation : ill. Format : 22cm x 28cm x 2,5cm ISBN/ISSN/EAN : 978-0-12-800109-7 Note générale : Bibliogr., Index Langues : Anglais (eng) Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability provides the latest information on Autism spectrum disorders (ASDs), the lifelong neurodevelopmental disorders that present in early childhood and affect how individuals communicate and relate to others and their surroundings.
In addition, three quarters of ASD patients also manifest severe intellectual disability. Though certain genes have been implicated, ASDs remain largely a mystery, and research looking into causes and cellular deficits are crucial for better understanding of neurodevelopmental disorders.
Despite the prevalence and insidious nature of this disorder, this book remains to be an extensive resource of information and background on the state of current research in the field.
The book serves as a reference for this purpose, and discusses the crucial role synaptic activity plays in proper brain function. In addition, the volume discusses the neurodevelopmental synaptopathies and serves as a resource for scientists and clinicians in all biomedical science specialties. This research has been crucial for recent studies that have provided a rationale for the development of pharmacological agents able to counteract functional synaptic anomalies and potentially ameliorate some ASD symptoms.
- Introduces the genetic and non-genetic causes of autism and associated intellectual disabilities
- Describes the genes implicated in autistic spectrum disorders and their function
- Considers major individual genetic causes of autism, Rett syndrome, Fragile X syndrome, and other autism spectrum disorders, as well as their classification as synaptopathies
- Presents a thorough discussion of the clinical aspects of multiple neurodevelopmental disorders and the experimental models that exist to study their pathophysiology in vitro and in vivo, including animal models and patient-derived stem cell culture. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=301 Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability [Texte imprimé et/ou numérique] / Carlo SALA, Directeur de publication ; Chiara VERPELLI, Directeur de publication . - Issy les Moulineaux [France] : Academic Press, 2016 . - 379 p. : ill. ; 22cm x 28cm x 2,5cm.
ISBN : 978-0-12-800109-7
Bibliogr., Index
Langues : Anglais (eng)
Index. décimale : SCI-D SCI-D - Neurosciences Résumé : Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability provides the latest information on Autism spectrum disorders (ASDs), the lifelong neurodevelopmental disorders that present in early childhood and affect how individuals communicate and relate to others and their surroundings.
In addition, three quarters of ASD patients also manifest severe intellectual disability. Though certain genes have been implicated, ASDs remain largely a mystery, and research looking into causes and cellular deficits are crucial for better understanding of neurodevelopmental disorders.
Despite the prevalence and insidious nature of this disorder, this book remains to be an extensive resource of information and background on the state of current research in the field.
The book serves as a reference for this purpose, and discusses the crucial role synaptic activity plays in proper brain function. In addition, the volume discusses the neurodevelopmental synaptopathies and serves as a resource for scientists and clinicians in all biomedical science specialties. This research has been crucial for recent studies that have provided a rationale for the development of pharmacological agents able to counteract functional synaptic anomalies and potentially ameliorate some ASD symptoms.
- Introduces the genetic and non-genetic causes of autism and associated intellectual disabilities
- Describes the genes implicated in autistic spectrum disorders and their function
- Considers major individual genetic causes of autism, Rett syndrome, Fragile X syndrome, and other autism spectrum disorders, as well as their classification as synaptopathies
- Presents a thorough discussion of the clinical aspects of multiple neurodevelopmental disorders and the experimental models that exist to study their pathophysiology in vitro and in vivo, including animal models and patient-derived stem cell culture. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=301 Contenu
- Experimental Tools for the Identification of Specific Genes in Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability / Yiping SHEN
- Genetic Causes of Autism Spectrum Disorders / Guillaume HUGUET
- Genetics of X-Linked Intellectual Disability / Charles E. SCHWARTZ
- Genetic Causes of Intellectual Disability: The Genes Controlling Cortical Development / Yoann SAILLOUR
- Immune Dysfunction in Autism Spectrum Disorder / Natalia V. MALKOVA
- Synapse Proteomes and Disease: The MASC Paradigm / Àlex BAYES
- The Function of MeCP2 and Its Causality in Rett Syndrome / Janine M. LAMONICA
- FMRP and the Pathophysiology of Fragile X Syndrome / Stephanie A. BARNES
- X-Linked ASDs and ID Gene Mutations / Edoardo MORETTO
- SHANK Mutations in Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder / Michael J. SCHMEISSER
- Mutations in Synaptic Adhesion Molecules / Jaewon KO
- CNTNAP2 Mutations in Autism / Olga PENAGARIKANO
- Mutations of Voltage-Gated Sodium Channel Genes SCN1A and SCN2A in Epilepsy, Intellectual Disability, and Autism / Kazuhiro YAMAKAWA
- Planar Cell Polarity Gene Mutations in Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disabilities, and Related Deletion/Duplication Syndromes / Nathalie SANS
- Protocadherin Mutations in Neurodevelopmental Disorders / Duyen PHAM
- Oxytocin in the Developing Brain: Relevance as Disease-Modifying Treatment in Autism Spectrum Disorders / Bice CHINI
- Mouse Behavior and Models for Autism Spectrum Disorders / Laura RICCERI
- The iPSC Technology to Study Neurodevelopmental Disorders / Alysson Renato MUOTRI
- Rett Syndrome: Clinical Aspects / Daniel C. TARQUINIO
- Fragile X Syndrome / Anne HOFFMANN
20 notices affichées sur 22, voir les 2 autresExemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0004045 SCI-D SAL Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Disponible Neuropsychologie de l'enfant / Arnaud ROY
Titre : Neuropsychologie de l'enfant : Approches cliniques, modélisations théoriques et méthodes Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Arnaud ROY, Directeur de publication ; Bérengère GUILLERY-GIRARD, Directeur de publication ; Ghislaine AUBIN, Directeur de publication ; Claire MAYOR, Directeur de publication Editeur : Bruxelles [Belgique] : De Boeck Année de publication : 2018 Collection : Neuropsychologie, ISSN 1263-9184 Importance : 404 p. Format : 17,0 cm × 24,1 cm × 2,2 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8073-2089-5 Langues : Français (fre) Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Résumé : La neuropsychologie de l'enfant s'est considérablement développée ces dernières années et constitue désormais une discipline à part entière. Chaque chapitre de cet ouvrage, écrit par des spécialistes, aborde un champ de la neuropsychologie de l'enfant sous ses aspects théoriques et cliniques : l'émergence d'une discipline et les singularités du bilan neuropsychologique chez l'enfant ; le langage oral et écrit, le calcul ; le traitement visuo-spatial, la neurovision et le geste (notamment le trouble développemental de la coordination) ; les différentes formes de mémoire ; les fonctions exécutives, l'attention et la cognition sociale ; les maladies neurogénétiques ; les atteintes cérébrales acquises pendant l'enfance (tumeurs cérébrales, traumatisme crânien, épilepsie) ; les interfaces avec la culture et les apprentissages scolaires.
Plus qu'une revue des travaux existants, cet ouvrage offre de nouvelles perspectives méthodologiques, diagnostiques et de prise en charge qui nous invitent à réfléchir sur notre propre pratique. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=380 Neuropsychologie de l'enfant : Approches cliniques, modélisations théoriques et méthodes [Texte imprimé et/ou numérique] / Arnaud ROY, Directeur de publication ; Bérengère GUILLERY-GIRARD, Directeur de publication ; Ghislaine AUBIN, Directeur de publication ; Claire MAYOR, Directeur de publication . - Bruxelles [Belgique] : De Boeck, 2018 . - 404 p. ; 17,0 cm × 24,1 cm × 2,2 cm. - (Neuropsychologie, ISSN 1263-9184) .
ISBN : 978-2-8073-2089-5
Langues : Français (fre)
Index. décimale : SCI-C SCI-C - Neuropsychologie Résumé : La neuropsychologie de l'enfant s'est considérablement développée ces dernières années et constitue désormais une discipline à part entière. Chaque chapitre de cet ouvrage, écrit par des spécialistes, aborde un champ de la neuropsychologie de l'enfant sous ses aspects théoriques et cliniques : l'émergence d'une discipline et les singularités du bilan neuropsychologique chez l'enfant ; le langage oral et écrit, le calcul ; le traitement visuo-spatial, la neurovision et le geste (notamment le trouble développemental de la coordination) ; les différentes formes de mémoire ; les fonctions exécutives, l'attention et la cognition sociale ; les maladies neurogénétiques ; les atteintes cérébrales acquises pendant l'enfance (tumeurs cérébrales, traumatisme crânien, épilepsie) ; les interfaces avec la culture et les apprentissages scolaires.
Plus qu'une revue des travaux existants, cet ouvrage offre de nouvelles perspectives méthodologiques, diagnostiques et de prise en charge qui nous invitent à réfléchir sur notre propre pratique. [Résumé d'Auteur/Editeur]Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=380 Contenu
- Emergence, structuration et reconnaissance de la neuropsychologie de l’enfant / Isabelle JAMBAQUE
- Le bilan neuropsychologique chez l’enfant: réflexions sur une pratique / Caroline SEEGMULLER
- La dyscalculie développementale : à l’interface de l’orthophonie et de la neuropsychologie / Marie-Pascale NOEL
- L’apprentissage du langage chez les enfants présentant un trouble développemental du langage (TDL) / Christelle MAILLART
- Lecture et reconnaissance des mots écrits chez les enfants sourds, y compris avec un implant cochléaire codage phonologique et/ou orthographique ? / Jacqueline LEYBAERT
- Impact des troubles neurovisuels sur le développement cognitif / Sylvie CHOKRON
- Trouble développemental de la coordination (TDC) et troubles visuo-spatiaux / Yves CHAIX
- L’acquisition d’habiletés procédurales chez l’enfant: Etudes dans le développement normal et dans le trouble développemental de la coordination / Caroline LEJEUNE
- Approche neuropsychologique du trouble développemental de la coordination / Chrystelle REMIGEREAU
- Les troubles de la mémoire de travail chez l’enfant Comment les évaluer? Comment les rééduquer? / Steve MAJERUS
- L’évocation de souvenirs personnels : émergence et évolution de la mémoire autobiographique au cours de l’enfance et de l’adolescence / Laurence PICARD
- Mémoire épisodique chez l’enfant: développement et évaluation / Bérengère GUILLERY-GIRARD
- Fonctions exécutives, environnement et contexte chez l’enfant / Marie ER RAFIQI
- La cognition sociale chez l’enfant et l’adolescent: approche neuropsychologique dans le contexte du traumatisme crânien encéphalique / Céline LANCELOT
- Neuropsychologie de la phénylcétonurie: actualités et enjeux / Marie CANTON
- Approche neuropsychologique de la neurofibromatose de type 1 / Marie-Laure BEAUSSART
- Une perspective développementale et intégrative du profil neuropsychologique des jeunes porteurs de la microdélétion 22q11.2 / Johanna MAEDER
- Le trouble déficit de l’attention avec/sans hyperactivité à l’adolescence / Mario SPERANZA
- Neuropsychologie de l’enfant et culture: réflexions sur les défis et les perspectives dans le contexte maghrébin / Tarek BELLAJ
- Déficience intellectuelle et handicap fonctionnel: l’exemple de l’X Fragile / Juan VELAZQUEZ-DOMINGUEZ
20 notices affichées sur 25, voir les 5 autresExemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0004605 SCI-C ROY Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Disponible DOC0006434 SCI-C ROY Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Sorti jusqu'au 29/02/2024 Les abonnés qui ont emprunté ce document ont également emprunté :
The Genetics of Neurodevelopmental Disorders MITCHELL, Kevin J. ADOS Autism Diagnostic Observation Schedule - Manuel LORD, Catherine Le médecin, l'enseignant et les dys MORET, Alain Le syndrome dys-exécutif chez l'enfant et l'adolescent. Répercussions scolaires et comportementales MORET, Alain ADI-R RUTTER, Michael L'examen clinique de l'intelligence de l'enfant GREGOIRE, Jacques Outcomes in Neurodevelopmental and Genetic Disorders / Patricia HOWLIN
Titre : Outcomes in Neurodevelopmental and Genetic Disorders Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Patricia HOWLIN, Directeur de publication ; Orlee UDWIN, Directeur de publication Editeur : Cambridge [Angleterre] : Cambridge University Press Année de publication : 2002 Collection : Cambridge child and adolescent psychiatry Importance : 333 p. Format : 18cm x 4cm x 15mm ISBN/ISSN/EAN : 978-0-521-79721-4 Note générale : Bibliogr., Index, Glossaire Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Syndrome Smith-Magenis Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : This book describes the causes, course, and treatment of a variety of developmental and genetic disorders, including attention-deficit disorder, Fragile X syndrome, and the autistic spectrum disorders. The volume places a particular focus on the course of disorders over time and outcome in adulthood. As well as providing succinct and up-to-date summaries of the most recent research, the authors give clinicians practical guidelines for intervention and management with children and young adults. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=301 Outcomes in Neurodevelopmental and Genetic Disorders [Texte imprimé et/ou numérique] / Patricia HOWLIN, Directeur de publication ; Orlee UDWIN, Directeur de publication . - Cambridge [Angleterre] : Cambridge University Press, 2002 . - 333 p. ; 18cm x 4cm x 15mm. - (Cambridge child and adolescent psychiatry) .
ISBN : 978-0-521-79721-4
Bibliogr., Index, Glossaire
Langues : Anglais (eng)
Mots-clés : Syndrome Smith-Magenis Index. décimale : SCI-B SCI-B - Génétique Résumé : This book describes the causes, course, and treatment of a variety of developmental and genetic disorders, including attention-deficit disorder, Fragile X syndrome, and the autistic spectrum disorders. The volume places a particular focus on the course of disorders over time and outcome in adulthood. As well as providing succinct and up-to-date summaries of the most recent research, the authors give clinicians practical guidelines for intervention and management with children and young adults. Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=301 Contient
- Williams and Smith-Magenis syndromes / Orlee UDWIN
- Attention deficit hyperactivity disorder / Jody WARNER-ROGERS
- Developmental language disorders / Nancy J. COHEN
- Reading and other specific learning difficulties / Arlene R. YOUNG
- Metabolic disorders / Anupam CHAKRAPANI
- Hemiplegic cerebral palsy / Robert GOODMAN
- Autistic disorders / Patricia HOWLIN
- Down syndrome / Janet CARR
- Fragile X syndrome / Randi J. HAGERMAN
- Prader-WilLi and Angelman syndromes: from childhood to adult life / Anthony HOLLAND
- Rett disorder / Alison KERR
- Tuberous sclerosis / Petrus J. DE VRIES
Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité DOC0000163 SCI-B HOW Livre Centre d'Information et de Documentation du CRA Rhône-Alpes SCI - Disciplines Scientifiques Disponible Psychometric Study of the Aberrant Behavior Checklist in Fragile X Syndrome and Implications for Targeted Treatment / Stephanie M. SANSONE in Journal of Autism and Developmental Disorders, 42-7 (July 2012)
[article]
Titre : Psychometric Study of the Aberrant Behavior Checklist in Fragile X Syndrome and Implications for Targeted Treatment Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Stephanie M. SANSONE, Auteur ; Keith F. WIDAMAN, Auteur ; Scott S. HALL, Auteur ; Allan L. REISS, Auteur ; Amy LIGHTBODY, Auteur ; Walter E. KAUFMANN, Auteur ; Elizabeth BERRY-KRAVIS, Auteur ; Ave LACHIEWICZ, Auteur ; Elaine C. BROWN, Auteur ; David HESSL, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : p.1377-1392 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : FMR1 gene Fragile X syndrome Autism Factor analysis Rating scale Social avoidance Aberrant Behavior Checklist Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Animal studies elucidating the neurobiology of fragile X syndrome (FXS) have led to multiple controlled trials in humans, with the Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) commonly adopted as a primary outcome measure. A multi-site collaboration examined the psychometric properties of the ABC-C in 630 individuals (ages 3–25) with FXS using exploratory and confirmatory factor analysis. Results support a six-factor structure, with one factor unchanged (Inappropriate Speech), four modified (Irritability, Hyperactivity, Lethargy/Withdrawal, and Stereotypy), and a new Social Avoidance factor. A comparison with ABC-C data from individuals with general intellectual disability and a list of commonly endorsed items are also reported. Reformulated ABC-C scores based on this FXS-specific factor structure may provide added outcome measure specificity and sensitivity in FXS clinical trials. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-011-1370-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=166
in Journal of Autism and Developmental Disorders > 42-7 (July 2012) . - p.1377-1392[article] Psychometric Study of the Aberrant Behavior Checklist in Fragile X Syndrome and Implications for Targeted Treatment [Texte imprimé et/ou numérique] / Stephanie M. SANSONE, Auteur ; Keith F. WIDAMAN, Auteur ; Scott S. HALL, Auteur ; Allan L. REISS, Auteur ; Amy LIGHTBODY, Auteur ; Walter E. KAUFMANN, Auteur ; Elizabeth BERRY-KRAVIS, Auteur ; Ave LACHIEWICZ, Auteur ; Elaine C. BROWN, Auteur ; David HESSL, Auteur . - 2012 . - p.1377-1392.
Langues : Anglais (eng)
in Journal of Autism and Developmental Disorders > 42-7 (July 2012) . - p.1377-1392
Mots-clés : FMR1 gene Fragile X syndrome Autism Factor analysis Rating scale Social avoidance Aberrant Behavior Checklist Index. décimale : PER Périodiques Résumé : Animal studies elucidating the neurobiology of fragile X syndrome (FXS) have led to multiple controlled trials in humans, with the Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) commonly adopted as a primary outcome measure. A multi-site collaboration examined the psychometric properties of the ABC-C in 630 individuals (ages 3–25) with FXS using exploratory and confirmatory factor analysis. Results support a six-factor structure, with one factor unchanged (Inappropriate Speech), four modified (Irritability, Hyperactivity, Lethargy/Withdrawal, and Stereotypy), and a new Social Avoidance factor. A comparison with ABC-C data from individuals with general intellectual disability and a list of commonly endorsed items are also reported. Reformulated ABC-C scores based on this FXS-specific factor structure may provide added outcome measure specificity and sensitivity in FXS clinical trials. En ligne : http://dx.doi.org/10.1007/s10803-011-1370-2 Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=166 Retard mental et syndromes génétiques associés à l'autisme / Frédérique BONNET-BRILHAULT
Titre : Retard mental et syndromes génétiques associés à l'autisme Type de document : Texte imprimé et/ou numérique Auteurs : Frédérique BONNET-BRILHAULT, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur Année de publication : 2012 Importance : p.60-62 Langues : Français (fre) Index. décimale : AUT-A AUT-A - L'Autisme - Pour Démarrer Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=164 Retard mental et syndromes génétiques associés à l'autisme [Texte imprimé et/ou numérique] / Frédérique BONNET-BRILHAULT, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur . - 2012 . - p.60-62.
Langues : Français (fre)
Index. décimale : AUT-A AUT-A - L'Autisme - Pour Démarrer Permalink : https://www.cra-rhone-alpes.org/cid/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=164 Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Sertraline May Improve Language Developmental Trajectory in Young Children with Fragile X Syndrome: A Retrospective Chart Review / Tri Indah WINARNI in Autism Research and Treatment, (March 2012)
PermalinkLe syndrome de l'X-Fragile / Gérald BUSSY
PermalinkTargeted treatments in autism and fragile X syndrome / Kağan GURKAN C. in Research in Autism Spectrum Disorders, 6-4 (October-December 2012)
PermalinkThe biology of the Autistic Syndromes / Christopher GILLBERG
PermalinkThe Cranial Circumference in Autism / Michele ZAPPELLA
PermalinkThe Neuroscience of Autism Spectrum Disorders / Joseph D. BUXBAUM
PermalinkThe Research Basis for Autism Intervention / Eric SCHOPLER
PermalinkLes troubles des émotions et de la cognition sociale / Corinne CATALE
PermalinkUnderstanding Fragile X Syndrome: A Guide for Families and Professionals / Isabel FERNANDEZ CARVAJAL in Good Autism Practice - GAP, 13-1 (May 2012)
Permalink